安徽地区汉族心血管疾病患者SLCO1B1与ApoE基因多态性分布及其在他汀类药物临床个体化应用中的意义

目的：探讨脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布，以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比。方法：利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾病患者外周血基因组中SLCO1B1基因的rs2306283（388A>G）和rs4149056（521T>C）位点和ApoE基因的rs429358（388T>C）和rs7412（526C>T）位点的基因多态性分布特点，并与已报道的中国其他地区汉族心血管疾病患者的数据进行比较，分析不同地区间的基因型分布差异。结果：检测到安徽地区汉族心血管疾病患者中SLCO1B1基因型有6种，分别为*1a/*1a型（6.11%）、*1a/*1b型（29.08%）、*1b/*1b型（44.57%）、*1a/*15型（4.08%）、*1b/*15型（15.49%）、*15/*15型（0.68%），未检测到*1a/*5型、*5/*5型和*5/*15型；ApoE基因有6种表型，分别为E2/E2型（0.41%）、E2/E3型（11.96%）、E2/E4型（1.09%）、E3/E3型（67.66%）、E3/E4型（17.93%）、E4/E4型（0.95%）。两种基因的基因多态性频率分布满足Hardy-Weinberg遗传平衡，具有群体代表性。本研究人群中携带SLCO1B1正常肌病风险型的比例最高，约占79.76%；SLCO1B1中度肌病风险型和高度肌病风险型的人群比例较低，分别为19.57%和0.68%。ApoE大众类基因型比例最高，约占68.75%；ApoE保护类基因型及风险类基因型的人群比例分别为12.37%和18.88%。不同性别间SLCO1B1和ApoE基因表型患者差异无统计学意义。与华南地区心血管疾病患者相比，安徽地区ApoE基因多态性分布差异有统计学意义（P<0.05）。结论：安徽地区736例心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因型分别以他汀药物剂量耐受性较高的正常肌病风险型和对他汀药物敏感的大众类基因型为主，服用他汀类药物诱发肌病的风险较低，降脂疗效较好；且两种基因的多态性分布均不受性别的影响，但ApoE基因多态性分布特征可能在地域上存在差异。因此，检测SLCO1B1和APOE基因多态性对于临床评估效益/风险比有重要的指导意义。     

创新畅想

敲除病虫害基因让棉花高产又"绿色"近日,华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室棉花团队传来喜讯,该团队在棉花基因编辑系统研究方面取得系列突破,通过实施精准打靶,他们的新系统能成功敲除棉花基因中的"奸细",为高品质棉花生产保驾护航。"在棉花基因编辑领域,我们处于国际领先地位。"团队教授金双侠说,目前团队已研发出4套棉花基因编辑系统,在全球广泛应用。早在2013年,团队尝试将水稻、拟南芥的CRISPR编辑体系引入棉花,没有获得成功。后经不断尝试,团队根据棉花的生物学特性,把调控元件改为棉花自身元件,第一套棉花基因编辑系统于2017年创建,编辑效率达85%。科研攻关持续进行,棉花基因编辑系统第二套、第三套和第四套相继成功。脱靶效应测试证明,团队创建的基因编辑系统精准度高、脱靶率极低。     

关于孟德尔遗传定律的本质理解和应用

遗传之父孟德尔发明了生物遗传分离定律和自由组合定律是生物遗传和进化奠定了理论依据。其本质是:具有一对或两对(两对以上)相对性状的亲本进行杂交,,在减数分裂形成配子的过程中,等位基因随同源染色体的分开而分离,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。应用分离定律既可判断个体基因型,还可简化基因自由组合问题的解决。在人类生活实践中,应用两个定律可预防人类遗传疾病、优化植物杂交育种、拓展基因工程的发展领域等。     

孔雀石分段硫化浮选行为及动力学基因特性研究

为改善孔雀石的硫化浮选效果，通过浮选试验，系统研究了孔雀石单矿物分段硫化浮选行为及动力学基因特性规律，确定了孔雀石的最佳硫化浮选段数。结果表明：硫化时间过长，孔雀石可浮性降低，适量硫化钠能提高孔雀石浮选速率，但浮选速率随时间延长而降低；硫化钠用量为 4 mg/L，硫化时间为 1 min，丁基黄药用量为 80 mg/L 时，孔雀石可浮性最好；添加碳酸铵可以改善孔雀石的浮选效果，当碳酸铵用量为 50 mg/L 时，对孔雀石活化效果最佳；分段硫化浮选过程中，每段孔雀石的浮选速率高低与浮选药剂的质量分配比例有关；适当增加硫化浮选段数，可以提高孔雀石的总回收率；孔雀石的最佳硫化浮选段数为三段，各阶段浮选药剂分配比例为 4∶2∶2。     

