MTHFR C677T基因多态性与深静脉血栓形成的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因的多态性与深静脉血栓形成（deep vein thromgbosis,DVT）的关系,探讨DVT的病因学。方法以101例下肢DVT患者（DVT组）和同期行健康体检的正常人群120例（对照组）的血白细胞为样本,应用等位基因序列特异性引物聚合酶链反应（polymerase chain reaction-sequence specific pri mer,PCR-SSP）多态性技术检测2组的MTHFR基因第677位点的多态性,分别比较每2组的基因型和等位基因的分布频率。结果 MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型频率在DVT组中分别为41.58%、25.74%、32.67%,在对照组中分别为58.33%、23.33%、18.33%,MTHFR的677位TT基因型频率2组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 MTHFR基因第677位点的TT基因型多态性可能与DVT的发病有关。     

PPARγ基因外显子6多态性与PCOS的相关性研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体7（PPAR7）基因外显子6多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法抽取中国汉族111例PCOS患者（PCOS组）和92例非DCOS女性患者（对照组）静脉血;特异引物聚合酶链反应（PCR）扩增后限制性酶切（PCR—RFLP）,电泳分离,检测PPARγ基因外显子6的多态性,并分析其与P—COS患者各项临床特征的关系。结果PCOS组中CT／TT基因型频率、T等位基因频率明显高于对照组（P〈0．01）;PCOS患者中PPARγ基因外显子6突变者BMI、腰围、臀围、空腹血糖明显高于未突变者（P〈0．05）,肥胖型PCOS患者中突变（CT／TT）明显高于非肥胖型PCOS患者（P〈0．05）。结论PPAR7基因外显子6的多态性与PCOS肥胖的发生、空腹血糖升高有关。     

不稳定性心绞痛患者血管紧张素转换酶基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的:探讨老年不稳定性心绞痛(UA)患者ACE基因多态性与血脂水平的相关性,为中医药治疗本病提供参考。方法:选取老年不稳定性心绞痛患者60例,同期选择老年健康人群30例作为对照,通过限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术测定ACE基因内含子16的插入和缺失多态性,并比较不同基因型的血脂水平差异。结果:老年UA组ACE基因内含子16携带DD基因型和D等位基因较对照组增高,对照组携带II基因型及I等位基因较老年UA组增高(P<0.05)。老年UA组中TG、LDL-C血浓度较对照组增高,疾病组TG、LDL-C水平明显高于对照组(P<0.05),而HDL-C水平明显低于对照组(P<0.05)。且疾病组中ACE DD、ID基因型者与II型者间相比差异有统计学意义(P<0.05);ACE基因多态性与TG、LDL-C间呈显著正相关(P值均<0.01);与HDL-C浓度间存在显著负相关(P<0.001)。结论:ACE基因DD型和D等位基因与血脂代谢异常有关,而与I等位基因无关。     

cyclophilin A基因多态性及其促炎活性在冠心病中的作用

目的探讨cyclophilin A基因多态性与冠心病的相关性及cyclophilin A的促炎活性在冠心病中的作用。方法抽取冠心病患者200例,正常体检者200例作为对照组。采用硫化修饰引物结合Pfu聚合酶荧光定量PCR的方法检侧各组cyclophilin A 1 460位点的等位基因及基因型频率。酶联免疫吸附法测定各组血浆cy-clophilin A、IL-6、TNF-α和IL-10的水平。结果 cyclophilin A 1 460位点上有3种基因型,即AT,AA和TT型。冠心病组AA基因型频率显著高于对照组,且冠心病组A等位基因频率高于对照组。冠心病组血浆cyclophilin A水平明显高于正常对照组,炎症因子IL-6和TNF-α水平也高于对照组,抗炎因子IL-10低于对照组。冠心病患者经PCI手术后血浆cyclophilin A水平及血浆TNF-α和IL-6水平均逐渐降低,而IL-10则逐渐回升。结论 cyclo-philin A 1 460位点A等位基因可能是冠心病发病的危险因素;cyclophilin A血浆水平可间接反映机体的炎症状态,用于冠心病的病情监侧。     

