骨科门诊患者维生素D水平调查

目的 调查骨科门诊患者维生素D水平。方法 选取2011年1月至12月中南大学湘雅医学院附属海口医院骨科门诊就诊的12 535例患者中检查维生素D的患者879例,记录行维生素D检查患者的年龄、性别、25羟基维生素D(25 hydroxy vitamin D,25OHD)水平、症状。25OHD采用电化学发光法进行检测。结果 骨科门诊行25OHD检测人数占总门诊量的7.01%(879/12 535),男性25OHD水平高于女性(P<0.05),所有患者的维生素D均值为10.1 μg/L,其中维生素D水平缺乏占90.6%(796例),维生素D水平不足占7.5%(66例),维生素D水平正常占1.9%(17例)。男性维生素D缺乏占85.5%,低于女性的95.0%,男女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。未发现年龄与25OHD水平呈线性相关(P=0.072),所有维生素D缺乏患者年龄服从正态分布(P=0.176),21~50岁年龄段所占人数最多。结论 骨科门诊患者维生素D缺乏普遍,以青年为主,应加强门诊患者维生素D检测。     

潍坊地区妊娠中期孕妇维生素D状况及影响因素

目的调查潍坊地区妊娠中期孕妇维生素D状况,并分析与维生素D缺乏相关的因素。方法选取2016年9月至2017年8月在潍坊市妇幼保健院定期产检的孕妇为研究对象,应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)方法测定妊娠中期孕妇血清25羟-维生素D (25hydroxyvitamin D,25OHD)浓度。调查问卷收集孕妇的一般资料和近3个月生活方式。结果检测1 643名孕妇血清中25OHD浓度结果显示,25OHD浓度为21.50 (15.50,29.90)μg/L,维生素D缺乏率为45.34%。Logistic回归分析显示,季节、维生素D补充剂、户外活动、阳光喜好等因素与维生素D缺乏显著相关(Ps<0.05)。结论潍坊地区孕中期妇女维生素D缺乏率较高,且呈季节变化趋势,夏季低,冬季高。维生素D缺乏高风险的孕妇宜进行产前25OHD检测,并通过增加阳光照射、应用维生素D补充剂和增加户外运动等方式降低风险。     

老年骨折患者25-羟基维生素D和甲状旁腺素与骨质疏松程度的相关性

目的了解老年骨折患者25-羟基维生素D[25OHD]和甲状旁腺激素的状况,分析其与骨质疏松程度的关系,为防治骨质疏松性骨折提供依据。方法 2011年8月至2012年6月在北京友谊医院治疗的老年骨折患者146例(男性36例,女性110例)纳入本研究,患者年龄60～90岁,平均年龄(72.4±9.2)岁。采用酶联免疫分析法测定血清25OHD和PTH水平,根据血清25OHD水平将患者分为维生素D严重缺乏组(<10ng/mL)、缺乏组(≥l0<20ng/mL)、不足组(≥20<30ng/mL)和充足组(≥30ng/mL);根据PTH水平将患者分为不足组(<8.3pg/mL)、正常组(≥8.3≤68pg/mL)、增高组(>68pg/mL)。同时应用双能X线骨密度仪测定腰1-4及股骨近端(全髋、股骨颈)的骨密度。腰1-4、全髋、股骨颈任意一个部位骨密度T值>-1为正常组,骨密度T值为-1～-2.5为骨量减少组,≤-2.5为骨质疏松组。对男女患者间的年龄、体重指数、25OHD、PTH及以及骨密度的差异进行描述性统计分析和独立样本t检验。对不同组间25OHD、PTH水平及骨密度差异进行单因素方差分析;对25OHD及PTH与腰1-4、全髋、股骨颈骨密度进行相关性分析。结果 146名老年骨折患者中维生素D严重缺乏者41例(28.1%),缺乏者83例(56.8%),不足者18例(12.3%),充足者仅4例(2.7%)。PTH水平增高组44例(30.1%),正常组102例(69.9%),不足组0例(0%);骨密度正常组16例(11.0%),骨量减少组48例(32.8%),骨质疏松组82例(56.2%)。女性患者维生素D严重缺乏组股骨颈的骨密度显著低于维生素D缺乏组(P<0.05)。不同骨密度组间的25OHD差异无统计学意义(P>0.05);PTH差异有统计学意义(P<0.05)。血清25OHD与PTH无明显相关性。老年骨折患者25OHD与腰1-4骨密度呈正相关,相关系数为0.394(P<0.05)。女性患者25OHD与腰1-4和股骨颈呈正相关,相关系数分别为0.392(P<0.05)和0.432(P<0.05)。男性患者25OHD和PTH与腰1-4、全髋和股骨颈骨密度均无明显的相关性。结论老年骨折人群中存在严重维生素D缺乏状况,女性患者尤为严重;同时存在PTH增高现象。25OHD与骨密度间存在相关性。     

