非综合征型感音神经性聋患儿GJB2基因突变分析

目的:对非综合征型感音神经性聋患儿的耳聋基因突变进行具体分析,研究GJB2基因突变与相应的特异性临床表现,为耳聋患者的遗传咨询、产前诊断以及临床治疗提供理论基础。方法:收集深圳地区遗传性非综合征耳聋患者100例和健康对照组50例,应用聚合酶链反应和直接测序法,检测GJB2基因的突变情况。结果:通过基因对照,发现100例耳聋患者中共检出携带GJB2 235del C点突变56例,占56%。其中,26例为纯合性突变,30例为杂合性突变。结论:GJB2基因突变是非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是235del C,对GJB2基因进行临床检测具有重大意义。     

肾细胞癌相关遗传性综合征

<正>肾细胞癌是泌尿外科常见肿瘤,从遗传学角度可分为散发性肾细胞癌和遗传性肾细胞癌,有遗传基础的肾细胞癌占所有肾细胞癌的5%[1]。遗传性肾细胞癌多并发全身其他组织脏器良性病变或恶性肿瘤,故称为肾细胞癌相关遗传综合征,各种肾细胞癌相关遗传性综合征均具有不同的突变基因、临床表现及病理类型。以往对肾细胞癌相关遗传性综合征的描述主要基于临床观察,如疾病的外在表现和家族遗传特点;近年来家系研究和分子遗传学进展为了解肾细胞癌相     

巧妙导入,迈出小学语文有效教学的第一步

感音神经性聋是耳鼻喉科常见的疾病,目前发病率呈逐年上升。其发病原因比较复杂,机制尚不完全明确。目前许多学者认为甲状腺功能减退症与感音神经性聋有密切的关系。国外对于两者之间的关系及机制进行了许多研究,但国内对于此方面报道较少。本文就目前国内外现有的研究对感音神经性聋与甲状腺功能减退症之间的关系及机制做一总结。     

早发现 早干预 突发性耳聋早康复

<正>突发性耳聋,是指突然发生的原因不明的感音神经性听力损失,简称突聋,也称特发性突聋,是在无明显原因情况下,突然发生听力明显下降,且多在数分钟、数小时内听力降至最低点,部分患者可伴有耳鸣、眩晕、呕吐等症状。临床上经常会遇到突发性耳聋的患者,属于耳科急症。有的突聋能直接导致重度聋,在耳语的距离大声喊也难以听得见。     

针刺结合耳部灸法治疗神经性耳鸣耳聋30例临床观察

目的:观察针刺结合耳部灸法治疗神经性耳鸣耳聋的疗效。方法:选取收治的神经性耳鸣耳聋患者60例作为研究对象,随机分为治疗组和对照组各30例。治疗组通过针刺结合耳部灸法治疗,对照组给予常规针刺治疗,对两组患者疗效进行比较。结果:治疗组患者总有效率为96.7%,明显优于对照组的73.3%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:针刺结合耳部灸法治疗神经性耳鸣耳聋疗效确切,且优于常规取穴治疗,值得临床推广。     

江西省儿童单纯性血尿的肾脏病理分析

目的探讨江西省儿童单纯性血尿的病理类型。方法对159例单纯性血尿的患儿进行肾组织活检,并行光学显微镜、电子显微镜和免疫荧光检查。结果单纯性血尿肾脏病理类型最常见的依次为轻度系膜增生性肾小球肾炎69例（43.4%）、IgA肾病36例（22.6%）和局灶节段性肾小球肾炎24例（15.1%）,其次为轻微病变17例（10.7%）、局灶节段性肾小球硬化4例（2.5%）、微小病变1例（0.6%）、膜性肾病1例（0.6%）、新月体肾炎1例（0.6%）、膜增殖性肾炎1例（0.6%）和IgM肾病1例（0.6%）。结论单纯性血尿最常见的病理类型是轻度系膜增生性肾小球肾炎,其次是IgA肾病及局灶阶段性肾小球肾炎。     