脂联素基因-3971A》G多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

目的 探讨福建省莆田地区汉族人群脂联素基因（APM1）单核苷酸多态性（SNP）-3971A〉G和妊娠糖尿病（GDM）的相关性.方法 选择妊娠糖尿病患者 108例（GDM组）与糖耐量正常的孕妇112 例（对照组）,测定其血脂和血糖水平;并采用PCR-RFLP方法鉴定2组APM1基因启动子区-3971A〉G的多态性.结果 2组APM1基因SNP -3971基因型与等位基因频率分布比较差异均有统计学意义（P〈0.01）,GDM组A等位基因频率显著高于对照组（P〈0.01）.GDM组A/A基因型患者总胆固醇（TC）和空腹血糖（FBG）水平均高于G/G和A/G基因型（P〈0.05）,而高密度脂蛋白（HDL-Cn）均低于G/G和A/G基因型（P〈0.05）.结论 在莆田地区汉族人群中,与G/G和A/G基因型相比携带A/A基因型者患妊娠糖尿病的危险因素增加.A等位基因可能是妊娠糖尿病的危险因素;APM1-3971A〉G与妊娠糖尿病相关.     

雌激素受体α基因多态性与子宫内膜增生症的相关性研究

目的探讨雌激素受体α（ERα）基因多态性与子宫内膜增生症的关系。方法选择江西地区100例子宫内膜增生症患者为实验组,100例子宫内膜正常者为对照组。应用分子生物学的方法分析ERα基因1号内含子内切酶XbaⅠ和PvuⅡ限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）,观察ERα基因多态性基因型在2组中的基因型分布。RFLP用PP、Pp、pp（PvuⅡ）和XX、Xx、xx（XbaⅠ）来表示。结果 X基因型频率实验组为35.0%,对照组为24.5%（OR=1.659,P=0.022）;P基因型频率实验组为23.0%,对照组为34.5%（OR=0.567,P=0.011）;XbaⅠ和PvuⅡ限制性片度长度多态性在2组中均呈多态性分布。结论 ERα基因多态性与子宫内膜增生症有关,X等位基因可能是其危险因素;P等位基因可能是其保护因素。     

脓毒症儿童白细胞介素1受体拮抗剂及白细胞介素1β基因多态性的研究

目的 探讨白细胞介素-1受体拮抗剂（IL-1Ra）及白细胞介素-1β（IL-1β）基因多态性与儿童罹患脓毒症易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应（PCR）法和限制性片段长度多态性（RFLP）方法,观察30例脓毒症患儿（脓毒症组）和40例健康儿童（健康对照组）的IL-1Ra基因可变串联重复序列（variableinumber of tandem repeat s,VNTR）多态性及IL-1β基因外显子5多态位点TapⅠ的分布状况.结果 脓毒症组IL-1Ra A2等位基因频率和A1/A2基因型分布明显低于健康对照组（P＜0.05或P＜0.01）,而IL-1β基因外显子5多态位点TapⅠ等位基因频率及基因型分布与健康对照组差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 IL-1Ra A2等位基因在儿童脓毒症易感性中具有保护作用.     

不稳定性心绞痛患者血管紧张素基因多态性与GLP-1的相关性研究

目的:观察不稳定性心绞痛患者的血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与胰高血糖素样肽1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)的相关性,从而有效的指导中医的辨证施治。方法:应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测60例不稳定性心绞痛患者(观察组)和60例健康者(对照组)的血管紧张素基因插入(insertion,I)与缺失(deletion,D)多态性;采用双抗体一步夹心法酶联免疫吸附试验(double antibody-step sandwich enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)对胰高血糖素样肽1受体(glucagon-like peptide-1 receptor,GLP-1R)进行检测。结果:观察组血管紧张素DD基因型和血管紧张素D等位基因频率均高于对照组。GLP-1与不稳定性心绞痛血管紧张素DD基因型频率存在一定的联系。结论:DD基因型和D等位基因频率与不稳定性心绞痛的发生率呈正相关;不稳定性心绞痛血管紧张素DD基因型与GLP-1水平存在负相关性。     

