以CYP2C19基因多态性指导经皮冠状动脉介入治疗术后抗凝临床疗效观察

目的: 对进行经皮冠状动脉介入治疗术（PCI）的患者体内CYP2C19的基因多态性进行分析,并根据基因分型对术后患者进行不同的抗凝治疗,以观察临床疗效。方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测技术对进行PCI手术患者体内CYP2C19的基因型进行分析并分组,分为快、中、慢三种代谢型组,快代谢型组和中间代谢型组在术前24 h内给予负荷剂量氯吡格雷300 mg,之后分别服用氯吡格雷75 mg/d和150 mg/d;对于慢代谢型组起始单次负荷剂量替格瑞洛180 mg,维持量90 mg,bid;上述三组患者术后均联合服用阿司匹林100 mg/d,均连用12个月;观察术后一年内患者主要不良心血管事件的发生率。结果: 178例患者中共检测出5种CYP2C19的基因分型,分别为*1/*1型、*1/*2型、*1/*3型、*2/*2型和*2/*3型;其中快代谢型（*1/*1型）67例,占37.6%,中间代谢型（*1/*2型和*1/*3型）99例,占55.6%,慢代谢型（*2/*2型和*2/*3）12例,占6.8%;术后一年主要不良心血管事件的发生率在三组之间相近（P>0.05)。 结论: CYP2C19基因分型可以用于PCI术后患者的用药指导,对于快代谢型的患者可以给予常规剂量的氯吡格雷,对于发生突变的患者可以考虑增加氯吡格雷的剂量或更换其他抗凝药物。     

OCT2、MDR1基因多态性与婴幼儿万古霉素血药浓度及临床疗效的相关性研究

目的: 考察有机阳离子转运体2（OCT2）和多药耐药基因1（MDR1）的基因多态性与婴幼儿万古霉素稳态谷浓度及临床疗效的相关性。方法: 收集91例万古霉素治疗的婴幼儿患者血样,酶免疫放大分析法测定万古霉素血药浓度,聚合酶链式反应（PCR）和DNA测序技术检测基因分型。比较OCT2 G808T（rs316019）和MDR1 C3435T（rs1045642）不同基因型对万古霉素谷浓度及临床疗效的影响。结果: 91例患者中,谷浓度达到10～20 μg/mL的比例为16.5%;5～<10 μg/mL和10～20 μg/mL浓度范围万古霉素的临床有效率（88%,93.3%）显著高于5 μg/mL以下浓度（44%）（P<0.05）,同时5～<10 μg/mL和10～20 μg/mL浓度范围万古霉素的临床有效率相近。OCT2 G808T纯合突变型（TT）患者万古霉素谷浓度（10.15±2.35） μg/mL和谷浓度/剂量比（0.98±0.27） μg·mL-1·mg-1·kg均显著高于野生型（GG）患者（6.92±2.83） μg/mL和（0.59±0.22） μg·mL-1·mg-1·kg（P<0.05）;同时,TT型患者临床有效率（100%）明显高于GG型（73.2%）（P<0.05）;而MDR1 C3435T突变型和野生型患者的万古霉素谷浓度、谷浓度/剂量比及临床疗效相近（P>0.05）。结论: OCT2 G808T基因突变可能与婴幼儿患者万古霉素的稳态谷浓度及临床疗效相关。     

自然基因选择可以产生富含维生素A的橙色玉米

普度大学的研究人员鉴定出一组基因，可以被用于自然地提高玉米籽粒中维生素A的含量，这是一项有助于战胜维生素A缺乏和老年人黄斑变性的发现。     

甲状腺相关眼病基因多态性

甲状腺相关眼病是一种器官特异性自身免疫疾病，其病情严重程度及发生发展受内源性因素（遗传，年龄及性别）及外源性因素（吸烟，甲状腺功能异常，放射性碘治疗）共同影响。国内外关于甲状腺相关眼病的遗传因素，主要集中在两类基因，一类是包括人类白细胞抗原（HLA），细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）和细胞因子（Cytokines）在内的免疫调节与免疫应答基因，另一类则是包括促甲状腺激素受体抗体（TSHR）和甲状腺球蛋白（TG）等的甲状腺特异性基因。由于TAO的遗传基因研究尚处于初期阶段，大多研究还存在对研究对象描述不完善，样本量小以及检验效能低的问题，本文就近年国内外关于甲状腺相关眼病的基因多态性研究进展进行综述，希望对TAO遗传易感基因的科研提供参考价值。     

