COMT基因多态性rs4818与精神分裂症及迟发性运动障碍的关联性分析

目的:检测中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性rs4818基因型及等位基因频数分布,探讨其与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系.方法:以273例并发TD的精神分裂症患者(TD组)、114例未发生TD的精神分裂症患者(非TD组)和286例正常健康人群(正常对照组)为研究对象,采用Taqman探针方法检测COMT基因多态rs4818基因型和等位基因频数的分布.结果:与正常对照组比较,精神分裂症患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ2=6.186,df=3,P=0.045);与正常对照组比较,TD组患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ2=6.081,df=3,P=0.048);非TD组患者与正常对照组比较,G等位基因频数分布差异有统计学意义(χ2=4.049,df=2,P=0.044);TD组与非TD组比较,rs4818基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(χ2=0.634,df=2,P=0.426;χ2=0.848,df=3,P=0.654).结论:COMT基因多态性与精神分裂症的发生有关联,但与精神分裂症TD的发生无关联性.     

雄激素受体基因E211G》A多态性与汉族女性青春期后痤疮的关联性分析

目的:探讨雄激素受体(AR)基因E211 G>A单核苷酸多态性与汉族女性青春期后痤疮的关联性,为汉族女性青春期后痤疮发病遗传学研究奠定基础.方法:将女性青春期后痤疮患者79例和正常女性志愿者80例分为女性青春期后痤疮组和女性正常对照组,采用PCR技术扩增出AR-E211 G>A基因多态位点的片段,用限制性内切酶StuⅠ进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定G>A基因的3种基因型,即GG、GA、AA,观察两组基因型频数和等位基因型频数分布的差异.结果:女性青春期后痤疮组GA+AA基因型频数低于对照组(P=0.028,OR=0.937,95% CI=0.885～0.992).女性青春期后痤疮组A等位基因频数低于对照组(P=0.029,OR=0.968,95% CI=0.941～0.996).结论:AR-E211 A等位基因的存在使青春期后女性患痤疮的风险性明显降低.     

Tim-3基因4个SNP位点多态性与宁夏地区回族人群类风湿性关节炎易感性的关联性分析

目的:探讨宁夏地区回族人群中Tim-3基因4个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与类风湿性关节炎(RA)易感性的关联性,为RA的早期预防提供理论依据.方法:采用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)2种方法检测113例RA患者及111例健康个体Tim-3基因-574、-882、-1541和4259共4个位点的单核苷酸多态性.结果:宁夏回族健康人群和RA患者中,Tim-3基因-574、-882、-1541基因型频数和等位基因频数的分布差异均无统计学意义(P>0.05),4259位点基因型和等位基因频数分布差异有统计学意义(P<0.05),RA患者组G等位基因频数(6.36%)显著高于健康组(1.58%).结论:宁夏回族人群Tim-3基因-574、-882、-1541和4259位点存在单核苷酸多态性变异,其中4259T>G的变异与宁夏回族人群RA发生有关.     

抵抗素-420C/G基因多态性与中国东北地区汉族人群2型糖尿病大血管病变相关性分析

目的:研究中国东北地区汉族人群抵抗素(RETN)-420C/G基因单核苷酸多态性(SNPs)的等位基因、基因型频率分布及其与2型糖尿病(T2DM)大血管病变之间的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对180例样本[T2DM并发大血管病变组60例,单纯T2DM组60例,正常对照(ND)组60例],进行基因分型及频率测定.结果:T2DM并发大血管病变组及单纯T2DM组等位基因频率及CC/GC+GG基因型分布与ND组比较差异均有统计学意义(P＜0.01);T2DM并发大血管病变组等位基因频率及CC/GC+GG基因型分布与单纯T2DM组比较差异亦有统计学意义(P<0.05),T2DM并发大血管病变组GC+GG基因型频率明显高于单纯T2DM组.结论:RETN-420C/G基因多态性与中国东北地区汉族人群T2DM及其大血管病变的发生有相关性.     

