Ph阴性伴Y染色体缺失的不典型慢性粒细胞白血病一例并文献复习

目的 对一例Ph阴性、bcr-abl融合基因阴性伴Y染色体缺失的不典型慢性粒细胞白血病(CML)患者进行荧光原位杂交(FISH)分析,以检测其是否存在隐蔽的bcr-abl基因重排,排除bcr-abl融合基因假阴性可能,验证其Y染色体缺失的异常核型.方法 采用位点特异性探针GLPbcr-abl(绿/红)额外信号(ES)探针检测bcr-abl基因重排;采用着丝粒探针CSP 18/CSP X/CSP Y(蓝/绿/红)检测Y染色体缺失.结果 GLP bcr-abl ES探针计数200个间期细胞,100%为两红、两绿信号,Ph染色体为阴性;着丝粒CSP 18/CSPX/CSP Y探针计数200个间期细胞,67%细胞为两蓝一绿信号,色信号丢失,存在Y染色体缺失.结合其病情特点,Y染色体缺失为后天获得性.该例Ph阴性、bcr-abl融合基因阴性伴Y染色体缺失的不典型CML患者预后差.结论 Ph阴性、bcr-abl融合基因阴性伴Y染色体缺失的不典型CML患者病情进展凶险,预后差;FISH技术检测染色体异常特异、可靠,有助于对不典型CML患者确诊,关于不典型CML患者的分子生物学本质有待进一步病例积累及研究揭示.     

bcr-abl mRNA检测在慢性粒细胞白血病诊治中的意义

目的 探讨bcr-abl mRNA在慢性粒细胞白血病(CML)诊断、治疗及微小残留病变监测中的意义.方法 采用实时定量聚合酶链反应(real-time PCR)方法检测324例CML患者518份标本的bcr-abl mRNA表达情况.结果 CML慢性期、加速期和急变期患者的bcr-abl mRNA定量结果逐渐增高,分别为12.6%、25.4%和57.2%(P<0.05).异基因造血干细胞移植后的bcr-abl mRNA定量结果随时间延长逐渐降低,一般在移植6个月后转阴,服用伊马替尼(商品名:格列卫)与异基因造血干细胞移植病程相似,但融合基因转阴所用时间较长.结论 real-time PCR检测bcr-abl mRNA对于诊断、评价疗效、监测微小残留病变以及预测疾病进展具有重要的临床应用价值.     

塞来昔布对慢性粒细胞白血病原代细胞bcr-abl融合蛋白的影响

目的 探讨塞来昔布对慢性粒细胞白血病(CML)原代细胞bcr-abl融合基因的mRNA表达、p210蛋白表达和蛋白质酪氨酸激酶(PTK)活性的影响.方法 以不同浓度的塞来昔布(0、10、20、40、80、160 μmol/L)分别干预CML原代细胞36 h,进行荧光实时定量反转录聚合酶链反应(RQ-RTPCR)、Western blotting和PTK活性检测.结果 80～160μmol/L的塞来昔布下调bcr-abl的mRNA表达;随着塞来昔布浓度增加,p210蛋白表达逐步下调;40μmol/L以上的塞来昔布能明显抑制PTK活性,但非浓度依耐性.结论 塞来昔布能不同程度地下调CML原代细胞bcr-abl的mRNA和蛋白表达,并抑制PTK活性.     

急性嗜酸性粒细胞白血病一例临床特点分析

目的 研究急性嗜酸性粒细胞白血病临床特点,结合文献探讨急性嗜酸性粒细胞白血病的诊断及鉴别诊断.方法 报道1例病例并运用实验室检查、骨髓细胞形态检查结合临床表现分析急性嗜酸性粒细胞白血病临床特点.结果 白细胞正常,轻度贫血,血小板减少,外周血及骨髓嗜酸性细胞明显增多日.左移,骨髓原始细胞增多.结论 急性嗜酸性粒细胞白血病临床表现不典型,外周血白细胞不增高,根据骨髓细胞形态可诊断.     

CD20在成年人急性B淋巴细胞白血病中的表达及其临床意义

目的 检测CD20在成年人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的表达,探讨其与临床特点的相关性.方法 回顾性总结分析96例成年B-ALL患者CD20表达情况,结合其临床特性和治疗转归进行分析.结果 96例成年B-ALL患者中,CD20阳性29例(30.20%),CD20阴性67例(69.79%).CD20阳性组与阴性组男女比分别为1.42∶1和1.79∶1(x2=0.27,P＞0.05),中位年龄分别为28岁与23岁,肝脾及淋巴结浸润比例分别为44.83%和41.38%、40.30%和35.82%,髓系抗原表达比例分别为51.72%与56.72%,Ph染色体和bcr-abl融合基因阳性比例分别为24.14%与28.36%,4周内完全缓解率分别为73.08%与68.85%,差异均无统计学意义(P值均＞0.05).在复发率和3年总体生存率上,CD20阳性组分别为54.55%与14.80%,CD20阴性组分别为29.63%与37.30%,两组间差异有统计学意义(x2=0.42,x2=5.31;P值均＜0.05).结论 CD20在成年人B-ALL表达与临床特点无相关性,但对判断患者的预后有一定的指导意义.     