ApoE基因多态性与血脂、氧化低密度脂蛋白、糖尿病足的相关性分析

目的:评价载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂、氧化低密度脂蛋白(oxLDL)及2型糖尿病(T2DM)患者发生糖尿病足(DF)的相关性,为DF的早期基因诊断提供循证医学的证据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测70例T2DM患者(40例DF患者,30例无慢性并发症患者)和48例健康对照者的ApoE基因多态性,比较T2DM患者中并发DF(DF组)与无慢性并发症DM(DM对照组)患者及健康组的Apo E基因型分布和等位基因频率,并利用Logisitic回归分析ApoE基因多态性与DF之间的相关性。结果:DF组ε3/4基因型和ε4等位基因均高于其他两组;ε2/4、ε3/4两组TCH、LDL、oxLDL、HbA1C均明显高于ε2/3、ε3/3两组,HDL则低于上述两组;各等位基因之间比较:ε4组TCH、LDL、oxLDL、HbA1C均显著高于ε2、ε3两组,ε2组TG明显高于ε3、ε4两组;ε3/4基因型和ε4等位基因与发生DF明显相关。结论 ApoE基因多态性与T2DM患者DF的发生相关,基因型ε3/4和等位基因ε4可能是T2DM患者并发DF的危险因子,其机制可能通过血脂代谢紊乱及促进脂质氧化而影响DF的发生。     

165例肾移植手术患者CYP3A5基因多态性与他克莫司浓度/剂量相关性研究

目的 探讨165例肾移植患者362次检测他克莫司血药浓度/剂量（C/D）与CYP3A5基因多态性之间的关系,并通过不同基因型来估算给药剂量,为他克莫司个体化给药提供依据.方法 选择应用他克莫司＋吗替麦考酚酯＋强的松三联免疫抑制方案且移植术后维持此方案半年以上的165例肾移植患者.采用聚合酶链反应-限制性酶切法（PCR-RFLP）检测患者CYP3A5基因多态性,比较不同基因型[野生纯合子组（＊1/＊1）、突变型杂合子组（＊1/＊3）及突变型纯合子组（＊3/＊3）]移植患者他克莫司血药C/D的差异.结果 肾移植患者＊3型突变率为77.88%.肾移植患者CYP3A5基因型＊1/＊1型、＊1/＊3型和＊3/＊3型他克莫司血药C/D分别为（40.54±19.98）、（74.76±38.71）和（164.33±96.27）ng·mL-1·mg-1·d·kg,肾移植患者CYP3A5基因型＊1/＊1型的他克莫司血药C/D明显低于＊1/＊3型和＊3/＊3型（P〈0.001,P=0.021）,＊3/＊3型与＊1/＊3型患者之间血药C/D差异无统计学意义（P=0.132）.结论 他克莫司的C/D与CYP3A5基因多态性密切相关.含CYP3A5＊3等位基因的患者与纯野生型患者相比可减少他克莫司的给药剂量.     