乙酰肝素酶Arg307Lys多态性与成年人急性白血病发病风险的关系

目的 探讨乙酰肝素酶( HPSE) Arg307Lys多态性与成年人急性白血病发病风险的关系。方法按照1:1配对病例对照研究方法,选择中国北方地区100例急性髓系白血病(AML)和25例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者为病例组,100名中国北方地区健康人为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)方法检测观察对象外周血HPSE Arg307Lys基因多态性。结果成年ALL病例组和对照组Lys/Lys、Arg/Lys、Arg/Arg基因型分布频率分别为80％、16％、4％和75％、23％、2％,两组比较差异无统计学意义(x2= 0.07,P= 0.79; x2= 0,08,P= 0.78)。AML病例组Lys/Lys、Arg/Lys、Arg/Arg基因型频率分别为85％、14％、1％,与对照组比较差异无统计学意义(x2=3.03,P=0.08;x2=3.15,P=0.08)。携带HPSE Arg307Lys突变基因(AA/AA+AG)的个体不增加AML及ALL的发病风险(AML:x2= 3.13,P=0.07,OR= 1.89,95％CI 0.93～3.83;AL：x 2=0.27,P=0.60,OR= 1.33,95 ％CI 0.45～ 3.90)。结论HPSE Arg307Lys与中国北方地区急性白血病的发生可能无关。     

蛋白磷酸酶2A-Aα亚基基因5'侧翼区多态性在广东汉族人群中的分布

目的:探讨蛋白磷酸酶2A-Aα亚基基因PPP2R1A启动子区的遗传多态性在中国南方汉族人群中的分布特征.方法:随机选取部分广东汉族人群,获取全血基因组DNA.PCR扩增获得PPP2R1A基因5'-侧翼区的目的片段产物直接再测序,筛查并确证潜在的基因多态性位点,采用HaploView软件进行该人群多态性等位基因分布频率的分析、并与HapMap结果进行分布特征比较.结果:PCR扩增和成功测序63例健康人(126条染色体)PPP2R1A基因-1 844～+201 nt的目的片段,序列比对发现该人群中6个已知多态性位点及其人群最小等位基因频率分别为-1 039 G>T(+Ins)(rs10414793,但其中T等位基因型含有29个碱基片段的插入)(8.73%)、-568 G>A(rs1864007)(25.40%)、-241 -/G(rs11453459)(26.90%)、+87 T>C(rs13344984)(7.94%)、+107 -/C(rs3833207)(30.16%)和+108 A>G(rs17554825)(7.94%);且其中2个位点在该人群中的分布与HapMap公布的国外人群数据存在不同(P<0.05);同时,该人群中还发现-512 G>A(2.38%)的潜在新多态性位点.结论:筛查PPPwR1A基因5'-侧翼区在中国广东汉族人群中多态性位点的等位基因分布,为进一步开展多态性功能性分析提供基础.     

荷斯坦种公牛HSF1和HSBP1基因多态性分析

[目的]研究荷斯坦种公牛HSF1和HSBP1基因多态性.[方法]通过DNA测序技术对牛HSF1和HSBP1基因进行SNPs位点扫描,利用CRS-PCR和PCR-RFLP方法对4个单核苷酸多态性(SNPs)进行基因型分型,分析162头荷斯坦种公牛HSF1和HSBP1基因的多态性.[结果]扫描结果表明,在HSF1基因1451(G/T)处发现1个新SNP.在HSBP1基因第2内含子上发现3个新SNPs,分别为324(G/C)、589(C/T)和651(C/G).多态性分析结果表明,HSF1基因1451(G/T)住点的SNP的AA基因型频率最高,优势等住基因为A,而HSBP1基因3个SNP频率最高的基因型分别为AB、AA和BB,优势等位基因589(C/T)为A,而324(G/C)和651(C/G)均为B.χ<'2>适合性检验表明,HSF1基因1451(G/T)位点在荷斯坦种公牛群体中已达到Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),而HSBP1基因324(G/C)、589(C/T)和651(C/G)位点的突变在荷斯坦种公牛群体中均未达到Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05).[结论]该研究可为HSF1和HSBP1基因的功能研究提供试验依据.     