慢性粒细胞白血病治疗新进展:第52届美国血液学年会热点

慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)是一种起源于造血干细胞的恶性增殖性疾病,以9号和22号染色体异位形成费城染色体(Ph)为特征,该异位形成一种新的bcr-abl融合基因,此基因编码的融合型蛋白能导致髓系造血的异常克隆性增殖.     

伊马替尼联合粒细胞集落刺激因子治疗慢性粒细胞白血病11例

目的 研究伊马替尼(IM)联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)降低单药IM疗效欠佳的慢性粒细胞白血病(CML)残留病的疗效.方法 采用IM联合G-CSF治疗11例IM治疗后Ph染色体转阴率≥35%的CML患者.起始治疗量为IM 400或600 mg/d,G-CSF 5μg·kg-1·d-1,皮下注射.白细胞计数≥30×109/L者,延迟或间断使用G-CSF直至白细胞＜20×109/L.治疗过程中定期检测外周血bcr-abl转录水平,治疗6个月后转录水平降低未超过0.5个对数(log)者,停用G-CSF.bcr-abl转录水平持续下降但仍未获得完全分子生物学缓解者,继续使用该方案治疗1～6个月.结果 11例患者中9例出现bcr-abl转录水平的明显下降(包括7例下降＞1个对数和2例下降＞0.5个对数),2例出现bcr-abl转录水平的下降小于0.5个对数.7例下降＞1个对数者,其中2例获得完全分子生物学缓解,5例原为部分细胞遗传学缓解的患者获得完全细胞遗传学缓解.所有患者均能耐受,未出现因不良反应中断治疗和治疗相关性死亡病例.结论 IM联合G-CSF方案治疗单药lM治疗反应欠佳的CML患者有效、安全.     

小儿粒细胞减少85例临床分析

目的:提高对小儿中性粒细胞减少症的临床认识和诊治水平.方法:对2007年1月至2010年8月间85例确诊为中性粒细胞减少症住院患儿的临床特点进行总结和分析.结果:发病年龄多为婴幼儿,<3岁占63%.持续发热的患儿占96.3%,多数为病毒感染(86.3%),严重的细菌感染占11%.药物性粒细胞减少占2.6%,主要为解热镇痛药和抗菌素所致.所有病例用利血生片治疗效果良好[1].结论:小儿中性粒细胞减少症好发于婴幼儿,定期检查血常规利于早期诊断,利血生片能缩短住院时间,具有很好的疗效及安全性.     

CAG方案治疗低增生性急性髓系白血病29例

目的 观察CAG方案治疗低增生性急性髓系白血病(AML)的临床疗效.方法 对29例低增生性AML患者采用CAG方案,阿柔比星(Acla)14 mg/m2,第1天至第4天,静脉注射;阿糖胞苷(Ara-C)10 mg/m2,第1天至第14天,每12 h皮下注射;粒细胞集落刺激因子(G-CSF)200μg/m2,第1天至第14天,皮下注射,并于第1次注射Ara-C之前12 h开始使用,最后一次注射Ara-C前12 h停用;当中性粒细胞＞10×109/L时,暂时减少或停用G-CSF.结果 29例患者中完全缓解(CR)14例(48.3%),部分缓解(PR)7例(24.1%),总有效率72.4%,治疗失败(NR)7例,早期死亡1例.结论 CAG方案治疗低增生性AML安全有效,可有效缩短外周血粒细胞减少的时间,降低化疗相关死亡率.     

应用LSI9q34探针及ES/DCDF探针检测慢性粒细胞白血病患者der(9)缺失的研究

目的 研究慢性粒细胞性白血病(CML)患者衍生9号染色体[der(9)]部分序列缺失情况,探讨LSI 9q34探针在检测der(9)缺失中的联合应用价值.方法 对52例CML患者采用不加任何刺激剂的骨髓进行24 h短期培养法制备染色体,吉姆萨显带进行核型分析.应用ES/DCDF探针及LSI 9q34探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交,并检测der(9)部分序列缺失.结果 52例中经ES/DCDF探针检测全部为ber-abl融合基因阳性,其中12例患者伴有der(9)部分缺失,占23.0%,经LSI 9q34探针检测有11例患者伴有der(9)部分缺失.结论 LSI9q34探针在判断CML患者是否伴有der(9)缺失方面有较好的特异性.伴有缺失的患者疾病进展较快,预后较差,甲磺酸依马替尼治疗不能完全逆转其负性作用,建议所有bcr-abl融合基因阳性的CML患者均应行 LSI 9q34探针检测,以指导临床治疗.     