针药结合治疗感音神经性耳鸣临床研究

目的:探讨腹针联合补肾开窍方治疗感音神经性耳鸣肾精亏损证的疗效及对血清中5-羟色胺(5-hydroxy tryptamine,5-HT)水平的影响。方法:筛选感音神经性耳鸣患者108例,随机分为治疗组和对照组均54例。对照组口服盐酸氟桂利嗪胶囊,每天1次,每次10 mg;谷维素,每次20 mg,每天3次。治疗组在对照组基础上予腹针和中药内服。两组连续治疗1个月。比较两组听阈水平、耳鸣响度、耳鸣程度评分及临床疗效。检测两组血清中5-HT水平。结果:治疗后,治疗组各频率(1 k Hz、2 k Hz、4 k Hz)听阈值明显低于对照组,耳鸣响度和程度评分明显低于对照组(P<0.01)。治疗组有效率为92.54%,显著高于对照组的78.46%(P<0.05)。治疗后15 d和30 d,治疗组血清中5-HT水平明显低于对照组同期(P<0.01)。结论:腹针联合补肾开窍方治疗感音神经性耳鸣肾精亏损证疗效明显,下调血清中5-HT水平可能与其治疗效果有关。     

超选择性肾动脉栓塞术治疗肾出血的临床疗效评价

目的:探讨超选择性肾动脉栓塞术治疗肾出血的临床效果。方法:回顾分析2010-2016年本院21例肾出血经临床保守治疗无效的患者,均经肾动脉造影明确肾出血部位,并行超选择性肾动脉栓塞术治疗。栓塞成功标准是肾动脉栓塞术后造影出血部位无对比剂外溢,临床成功标准是术后3 d内血尿症状完全消失,并对患者手术前后肾功能及血压变化情况进行评估。结果:所有经肾动脉栓塞术治疗的患者,影像学技术成功率达到100%(21/21),临床一次栓塞成功率达到95.2%(20/21)。对所有介入栓塞术后患者平均随访6个月,有3例患者出现肾功能下降,有2例患者出现术后血压升高,其中1例为术后新发高血压。结论:对于肾出血在临床保守处理无效后,选用超选择性肾动脉栓塞术治疗,有较高的技术成功率和临床有效率,不仅能快速有效控制出血,保留患肾功能,还可重复治疗,对于肾出血患者来说是一种安全可靠的治疗方法。     

太原地区绝经综合征流行病学调查

目的探讨太原地区40~60岁绝经综合征女性的中医证候分布特点及相关因素,为绝经综合征辨证的规范化、标准化和临床诊治奠定一定基础。方法采用随机取样的方法,抽取太原市万柏林社区诊断为绝经综合征妇女为调查对象,并以问卷调查的形式进行流行病学横断面调查。结果本次调查的288例绝经综合征患者平均年龄49.57岁。高发年龄段为45~54岁。Kupperman症状评分中围绝经期患者疲乏无力、头痛积分高于绝经后期患者,潮热汗出积分低于绝经后期患者。中医证候以肾阴阳俱虚型、肾阴虚型、肝肾阴虚型最常见。结论绝经综合征发生受多种因素影响,年龄、职业、文化程度分布提示工作压力与本病发生有相关性。临床出现频率在80%以上的症状是:烘热汗出、健忘、急躁易怒、乏力、注意力不集中、腰膝酸软、焦虑等;所涉及的脏腑以肾、肝为主;发病的病机主要以肾虚、肝肾阴虚为主。临床常见的证型是:肾阴阳俱虚型、肝肾阴虚型、肾阴虚型、肝气郁滞型。     

狼疮性肾炎复燃需重复肾活检

<正>肾活检在诊断狼疮性肾炎(LN)中起到重要作用。组织学结果为治疗方案提供了基础。LN复燃是一个重要的临床问题,常常伴随着病理类型转换。但是LN重复肾活检的临床意义还存在争论。有些学者建议在诱导治疗或维持治疗后进行重复肾活检评价治疗的有效性。另一些学者则认为应该只在有临床指征(如肾功能恶化,持续蛋白尿或血尿,怀疑肾病复发或发生病理转型)的情况下进行重复肾活检。来自阿根廷布宜诺斯艾利斯大学的Greloni等人通过回顾性复习肾活检一次以上的患者的肾活检指征,     

牛红尿症状综述

<正>牛红尿,统称为尿血,即尿中混有血液和红细胞,外观呈红色。根据发病原因可分述如下:一、牛红尿的发生原因1.血尿血液中含有红细胞时血尿。健康牛尿中一般不含或有时含微量红细胞血尿中的颜色依据尿液中含血量和尿液酸碱而定。酸性尿呈棕色或暗黑色,而碱性尿则呈红色。置放或离心沉淀后,红细胞沉于试管底,上层尿清而透明。根据血尿原因可分为:肾前性血尿、肾性血尿,肾后性血尿。肾前性血尿是指肾损伤和并发血管损伤的败血症及出血性紫癜等所引起的血尿。肾     