腰身指数联合血尿酸检测对冠心病严重程度的预测价值

目的探讨冠心病患者腰身指数（WHtR）、血尿酸（UA）与冠状动脉病变程度的关系,为冠心病的预防及治疗提供根据和研究材料。方法对650例拟诊为冠心病且行冠状动脉造影患者进行身高、腰围、WHtR、血压及血UA的测定。根据冠状动脉造影的诊断结果将650例患者分为单支病变组（单支组,134例）、2支病变组（2支组,174例）、3支病变组（3支组,127例）和正常组（215例）。按照WHtR及血UA值分为WHtR〉0.5组、WHtR≤0.5组及尿酸≥420μmol·L-1组、尿酸〈420μmol·L-1组。根据冠状动脉病变程度计算冠状动脉Gensini积分。结果单因素分析结果：各组年龄、WHtR、腰围、肱动脉SBP、肱动脉DBP、CHOL（胆固醇）、血UA、GLU（血糖）、LDL（低密度脂蛋白）、吸烟史、糖尿病史、高血压史等比较差异均有统计学意义（均P〈0.01）。多元直线逐步回归分析结果：将Gensini积分行平方根转化后作为因变量,以单因素分析后挑选出P〈0.05的变量作为自变量,行多元直线逐步回归分析,结果表明在排除多种因素的相互影响后,WHtR、血清UA、LDL、吸烟史、糖尿病史、高血压史对冠状动脉的病变程度有独立的预测价值（P〈0.001或P〈0.05）。各组间Gensini积分比较结果表明,随着WHtR和血UA水平的升高,Gensini积分也逐渐升高,即冠状动脉病变程度也逐渐加重（P〈0.01）。结论WHtR结合血UA检测可以很好地预测冠心病患者冠状动脉病变程度。     

2型糖尿病病程对拟诊冠心病患者的影响

目的：探讨2型糖尿病病程对冠脉病变的影响。方法选取临床拟诊冠心病患者131例,其中,以不合并2型糖尿病者为对照组（n＝45）,以合并2型糖尿病患者（病程＜5年）为观察1组（n＝40）,以合并2型糖尿病患者（病程≥5年）为观察2组（n＝46）。采用 GE16排螺旋 CT 对3组冠脉成像结果进行对照分析。结果131例患者中,CT 血管造影（CTA）共检出86例冠脉病变（含18例闭塞性病变）,其中钙化病变199支、受累冠脉数150支。受累冠脉数：与对照组相比,观察1组差异无统计学意义（P ＝0．3284）;而 观察2组较其他2组明显增加（P ＜0．0001）。与对照组相比,糖尿病患者钙化病变多见（观察1组 P ＝0．0091;观察2组 P ＜0．0001）。随着糖尿病病程的延长,多支血管病变数增多（与观察2组比较：观察1组 P ＝0．0176;对照组 P ＝0．0040）,闭塞性病变数也逐渐增多（与对照组比较：观察1组 P ＝0．0161;观察2组 P ＝0．0043）。结论随着糖尿病病程的延长,糖尿病患者合并冠心病的机会逐渐增加,受累的冠脉病变更严重,行冠脉 CTA 检查有利于早期明确诊断。     

冠心病合并慢性心力衰竭患者窦性心率震荡的研究

目的研究窦性心率震荡（heart rate turbulence,HRT）在冠心病合并慢性心力衰竭患者中的变化,并探讨其临床价值。方法选择冠心病患者50例（A组）、冠心病并慢性心力衰竭患者50例（B组）、正常健康对照者50例（对照组）。根据24 h动态心电图（Holter）的记录资料,计算HRT的2个参数震荡初始（turbulence onset,TO）和震荡斜率（turbulence slope,TS）,通过心脏彩色多普勒超声测定、评估慢性心力衰竭的常用指标左室射血分数（LVEF）、左室舒张末期内径（LVEDD）,比较各组之间的TO、TS、LVEF、LVEDD的差别。结果 A组TO值、LVEDD值高于对照组（P〈0.05）,而TS、LVEF值低于对照组（P〈0.05）;B组TO值、LVEDD值显著高于对照组（P〈0.01）,而TS值、LVEF值显著低于对照组（P〈0.01）;B组TO值、LVEDD值高于A组（P〈0.05）,而TS值、LVEF值低于A组（P〈0.05）。结论冠心病患者HRT现象减弱,而冠心病合并慢性心力衰竭患者HRT现象减弱更明显。HRT可能成为评价冠心病合并慢性心力衰竭患者自主神经功能状态、预测其危险程度的新指标。     