葛根总黄酮诱导白血病细胞株凋亡及其分子机制的研究

目的 探讨葛根总黄酮(PR)对慢性粒细胞白血病(CML)细胞株K562和急性早幼粒细胞白血病(APL)细胞株NB4细胞增殖及凋亡的影响.方法 采用MTT法检测PR对K562细胞、NB4细胞的增殖抑制率;光学显微镜及荧光显微镜观察细胞形态改变;Hoechest33258荧光染色AnnexinV/PI双染法检测细胞凋亡率;DNA PI染色法分析细胞周期及亚二倍体峰.Western blot分别检测NB4细胞JNK、PARP、bcl-2、Caspase3,K562细胞bcr-abl、p53、bcl-2、Fas/FasL蛋白表达的变化.结果 12.5～200 μg/ml PR均能抑制K562、NB4细胞增殖.光学显微镜及荧光显微镜下观察到核固缩、凋亡小体等典型的细胞凋亡改变;Annexin V+/PI-细胞呈时间-剂量依赖性增加;DNA PI染色法发现细胞亚二倍体比例增加,G1期比例下降、S期比例增加.PR呈时间-剂量依赖性抑制K562细胞、NB4细胞增殖,诱导细胞凋亡.不同浓度PR干预后K562细胞bcr-abl蛋白水平呈浓度依赖性下调(F=18.74,P<0.05),而bcl-2则无明显变化;p53表达呈浓度依赖性上调;Fas/FasL表达无明显变化.NB4细胞JNK、PARP及Caspase 3蛋白表达与PR浓度呈正相关,与凋亡抑制蛋白bcl-2则呈负相关(F=42.32,P<0.05).结论 PR能有效抑制K562、NB4细胞增殖,阻滞细胞周期进程,诱导细胞凋亡,但分子机制不同.提示一定浓度PR具有较广谱的抗白血病效应.     

P53突变蛋白表达对弥漫大B细胞淋巴瘤预后的预测作用

目的 探讨p53突变蛋白表达对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)预后的预测作用,指导个体化治疗.方法 随机选择初治DLBCL患者62例,应用免疫组织化学方法检测p53突变蛋白和CD10、bcl_6、MUM1的表达,分析p53突变蛋白表达与患者临床特征、分子分型以及预后的关系.结果 48.4%(30/62)的患者表达p53突变蛋白.p53突变蛋白表达与初始治疗反应有关(x2=20.365,P=0.040),阳性组的完全缓解率为33.3%(10/30),阴性组为59.4%(19/21);与分子分型有关(x2=31.023,P=0.021),阳性组非生发中心型比例显著高于阴性组,分别为83.3%和56.2%;与其他临床特征无关.多因素生存分析显示p53突变蛋白表达是独立的预后预测因子,阳性组的无进展生存期和中位生存期均短于阴性组(x2=36.784,P=0.005和x2=35.276,P=0.006).结论 p53突变蛋白表达是DLBCL独立的不良预后因子,能够用来指导个体化治疗.     

急性白血病造血干细胞移植后胸壁粒细胞肉瘤复发一例并文献复习

目的 观察急性白血病造血干细胞移植(HSCT)后孤立性胸壁粒细胞肉瘤(GS)复发的临床特点.方法 回顾性分析1例急性髓系白血病(AML)患者异基因HSCT(allo-HSCT)后3年并发孤立性胸壁GS的临床资料.结果 患者胸部CT发现心膈角处肿物,经手术发现肿物原发于胸壁,切除后病理诊断为GS,经化疗以及局部放疗后治愈,目前无复发迹象,仍在定期随访中.结论 化疗联合局部放疗是治疗髓外孤立性GS的较好的方法,对于AML-HSCT的患者,需要注意髓外复发病灶的检测.     

急性嗜碱粒细胞白血病二例并文献复习

目的 结合文献复习急性嗜碱粒细胞白血病(ABL)诊断、治疗和预后,探讨其治疗方法.方法 对2例经地西他滨(20 mg/m2,第1天至第5天)治疗的ABL患者进行回顾性分析并复习相关文献.结果 2例患者经骨髓象及甲苯胺蓝染色、免疫分型及染色体等检查诊断为ABL,治疗后临床症状改善但未达完全缓解.结论 ABL为罕见的造血系统恶性肿瘤,骨髓甲苯胺蓝染色、免疫分型及电镜对其诊断具有特异性,目前尚无理想的治疗方法,疗效较差,预后不良.地西他滨及其他药物对ABL的疗效尚需进一步的评价.     

