安徽地区汉族心血管疾病患者SLCO1B1与ApoE基因多态性分布及其在他汀类药物临床个体化应用中的意义

目的：探讨脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布，以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比。方法：利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾病患者外周血基因组中SLCO1B1基因的rs2306283（388A>G）和rs4149056（521T>C）位点和ApoE基因的rs429358（388T>C）和rs7412（526C>T）位点的基因多态性分布特点，并与已报道的中国其他地区汉族心血管疾病患者的数据进行比较，分析不同地区间的基因型分布差异。结果：检测到安徽地区汉族心血管疾病患者中SLCO1B1基因型有6种，分别为*1a/*1a型（6.11%）、*1a/*1b型（29.08%）、*1b/*1b型（44.57%）、*1a/*15型（4.08%）、*1b/*15型（15.49%）、*15/*15型（0.68%），未检测到*1a/*5型、*5/*5型和*5/*15型；ApoE基因有6种表型，分别为E2/E2型（0.41%）、E2/E3型（11.96%）、E2/E4型（1.09%）、E3/E3型（67.66%）、E3/E4型（17.93%）、E4/E4型（0.95%）。两种基因的基因多态性频率分布满足Hardy-Weinberg遗传平衡，具有群体代表性。本研究人群中携带SLCO1B1正常肌病风险型的比例最高，约占79.76%；SLCO1B1中度肌病风险型和高度肌病风险型的人群比例较低，分别为19.57%和0.68%。ApoE大众类基因型比例最高，约占68.75%；ApoE保护类基因型及风险类基因型的人群比例分别为12.37%和18.88%。不同性别间SLCO1B1和ApoE基因表型患者差异无统计学意义。与华南地区心血管疾病患者相比，安徽地区ApoE基因多态性分布差异有统计学意义（P<0.05）。结论：安徽地区736例心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因型分别以他汀药物剂量耐受性较高的正常肌病风险型和对他汀药物敏感的大众类基因型为主，服用他汀类药物诱发肌病的风险较低，降脂疗效较好；且两种基因的多态性分布均不受性别的影响，但ApoE基因多态性分布特征可能在地域上存在差异。因此，检测SLCO1B1和APOE基因多态性对于临床评估效益/风险比有重要的指导意义。     

创新畅想

敲除病虫害基因让棉花高产又"绿色"近日,华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室棉花团队传来喜讯,该团队在棉花基因编辑系统研究方面取得系列突破,通过实施精准打靶,他们的新系统能成功敲除棉花基因中的"奸细",为高品质棉花生产保驾护航。"在棉花基因编辑领域,我们处于国际领先地位。"团队教授金双侠说,目前团队已研发出4套棉花基因编辑系统,在全球广泛应用。早在2013年,团队尝试将水稻、拟南芥的CRISPR编辑体系引入棉花,没有获得成功。后经不断尝试,团队根据棉花的生物学特性,把调控元件改为棉花自身元件,第一套棉花基因编辑系统于2017年创建,编辑效率达85%。科研攻关持续进行,棉花基因编辑系统第二套、第三套和第四套相继成功。脱靶效应测试证明,团队创建的基因编辑系统精准度高、脱靶率极低。     

山东某难选贫磁铁矿石工艺矿物学研究

山东某难选贫磁铁矿石一直处于待开发状态。为了给矿石资源的开发利用提供依据，进行了系统的工艺矿物学研究。结果表明：①矿石中的主要有用矿物为磁铁矿，其次为假象赤铁矿和赤铁矿，含量分别为13.93%、5.65%和3.31%，褐铁矿分布较少为1.01%；主要脉石矿物为石英，其次为黑云母、碳酸盐类矿物和辉石，含量分别为39.12%、11.23%、7.78%和6.57%。②矿石主要构造为块状构造、层纹状构造，少量角砾状构造；主要结构有条带状结构、粒状结构，其次为脉状结构、交织结构，少量交代残余结构、辉绿结构、浸染状结构、斑状结构和纤维状结构。③矿石中有用铁矿物结晶粒度微细，主要分布在-0.04 mm粒级，其中磁铁矿（含假象赤铁矿）和赤、褐铁矿分布率分别为63.29%和72.50%，而-0.01 mm粒级分布率则占21.13%和29.16%，因此，欲使铁矿物与脉石达到较好解离，矿石必须细磨。     