血管性认知障碍的载脂蛋白E基因多态性

目的 :分析血管性认知障碍的载脂蛋白E基因多态性,为临床诊断提供参考。方法 :选取2010年8月~2013年2月我院收治的血管性认知障碍患者90例为研究对象,其中脑出血患者45例,脑梗死患者45例。使用基因特异性多重聚合酶链反应技术进行APOE基因多态性测定。结果 :血管性认知障碍的患者以ε3/3基因最常见,但在脑出血、脑梗死中检出率无明显差异;脑出血患者ε2出现频率更高于脑梗死组,脑梗死患者ε4出现频率高于脑出血组,两组比较差异明显,P<0.05。结论 :血管性认知障碍的患者有APOE基因亚型改变,且以ε3/3基因最常见,推测在脑血管疾病患者中,携带有ε4患者更容易发生脑梗死倾向,而携带有ε2患者有更高脑出血倾向。     

推拿对坐骨神经损伤大鼠背根神经节降钙素基因相关肽表达的影响

目的:观察推拿对坐骨神经损伤后背根神经节神经元降钙素基因相关肽(calcitonin gene-related peptide,CGRP)表达的影响。方法:48只大鼠随机分为正常组、假手术组、模型组、模型对照组、推拿组,采用坐骨神经损伤(chronic constriction injury,SNI)模型,以按摩推拿手法模拟仪进行推拿手法干预,观察各组大鼠光热耐痛阈、痛敏分数变化及L3-5节段右侧背根神经节CGRP的表达情况。结果:造模7 d后,与同期正常组比较,模型组大鼠的耐痛阈值及痛敏分数均明显升高(P<0.01);模型组CGRP在背根神经节的表达升高(P<0.01)。在推拿治疗20次之后,与同期模型组比较,推拿组耐痛阈值及痛敏分数明显降低(P<0.05);与同期模型组和模型对照组比较,推拿组CGRP在背根神经节的表达明显升高(P<0.01)。结论:推拿可以提高周围神经损伤大鼠背根神经节内CGRP的表达,参与神经损伤修复过程,最终改善周围神经损伤大鼠的感觉功能。     

蚊香燃烧器外罩注射模设计

通过对蚊香燃烧器外罩的结构和工艺性进行分析,结合塑件的结构特点和批量生产纲领及在生产过程中出现的问题,确定了该模具采用1模2腔三板模点浇口转侧浇口混合式浇口进胶方式,局部阶梯分模面、斜导柱内侧分型抽芯机构的模具设计方案.并详细介绍了模具的工作过程.经生产证明便于实现自动化生产,提高了生产率、缩短了成型周期.因此在生产过程中,塑件完全符合要求,并在同类塑件的模具设计中有一定的借鉴作用.     

令人谈之色变的食品安全名词

<正>[转基因]这个概念的科学解释是这样的:将从特定生物体基因组中需要的目的基因或人工合成指定序列的DNA片段中提取基因片段,转入特定生物中,与其本身的基因组进行重组,再从重组体中进行数代的人工选育,从而获得具有稳定表现的遗传性状的个体。     

解脂耶氏酵母作为微生物细胞工厂的应用研究进展

解脂耶氏酵母（Yarrowia lipolytica）是一种重要的工业微生物菌种，被公认为食品级安全微生物。近年来，随着合成生物学和基因编辑技术的快速发展，科学家们利用合成生物学及基因编辑技术已经成功构建出了能够生产生物化学品、生物燃料、香料、药物、工业酶和药用蛋白等多种高附加值工业产品的解脂耶氏酵母细胞工厂，使得该酵母在食品、药品和生化能源等领域均具有巨大的应用潜力。本文将重点介绍解脂耶氏酵母表达系统、合成生物学元件和基因编辑方法的最新研究进展和应用情况，并对近年来以解脂耶氏酵母作为微生物细胞工厂生产高附加值产品的应用实例进行总结，希望为研究人员进一步利用解脂耶氏酵母进行底盘细胞设计、构建和优化相关合成途径并最终实现目的产物的高效合成提供有用的信息。