慢性中性粒细胞白血病合并多发性骨髓瘤一例并文献复习

目的 提高对慢性中性粒细胞白血病(CNL)合并多发性骨髓瘤(MM)这种罕见血液病的认识.方法 对1例CNL合并MM患者的临床资料进行分析总结,并复习国内外相关文献.结果 CNL合并MM可能来源1个克隆或是2个克隆,给予羟基脲、干扰素联合T-VAD方案(沙利度胺、长春地辛、多柔比星、地塞米松)治疗有效.结论 CNL与MM并存很罕见,其相关性和治疗方法需要进一步明确.     

婴幼儿急性阑尾炎的诊治体会

目的 探讨婴幼儿急性阑尾炎的诊断及治疗特点.方法收集我院自2003年11月～2009年12月期间共收治的49例婴幼儿急性阑尾炎的临床资料,总结分析临床特点及治疗经验.结果 49例均有发热、腹痛、中性粒细胞升高的主要临床表现,25例有腹胀、呕吐,15例有腹泻,9例有肠梗阻,49例均行手术治疗,经术中及病理证实诊断,术后均恢复良好.结论 婴幼儿急性阑尾炎因发作时缺乏典型的病史和腹部体征,常易误诊和延误治疗,发热、腹痛、中性粒细胞升高仍为其诊断的主要依据,婴幼儿急性阑尾炎一经诊断应尽早积极手术治疗,以避免严重并发症的发生.     

急性白血病245例骨髓细胞形态学诊断结果分析

目的 探讨急性白血病(AL)FAB骨髓细胞形态学分型与临床诊断的相关性,以提高对形态学分型在白血病分型诊断中的认识.方法 对245例AL患者初发时骨髓细胞形态学及组织化学染色FAB分型与WHO分型两种方法对比分析.结果 通过细胞形态学及组织化学染色FAB分型诊断的白血病218例,诊断正确率达89.0%,17例通过细胞形态学难以区分AL的亚型,10例根据WHO分型标准,将原始细胞0.21～0.29,原FAB分型中的骨髓增生异常综合征.难治性贫血伴原始细胞增多转化型(MDS-RAEB-t)划入AL范畴.结论 细胞形态学仍是白血病诊断中最基础和重要的一种诊断手段,是形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)分型诊断的重要组成部分,结合其他多种诊断技术,综合分析,可以有助于提高AL诊断的准确性.     

支气管髓细胞肉瘤一例并文献复习

目的 提高对髓细胞肉瘤(MS)的起病方式、临床病理特点、诊断及治疗的认识。方法结合文献对1例支气管MS患者的临床资料、病理特点、免疫表型及治疗进行分析。结果肺MS是一种罕见肿瘤,本例为非白血病性MS,病变同时累及皮肤及支气管,临床表现为皮下结节、咳嗽及呼吸困难,CT示右肺门高密度阴影,肺不张,伴胸膜尾征。通过纤维支气管镜及皮肤活组织检查明确诊断MS,免疫组织化学MPO、CD43、LCA及CD99为阳性,而CD3、CD20及CD15为阴性。予以DA等方案化疗。结论MS发病率低,起病多种多样,临床表现不典型,病理常规形态学观察误诊率高,结合免疫组织化学是确诊的主要依据。治疗主要按照急性髓细胞白血病的方案予以系统化疗,为达到长期无病生存,在化疗取得完全缓解后可尽早行干细胞移植。     

阴道镜诊断宫颈病变52例分析

目的:探讨阴道镜对宫颈病变的诊断价值.方法:将我院2009年6月至2010年6月因宫颈病变就诊的52例,该组患者均采用阴道镜检查及宫颈活检,分析阴道镜检查及活检结果,评定该检测方法的临床价值.结果:该组患者中以慢性宫颈炎最多,占76.9%(40/52).阴道镜检查阴性病例44例,组织病理学检查阴性病例43例,诊断符合率为97.7%(43/44).且两者的阳性诊断符合率为88.9% (8/9).结论:阴道镜检查技术方法简单方便,且准确率较高,有较好的临床应用价值.     

嗜酸粒细胞增多症二例并文献复习

目的 结合文献分析嗜酸粒细胞增多症的诊断及治疗方法,进一步提高对嗜酸粒细胞增多症的发病机制及治疗的认识.方法 分析病因特殊或临床特点典型的嗜酸粒细胞增多症2例患者资料,结合文献分析其临床特点及治疗转归.结果 2例分别为继发性嗜酸粒细胞增多症和异常T淋巴细胞克隆性嗜酸粒细胞增多症.二者疾病性质不同,治疗方法及转归亦不相同.结论 嗜酸粒细胞增多症是一类临床表现和发病机制多样性的疾病,其诊断需通过详细的骨髓检查、核型分析及分子细胞遗传学方法鉴别继发性、克降性或特发性,从而选择相应的治疗方法.