Birt-Hogg-Dubé综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤一例

Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是临床罕见的常染色体显性遗传病,卵泡素基因突变是本病致病原因,常见受累器官包括肺、肾、皮肤等。国内BHD综合征仅有数个家系报道,肺囊肿和气胸为此病常见临床表现,而皮肤损害和肾脏肿瘤则比较少见。本文报道一例BHD综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤病例,分析其临床特征、实验室检查结果、家系情况、诊治经过,并复习相关文献,提示临床应重视BHD综合征的诊断,对合并肾肿瘤患者,早期发现以及保留肾单位的肾肿瘤切除为处理原则。     

遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用分析

目的:探讨遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用。方法:选取2015年1月-2017年3月在本院出生的新生儿5 547例,采集其足跟末梢静脉血,提取DNA,采用耳聋基因芯片技术检测4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA)的9个突变位点,同时进行听力筛查。结果:5 547例受检新生儿中耳聋基因异常者228例,其中GJB2基因杂合突变3.10%(172/5 547);GJB3基因杂合突变0.13%(7/5 547);SLC26A4基因杂合突变0.54%(30/5 547);线粒体12Sr RNA突变0.27%(15/5 547);双杂合突变0.05%(3/5 547),其中299 del AT和2168 A>G 1例,235 del C和538 C>T 2例;176 del 16纯合突变0.02%(1/5 547)。听力筛查检测通过的5 363例新生儿中,耳聋基因检测异常0.88%(47/5 363)。结论:遗传性耳聋基因筛查有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,弥补了单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,具有良好的临床应用价值。     

强化1型糖尿病治疗能降低眼部手术风险

<正>2015年4月30日,糖尿病干预、并发症流调小组在NEJM杂志发表的一篇关于1型糖尿病患者的强化治疗能降低其并发视网膜病变后的眼部手术风险的文章。1型糖尿病患者最常见的微循环并发症是视网膜病变,也是全球范围内致盲的首要原因。糖尿病并发症可导致患者视力下降,如严重的视网膜病变、白内障和青光眼。这些情况下,眼部手术可保护视力或防止     

遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症

原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）是一种常见的内分泌疾病，其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性，呈显性遗传，其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同，因此临床鉴别十分重要。近年来，遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现，致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断，还有助于个体化管理以及家系成员的随访。     

Miller-Fisher综合征的临床特点:22例病例分析及文献回顾

目的:分析Miller-Fisher综合征的临床特点及发病机制,以提高对本病的诊治水平。方法:对22例诊断为Miller-Fisher综合征患者起病形式、临床表现、辅助检查、治疗及预后进行回顾性分析,并综合文献,阐述该病的临床特点、病因和发病机制。结果:22例患者发病年龄12～67岁(平均38岁),均呈急性或亚急性起病;常见的神经系统症状包括复视、眩晕、四肢乏力;主要的神经系统体征包括眼外肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失;实验室检查:脑脊液蛋白-细胞分离16例,肌电图神经性损害12例,所有患者CT和MRI检查均未发现异常。所有患者均予激素联合免疫球蛋白治疗预后良好。结论:Miller-Fisher综合症临床症状复杂,根据临床特点、结合脑脊液检查及肌电图检测能确诊,大剂量免疫球蛋白联合激素治疗预后良好。     

人类免疫缺陷病毒感染者和获得性免疫缺陷综合征患者眼部病变相关的基础与临床研究

目的总结北京协和医院眼科诊治的人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染者和获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS)患者眼部病变的发病率及其临床特征、治疗效果和房水、泪液病毒学检测结果。方法回顾性分析2001年1月至2015年12月在北京协和医院眼科诊治的223例HIV/AIDS患者的眼部并发症的临床特征和治疗效果。其中男性157例,女性66例;平均年龄(39.2±9.7)岁(8.0~78.0岁)。对所有患者的感染方式、眼部并发症的临床表现、检查、治疗等进行回顾性分析。结果 223例HIV/AIDS患者中,有眼部并发症者99例(44.4%),共156只眼,其中并发巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)视网膜炎64只眼(40例),HIV视网膜病变54只眼(35例),HIV/梅毒双重感染合并眼底病变20只眼(13例),免疫重建炎症综合征(immune reconstitution inflammatory syndrome,IRIS)16只眼(10例),慢性泪腺炎2只眼(1例)。CD4+T淋巴细胞计数小于50/mm3的HIV/AIDS患者泪液分泌低于正常人(P=0.008)。在行高效抗逆转录酶病毒疗法(highly active antiretroviral therapy,HAART)治疗有效且血浆HIV检测为阴性的16例HIV/AIDS患者的泪液中发现HIV-1病毒,中位病毒载量为2291(519,6667)拷贝/ml。结论在HIV/AIDS患者眼部病变中,CMV视网膜炎是AIDS晚期最常见的机会性感染,早期发现和及时给予全身及眼部治疗,可改善患者的视力预后。患者血液HIV检测阴性时,房水和泪液HIV仍持续阳性,提示防止HIV病毒播散,采取有效的预防措施至关重要。     