PTEN、MLL基因在T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病的表达及其意义

目的 分析肿瘤抑制基因PTEN、混合系白血病(MLL)基因等在T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/ALL)的表达及意义.方法 选用76例T-LBL/ALl患者淋巴结存档蜡块,应用免疫组织化学EnVision法进行 PTEN标记,用20例反应性增生淋巴结标本作正常对照.并用荧光原位杂交(FISH)技术检测MLL基因所在1 1q23染色体的断裂和扩增情况.结果 76例T-LBL/ALL中,PTEN的表达率为64.47%(49/76),低于淋巴结反应性增生的100%(20/20)(λ2=19.220,P＜0.05).PTEN表达与临床分期、Ki-67、乳酸脱氢酶(LDH)呈负相关(P＜0.05).76例T-LBL/ALL中,MLL基因发生1 1q23染色体断裂13例(17.11%),扩增18例(23.68%).MLL基因断裂组总体生存率(25.0%)低于非断裂组(43.6%)(λ2=11.357,P＜0.05).MLL基因扩增组总体生存率(17.1%)低于非扩增组(42.7%)(λ2=4.533,P＜0.05).结论 抑癌基因PTEN表达降低在T-LBL/ALL的发生发展中可能具有重要作用.MLL基因发生染色体1 1q23断裂和扩增有助于对T-LBL/ALL预后的判断,发生MLL基因断裂或扩增的T-LBL/ALL预后较差,提示MLL基因断裂或扩增可能为T-LBL/ALL的一种分子亚型.     

IHC与FISH检测乳腺癌HER2状态一致性的对比研究及其临床意义

目的:对比研究免疫组织化学方法(IHC)检测乳腺癌HER2蛋白表达和荧光原位杂交技术(FISH)检测HER2基因状态的一致性,并评价其临床意义.方法:采用IHC法及FISH法分别检测77例乳腺癌患者术后石蜡包埋标本的HER2蛋白表达和HER2基因状态,并进行对比分析.结果:77例乳腺癌患者术后石蜡包埋标本用IHC检测HER2蛋白表达阳性者37例,占总数的48.05%(37/77);表达阴性者40例,占51.95%(40/77).FISH检测HER2基因扩增32例,占41.56%(32/77);基因非扩增45例,占58.44%(45/77).37例HER2蛋白为阳性的患者中,HER2基因扩增30例,符合率为81.08%(30/37);40例HER2蛋白为阴性的患者中,HER2基因非扩增38例,符合率为95.00%(38/40).两种方法检测结果比较差异无统计学意义(χ2=1.78,P=0.1824).Kappa检验结果,κ=0.7647,表明一致性较好.结论:IHC检测乳腺癌HER2蛋白与FISH检测HER2基因结果一致性较高.     

粒细胞集落刺激因子对供体造血干细胞移植物中树突状细胞的影响

目的 探讨粒细胞集落刺激因子(G-CSF)对正常异基因造血干细胞移植供者外周血与骨髓移植物中Ⅰ型树突状细胞(DC1)、Ⅱ型树突状细胞(DC2)的数量及DC2/DC1比例的影响.方法 以G-CSF每天10μg/kg动员5 d后,以流式细胞术(FCM)检测11例G-CSF动员的异基因外周血造血干细胞移植物及20例G-CSF动员的异基因骨髓移植物中的DC1、DC2数量及DC2/DC1比例,并与8例正常供者动员前外周血及10例健康者动员前骨髓进行比较.结果 动员前后骨髓DC2由14.37×106/L增至29.68×106/L(t=2.433,P=0.022),而骨髓DC1分别为13.77×10a/L和18.88×106/L(t=0.625,P=0.541);DC2/DC1比例在动员后为1.83±0.81,较动员前的1.12±0.32明显升高(t=2.685,P=0.013).正常供者以G-CSF动员前、后移植物中外周血DC2数量分别为14.92×106/L和26.76×106/L(t=2.390,P=0.029),DC2/DC1比例分别为1.00±0.37和2.02±1.43(t=2.158,P=0.044),但外周血DC1分别为14.21×106/L和18.02×106/L(t=0.625,P=0.541).结论 移植前以G-CSF动员正常异基因干细胞移植供者,可选择性提高外周血及骨髓移植物中DC2的数量,而DC1数量无明显增加.