关于孟德尔遗传定律的本质理解和应用

遗传之父孟德尔发明了生物遗传分离定律和自由组合定律是生物遗传和进化奠定了理论依据。其本质是:具有一对或两对(两对以上)相对性状的亲本进行杂交,,在减数分裂形成配子的过程中,等位基因随同源染色体的分开而分离,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。应用分离定律既可判断个体基因型,还可简化基因自由组合问题的解决。在人类生活实践中,应用两个定律可预防人类遗传疾病、优化植物杂交育种、拓展基因工程的发展领域等。     

厚石膏矿低贫损回采放矿结构参数的确定

为了控制放矿过程中的矿石贫化,提高回收率,设计利用放矿模拟实验,采用回归正交方法分析矿石散体厚度、堑沟巷道间距和出矿巷道间距对回收率的影响。根据回归的回收率方程,对回收率影响的顺序为矿石厚度堑沟间距出矿横穿间距,并得出在各因素研究范围内,矿石厚度越大,出矿横穿间距越小,回收率越高。当矿石散体厚度小于20m时,回收率随堑沟间距增大而减小;当矿石散体厚度大于20m时,回收率随堑沟间距增大而增大。     

孔雀石分段硫化浮选行为及动力学基因特性研究

为改善孔雀石的硫化浮选效果，通过浮选试验，系统研究了孔雀石单矿物分段硫化浮选行为及动力学基因特性规律，确定了孔雀石的最佳硫化浮选段数。结果表明：硫化时间过长，孔雀石可浮性降低，适量硫化钠能提高孔雀石浮选速率，但浮选速率随时间延长而降低；硫化钠用量为 4 mg/L，硫化时间为 1 min，丁基黄药用量为 80 mg/L 时，孔雀石可浮性最好；添加碳酸铵可以改善孔雀石的浮选效果，当碳酸铵用量为 50 mg/L 时，对孔雀石活化效果最佳；分段硫化浮选过程中，每段孔雀石的浮选速率高低与浮选药剂的质量分配比例有关；适当增加硫化浮选段数，可以提高孔雀石的总回收率；孔雀石的最佳硫化浮选段数为三段，各阶段浮选药剂分配比例为 4∶2∶2。     

球等鞭金藻Cry1-like基因克隆及生物信息学分析

隐花色素(cryptochrome)基因家族作为蓝光受体的一大类,广泛存在于动植物体内,介导了植物和动物的各种光响应。文章通过实验克隆出球等鞭金藻(Isochrysis galbana)一条隐花色素基因,该基因DNA全长2916 bp,cDNA全长2316 bp,由771个氨基酸组成。对其进行相关生信分析,预测该基因是球等鞭金藻Cry1基因(文中称为Cry1-like基因),克隆得到的Cry1-like基因能够为后续球等鞭金藻隐花色素基因结构与功能研究提供依据。     

紫金山东南矿段成矿期次、阶段浅析

通过对紫金山东南矿段铜钼(金)矿床地质矿化特征分析,指出铜钼矿化带主要赋存于花岗闪长斑岩的内外接触带,处于似斑状花岗闪长斑岩的上部,金矿化带赋存在表生氧化带的英安玢岩、隐爆角砾岩中。经过对矿石的组构特征、矿物生成顺序等特征分析,将矿床的成矿演化过程分为斑岩热液期、高硫化浅成低温热液期、表生氧化期三个主要矿化期次,进一步将斑岩热液期分为黑云母-钾长石化阶段、石英-绢云母化阶段、碳酸盐化阶段三个阶段;高硫化浅成低温热液期分为地开石化阶段、明矾石化阶段、硅化阶段三个阶段。研究结果为进一步研究矿床成因提供了依据。