南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析

目的:对南宁市1 001例听力正常的孕期女性进行耳聋基因检测,了解本市常见耳聋基因突变类型和携带情况,为遗传咨询和优生优育提供数据。方法:在知情同意情况下,抽取孕妇外周血提取DNA,用微阵列芯片法检测GJB2基因c.35delG、c.235delC、c.176dell6和c.299-300delAT位点,GJB3基因c.538C>T位点、SLC26A4基因c.2168A>G和c.IVS7-2A>G位点、线粒体12S rRNA m.1555A>G和m.1494C>T位点。并对GJB2进行全基因组测序,以便发现更多与耳聋相关的突变位点。结果:1 001例孕期女性中微阵列芯片法共检测出18例(1.80%)致病性耳聋基因突变位点,其中GJB2突变c.235delC位点6例(0.60%),c.299-300delAT位点2例(0.20%),c.176dell6和c.35delG位点未检出突变;GJB3基因突变c.538C>T位点3例(0.30%);SLC26A4基因突变c.2168A>G位点1例(0.10%),c.IVS7-2A>G位点5例(0.50%);线粒体12S rRNA检出m.1555A>G突变1例(0.10%)。GJB2全基因测序发现318例(31.77%)孕妇携带致病性基因突变,常见的致病突变位点:c.109G>A 295例(29.47%)、c.11G>A突变15例(1.50%)、c.-23+1G>A突变7例(0.70%)。结论:南宁市孕妇GJB2基因突变携带最高,其次GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA,致病性突变位点有GJB2基因:c.109G>A、c.11G>A、c.-23+1G>A、c.235delC和c.299-300delAT;GJB3基因:c.538C>T;SLC26A4:c.2168A>G和c.IVS7-2A>G;线粒体12S rRNA m.1555A>G。因此,孕期女性进行耳聋基因筛查,在预防遗传性耳聋患儿出生中有重要价值。     

部分无管化经皮肾镜取石术的临床疗效分析

目的:探讨无管化经皮肾镜取石术(PCNL)治疗肾及输尿管上段结石的安全性和有效性。方法:回顾性分析2014年3月-2017年2月本院采用部分无管化PCNL联合超声气压弹道碎石治疗肾及输尿管上段结石患者317例的临床资料。观察患者结石清除率、肾周血肿发生率、肾周积液发生率、尿外渗发生率、高热(>38.5℃)发生率、出血及输血情况、术后24 h的疼痛情况(VAS评分)。结果:患者均Ⅰ期成功建立20F或22F经皮肾通道,无穿刺失败及中转开放手术者,未发生感染性休克,无患者因严重大出血需介入及切肾治疗。结石清除率95.90%(304/317),术后Hb平均下降(7.57±3.03)g/L,术后严重血尿持续(2.24±0.74)d,术后VAS评分(3.12±0.32)分,术后高热发生率5.36%(17/317),术后输血率为0.32%(1/317),肾周血肿发生率1.58%(5/317),肾周积液发生率2.21%(7/317),尿外渗发生率2.21%(7/317)。结论:在掌握手术适应证的前提下,无管化PCNL治疗肾及输尿管上段结石是安全有效的。     

早期外伤性肾挫裂伤行选择性肾动脉栓塞治疗的临床体会

目的:探讨给予早期外伤性肾挫裂伤患者选择性肾动脉栓塞疗法的临床效果及意义。方法:选用2012年6月-2014年6月入住本院治疗早期外伤性肾挫裂伤的患者60例,随机将其均分为两组,治疗组患者实施选择性肾动脉栓塞疗法,对照组患者采用传统疗法,对两组患者血尿消失时间、临床症状体征消失时间、并发症例数、治愈率、患者满意度以及死亡率进行对比。结果:治疗组患者的血尿消失时间、临床症状体征消失时间、并发症例数、治愈率、患者满意率及死亡率均显著优于对照组(P<0.05)。结论:为早期外伤性肾挫裂伤患者实施选择性肾动脉栓塞疗法,可以明显缩短血尿、临床症状体征消失的时间,有效控制并发症的发生、提高治愈率以及患者满意率、降低死亡率,值得推广至相关临床中。