维生素D缺乏的管理

维持血清25羟维生素D(25 hydroxyvitamin D,25OHD)在充足水平对机体健康具有重要的意义。本文从防治维生素D缺乏的目标、维生素D缺乏的防治措施等角度探讨维生素D缺乏的管理。     

南京市城区部分居民血清维生素D水平评估

目的了解南京市居民血清维生素D水平,为骨质疏松防治提供依据。方法 2011年6月至11月招募南京市城区≥40岁居民2 786名,其中40~49岁490人(17.6%),50~59岁1 084人(38.9%),60~69岁912人(32.7%),70~78岁300人(10.8%)。采集受试者清晨空腹静脉血,应用酶联免疫法测定血清25-羟维生素D[25OHD]浓度。以血清25OHD≥50 nmol/L和≥75 nmol/L分别定义为维生素D正常及良好,以血清25OHD<25 nmol/L定义为维生素D缺乏,评估南京城区居民血清维生素D水平。采用超声骨密度仪(QUS),用超声振幅衰减(BUA)值及超声声速(SOS)值推算骨密度(BMD)。结果南京城区部分居民血清25OHD平均水平为(44.71±14.68)nmol/L,维生素D正常及良好者分别占31.7%和2.5%。40~49岁组血清25OHD平均为(43.48±14.23)nmol/L,50~59岁组为(45.33±14.49)nmol/L,60~69岁组为(44.41±14.66)nmol/L,70~78岁组为(45.36±15.97)nmol/L,4组间比较差异无统计学意义。血清25OHD缺乏者男性占4.3%(45例),女性占6.7%(117例),差异有统计学意义(P<0.05);受试者BMD水平平均为(0.491±0.112)g/cm2,BMD和血清25OHD浓度呈正相关,差异有统计学意义(r=0.038,P=0.047)。结论南京市部分居民普遍存在维生素D缺乏,女性维生素D水平低于男性。     

上海市部分绝经后女性维生素D水平与认知障碍的相关性

目的探讨上海市部分绝经后妇女维生素D水平与认知障碍之间的相关性。方法选取2011年9月至11月在上海市第一人民医院骨质疏松门诊初次就诊的绝经后女性111例,根据血清25羟维生素D(25OHD)水平分为维生素D正常组(25OHD≥50mmol/L)和维生素D缺乏或不足组(25OHD<50mmol/L)。对所有入选者进行认知障碍评估,包括简易智能状态量表(MMSE)和蒙特利尔认知评估(MoCA)。采用电化学发光法测定血清25OHD水平,采用美国GE公司双能X线骨密度吸收仪测定正位腰椎1-4和左全髋骨密度(BMD)。结果维生素D缺乏组血清25OHD水平显著低于维生素D正常组,差异有统计学意义(P<0.001);2组患者MMSE评分及MoCA评分比较差异无统计学意义(P>0.05);多元Logistic回归分析结果提示,维生素D水平与MMSE评分及MoCA评分均无相关性(OR=1.552,P=0.489;OR=1.169,P=0.448),校正年龄、文化程度、绝经年龄、绝经年限后,相关性仍无显著性差异(OR=1.408,P=0.662;OR=1.259,P=0.602)。结论上海市部分绝经后女性血清维生素D水平与认知功能间无相关性,宜进一步扩大样本量或行前瞻性研究以确定其是否相关。     

颅骨锁骨发育不全综合征两例及基因突变分析

目的 检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia，CCD）患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法 对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。抽取患者外周静脉血，提取基因组DNA，聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增其致病基因RUNX2的8个外显子片段，进行正反向测序，检测RUNX2基因突变情况。结果 两例颅骨锁骨发育不全综合征患者均具有锁骨发育不良、颅骨畸形、囟门未闭合、牙齿发育异常、身材矮小等典型的CCD临床表现。测序结果发现1例患者RUNX2基因第7外显子存在移码突变c.1126_1127delT p.F376S fs*106，翻译提前终止，导致编码的RUNX2蛋白截短；另1例患者RUNX2基因第7外显子发生无义突变c.1123C>T p.Q375X，导致其编码蛋白提前终止。结论 发现CCD患者中RUNX2基因两处新突变，丰富了CCD的致病基因突变谱。     