右美托咪定与硫酸镁应用于腹腔镜手术对患者应激反应的影响比较

目的比较右美托咪定和硫酸镁对行腹腔镜胆囊切除患者应激反应的影响。方法 60例择期行腹腔镜胆囊切除术患者,将其按随机数字表法分为生理盐水组（C组）、右美托咪定组（D组）和硫酸镁组（M组）,每组20例。C组予以生理盐水50mL、D组予右美托咪定1μg·kg-1稀释至50mL,M组予以硫酸镁50mg·kg-1稀释至50mL,均于诱导插管完成后至气腹前静脉泵注,泵注时间为1 5min。记录3组诱导前（T0）,泵注毕（T1）,气腹后5min（T2）、10min（T3）、20min（T4）、30min（T5）,气腹关闭即刻（T6）的心率与血压。分别于T0、T2、T4、T6时取静脉血3mL,测定血肾上腺素（E）、去甲肾上腺素（NE）及血糖（BG）水平。记录患者气腹时间、苏醒时间、拔管时间以及不良反应发生情况。结果 T1—T6时点,C组SBP、DBP和HR显著高于其他2组（P〈0.05）,M组与D组相比差异无统计学意义（P〉0.05）。T2、T4、T6时点,C组E和NE水平较D组及M组显著升高（P〈0.05）,但M组与D组差异无统计学意义（P〉0.05）。与T0比较,C组T1—T6时点,SBP、DBP和HR显著升高（P〈0.05）,E和NE浓度在T2、T4、T6时点显著升高（P〈0.05）;3组BG在T4、T6时点升高（P〈0.05）,但C组升高幅度高于D、M组（P〈0.05）。M组苏醒时间、拔管时间较D、C组延迟（P〈0.05）,D组与C组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论气腹前辅以硫酸镁与右美托咪定均能有效减轻CO2气腹的心血管应激反应,抑制血压心率、E、NE和BG的升高,但相比于右美托咪定,硫酸镁可导致患者苏醒延迟。     

经皮冠状动脉介入治疗2335例临床分析

目的评价经皮冠状动脉造影、介入治疗对冠心病的疗效及安全性。方法统计并分析2004年7月至2009年6月行经皮冠状动脉造影、介入治疗2335例患者的住院随访资料。结果经股动脉行冠状动脉造影318例,经桡动脉行冠状动脉造影2017例,成功率分别为99.4%、98.5%。经股动脉行冠状动脉介入治疗227例,成功率99.6%,经桡动脉行冠状动脉介入治疗633例,成功率98.4%。围术期发生各种并发症160例（6.85%）。结论经皮冠状动脉介入治疗冠心病临床疗效确切、安全,手术成功率高,并发症少。     

右美托咪定对老年胃肠肿瘤根治术围术期脑氧代谢及术后认知功能的影响

目的：评价右美托咪定对老年胃肠肿瘤根治术患者围术期脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择择期全身麻醉下行胃肠肿瘤根治术患者60例,ASAⅠ-Ⅲ级,采用随机数字表法将其分为2组：右美托咪啶组（D组）30例麻醉诱导前经20min静脉输注右美托咪定0．5μg·kg-1,随后以0．3μg·kg-1·h-1速度输注至术毕前,生理盐水对照组（C组）30例以同样方法静脉输注等容量生理盐水。分别于麻醉诱导前（T0）、气管插管后即刻（T1）、气管插管后10min（T2）及手术结束时（T3）经桡动脉和颈内静脉球部采集血样行血气分析,计算动脉-颈内静脉血氧含量差（Da-jvO2）和脑氧摄取率（CERO2）。分别于术前访视时,术后6h、1d、2d及3d对患者进行简易精神状态检查量表（MMSE）评分。结果1）与T0时点相比,T1-T3时点2组Da-jvO2及CERO2均显著降低（P＜0．05）;与C组相比,D组T2-T3时点Da-jvO2及CERO2均显著降低（P＜0．05）。2）与术前比较,C组术后各时点MMSE评分均显著降低（P＜0．05）,D组术后6h及1dMMSE评分显著降低（P＜0．05）;与C组比较,D组术后各时点MMSE评分均显著升高（P＜0．05）。结论右美托咪定可降低老年胃肠肿瘤根治术患者围术期脑氧代谢,从而改善术后认知功能。