唐菖蒲伯克霍尔德菌椰毒致病型菌株Co14毒力相关基因解析

目的了解1株引起致死性食物中毒事件的唐菖蒲伯克霍尔德菌椰毒致病型菌株Co14的全基因组序列特征,对其基因组中米酵菌酸(BA)和毒黄素(TF)的生物合成相关基因进行了预测和分析。方法通过第三代高通量测序技术(PacBio)对Co14进行全基因组测序,使用BLAST软件预测BA和TF的生物合成相关基因。结果 Co14基因组中含有2个闭合的环状染色体,大小分别为4.1和4.0 Mb,鸟嘌呤和胞嘧啶所占比例(GC含量)分别为67.82%和68.32%。Co14基因组中还携带有一个146 kb的闭合环状质粒,GC含量为63.25%,编码149个基因。通过同源序列比对,在Co14染色体1上发现了BA和TF的生物合成相关基因簇bonR1R2LJKFGABDEHIM和toxRABCDE。结论 Co14全基因组数据为研究唐菖蒲伯克霍尔德菌食物中毒菌株的致病性和毒力因子产生机制奠定了遗传学基础。     

食源性致病菌耐药性与成簇的规律间隔短回文重复序列系统关联性研究进展

近年来，随着对抗生素的滥用，导致了食源性致病菌的耐药性问题日趋严重。目前除了从管理上规范抗生素的使用，对CRISPR与耐药性相关研究也在持续进行。CRISPR-Cas作为一种天然免疫机制，因为其独特的免疫作用机理，目前常被用以基因编辑、耐药性等方面研究。本文对CRISPR-Cas系统进行初步介绍，从其结构、原理以及目前的研究趋势对不同菌株间CRISPR系统与耐药性、毒力因素进行相关研究，有利于更好地提供耐药机制，为防治食源性致病菌引起的食品安全问题提供新思路。     

球等鞭金藻Cry1-like基因克隆及生物信息学分析

隐花色素(cryptochrome)基因家族作为蓝光受体的一大类,广泛存在于动植物体内,介导了植物和动物的各种光响应。文章通过实验克隆出球等鞭金藻(Isochrysis galbana)一条隐花色素基因,该基因DNA全长2916 bp,cDNA全长2316 bp,由771个氨基酸组成。对其进行相关生信分析,预测该基因是球等鞭金藻Cry1基因(文中称为Cry1-like基因),克隆得到的Cry1-like基因能够为后续球等鞭金藻隐花色素基因结构与功能研究提供依据。     

猪源金黄色葡萄球菌vwb基因分布及对不同动物体外凝血致病作用的研究

为调查猪源金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aurues,S. aureus)对不同动物宿主具有凝血致病作用及是否携带S. aureus凝固酶基因vwb~C、vwb~Sbo4、vwb~Sov2和vwb~Seq1,本文以厦门地区生猪养殖场、屠宰场和终端市场分离的130株S. aureus为研究对象,通过血浆凝固酶实验研究菌株对兔血浆、牛血浆和羊血浆的凝血致病性,采用PCR方法对实验菌株进行vwb~C、vwb~(Sbo4)、vwb~(Sov2)和vwb~(Seq1)基因的扩增。结果表明,兔血浆、牛血浆和羊血浆的阳性凝血率分别为100.00%、28.46%、28.46%。S.aureus凝固酶vwb~C,vwb~(Sbo4)和vwb~(Sov2)基因的检出率分别为100.00%(130/130),26.92%(35/130)和26.93%(38/130),vwb~(Seq1)基因未检出;来自生猪养殖场S.aureus中vwb~(Sbo4)和vwb~(Sov2)基因的检出率以及对牛血浆和羊血浆的阳性凝血率明显高于另外两种来源S. aureus,有显著性差异(p0.05)。研究结果说明猪源S. aureus对不同动物宿主具有凝血致病作用,为猪源S. aureus对不同动物宿主的凝血致病作用和适应性提供研究基础。