健康体检人群血清25-羟基维生素D水平与非酒精性脂肪肝的相关性

目的探讨健康体检人群血清25-羟基维生素D(25OHD)与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的关系。方法采用电化学发光法测定204例非酒精性脂肪肝体检者(NAFLD组)及130名无脂肪肝的健康体检者(对照组)的血清25OHD水平,比较2组各测量指标的差异。按照维生素D缺乏标准将所有受试者分为25OHD<10ng/mL组和25OHD≥10ng/mL组,比较2组受试者的年龄、性别、NAFLD发病情况及胰岛素抵抗指数间的差异。用t检验或者卡方检验比较2组间各指标间的差异,用Pearson相关分析血清25OHD水平与各参数之间的相关性。结果 NAFLD组收缩压、体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿酸、空腹血糖(FPG)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均高于正常对照组,血清25OHD水平低与正常对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。血清25OHD缺乏多见于老年人和NAFLD患者,25OHD缺乏人群BMI及HOMA-IR明显高于25OHD≥10ng/mL人群,差异有统计学意义(P<0.05)。相关分析结果显示,NAFLD组25OHD与BMI(r=-0.306,P<0.01)、HOMA-IR(r=-0.480,P<0.01)呈负相关,经偏回归校正后,25OHD与HOMA-IR仍然相关。结论血清低25OHD水平与NAFLD相关。     

南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析

目的:对南宁市1 001例听力正常的孕期女性进行耳聋基因检测,了解本市常见耳聋基因突变类型和携带情况,为遗传咨询和优生优育提供数据。方法:在知情同意情况下,抽取孕妇外周血提取DNA,用微阵列芯片法检测GJB2基因c.35delG、c.235delC、c.176dell6和c.299-300delAT位点,GJB3基因c.538C>T位点、SLC26A4基因c.2168A>G和c.IVS7-2A>G位点、线粒体12S rRNA m.1555A>G和m.1494C>T位点。并对GJB2进行全基因组测序,以便发现更多与耳聋相关的突变位点。结果:1 001例孕期女性中微阵列芯片法共检测出18例(1.80%)致病性耳聋基因突变位点,其中GJB2突变c.235delC位点6例(0.60%),c.299-300delAT位点2例(0.20%),c.176dell6和c.35delG位点未检出突变;GJB3基因突变c.538C>T位点3例(0.30%);SLC26A4基因突变c.2168A>G位点1例(0.10%),c.IVS7-2A>G位点5例(0.50%);线粒体12S rRNA检出m.1555A>G突变1例(0.10%)。GJB2全基因测序发现318例(31.77%)孕妇携带致病性基因突变,常见的致病突变位点:c.109G>A 295例(29.47%)、c.11G>A突变15例(1.50%)、c.-23+1G>A突变7例(0.70%)。结论:南宁市孕妇GJB2基因突变携带最高,其次GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA,致病性突变位点有GJB2基因:c.109G>A、c.11G>A、c.-23+1G>A、c.235delC和c.299-300delAT;GJB3基因:c.538C>T;SLC26A4:c.2168A>G和c.IVS7-2A>G;线粒体12S rRNA m.1555A>G。因此,孕期女性进行耳聋基因筛查,在预防遗传性耳聋患儿出生中有重要价值。     

组织非特异性碱性磷酸酶基因突变与低磷酸酶血症:2个新突变位点

目的对2例低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行分析和基因突变检测,拓展国人HPP致病基因库,探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其父母进行生化指标[血常规、肝肾功能、碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)、钙、磷等]和骨密度检测。同时对所有研究对象进行alkaline phospatase,live/bone/kidney(ALPL)基因全部12个外显子和外显子内含子交界区直接测序。结果来自家系1的先证者为36岁成年男性,身高131.0 cm,体重35.0 kg。X线提示多发性胸腰椎骨折和骨盆畸形,生化检测示血清ALP27 U/L。测序发现ALPL基因6号外显子532位杂合突变(c.532T>C),致ALPL成熟多肽中酪氨酸被组氨酸替代。该先证者母亲身高140.5 cm,体重39.5 kg,血清ALP 30 U/L,基因测序证明也是该杂合突变携带者。来自家系2的先证者5岁,其外祖父母为近亲结婚。该患儿身高100.0 cm,体重18 kg。血清ALP 55 U/L[低于同龄儿童正常范围(<10岁)75~344 U/L],牙齿发育不良并脱落,有左股骨中下端骨折史。测序发现该患儿存在ALPL基因2个错义突变,其中9号外显子c.871G>A突变。4号外显子269位突变(c.269A>G)是一个新的错义突变,该突变导致成熟ALPL多肽中天冬氨酸被甘氨酸所替代。该患儿母亲亦是4号外显子c.269A>G错义突变携带者,但其生化指标正常,无骨骼和牙齿异常。结论 ALPL基因6号外显子c.532T>C突变和4号外显子c.269A>G突变是以往未曾报道过的新错义突变,为上述2例HPP患者致病基因。