软骨发育不全患者的临床特点及FGFR3基因突变

目的分析4例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变,了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增患者外周血FGFR3基因和直接测序法分析突变位点。结果 4例患者临床表现类似:不成比例性身材矮小、头颅大、四肢短粗、"三叉手"等,影像学资料均符合软骨发育不全的诊断。FGFR3基因突变分析发现4例患儿均为C.1138G>A杂合突变,而患者家属均未发现该突变。结论 FGFR3基因C.1138G>A突变是软骨发育不全的主要致病基因,对怀疑为软骨发育不全患者进行FGFR3基因突变检测可帮助明确诊断。     

乳杆菌发酵鲟鱼骨酶解液条件优化及营养成分分析

为提高鲟鱼骨的有效利用率和附加值,通过单因素试验和响应面法优化类植物乳杆菌(Lactobacillus paraplantarum)L-ZS9发酵鲟鱼软骨酶解液的最佳工艺参数,得到的最佳发酵条件为:葡萄糖添加量17.11 g/L、接种量4.27%、发酵起始p H 5.95、发酵时间20.07 h。在此条件下,菌株L-ZS9的活菌数为(3.55±0.10)×108 CFU/m L。在此基础上,进一步考察发酵前后鲟鱼软骨酶解液中基本营养成分含量的变化,结果显示,经类植物乳杆菌L-ZS9发酵后,软骨酶解液中可溶性钙质量浓度达20.88 mg/m L,与发酵前相比显著增加。同时,软骨酶解液中的磷、镁及蛋白质含量分别提高了14.4%、6.5%和26.7%。本研究为鲟鱼骨的精深加工开发提供了新思路和一定理论支持。     

miR-140-5P 参与调控颈椎软骨终板退变

目的：探讨表达谱芯片初步分析 microRNA差异表达是否参与调控颈椎软骨终板退变。方法选择25例颈椎软骨终板退变、需要行手术治疗的患者为病例组,15例无椎间盘软骨终板退变患者为对照组。选取病例组2例和对照组2例标本进行microRNA芯片差异表达分析。然后采用miRCURYTM LNA 18．0表达谱芯片进行原位杂交,由 Axon GenePix 4000B microarray扫描仪采集芯片荧光值。芯片结果经病例组15例和对照组15例标本进行 Real-time PCR和Western blot验证。结果病例组发现22个上调和19个下调 microRNA。Real-time PCR验证：病例组miR-140-5P表达量低于对照组的3倍、miR-140-5P的靶基因 Adamts-5和 Dnpep的表达量分别高于对照组的3倍和3．5倍（均P＜0．05）。miR-140-5P 与 Adamts-5和 Dnpep 的 miRNA表达呈负相关（r＝-0．84、-0．76,均P＜0．05）。Western blot结果示：病例组软骨终板 Adamts-5和 Dnpep的蛋白表达分别为0．66±0．46和0．57±0．32,均高于对照组软骨终板的0．22±0．06和0．26±0．08（均P＜0．05）。结论本研究首次报道了 miR-140-5P参与调控颈椎软骨终板退变。进一步研究miR-140-5P不仅有利于揭示软骨终板退变的分子生物学机制,而且其日后也可能成为治疗椎间盘退变的有效靶工具。     

天然型N-乙酰-D-氨基葡萄糖的生理功效及市场前景

天然型N-乙酰-D-氨基葡萄糖(N-Acetyl-D-Glucosamine,简称GlcNAc或NAG)是生物细胞内许多重要多糖的基本组成单位,在生物体内具有许多重要的生理功能:能改善皮肤的保水性和弹性,预防和缓解皮肤粗糙,具有抑制细纹生成等作用;天然型N-乙酰-D-氨基葡萄糖也是软骨的组成成分之一,具有保护软骨及韧带等软组织,提升骨骼润滑等作用;能增强人体免疫系统的功能,抑制癌细胞或纤维细胞的过度生长,对癌症和恶性肿瘤起到抑制和治疗作用;能治疗各种炎症,降低体内胆固醇含量;作为合成双歧因子的重要前体,能够促进双岐乳杆菌的生长繁殖,起到调节肠道的作用。     

微骨折术联合玻璃酸钠注射修复膝关节软骨损伤34例临床观察

目的:探析膝关节软骨损伤应用微骨折术与玻璃酸钠联合治疗的临床效果。方法:选取膝关节软骨损伤患者68例,按治疗方式的不同分为观察组和对照组,每组各34例,观察组进行微骨折术与玻璃酸钠注射联合疗法,对照组仅予以微骨折手术,治疗后比较两组的临床效果。结果:观察组、对照组的临床有效率分别为88.2%、67.6%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:膝关节软骨损伤应用微骨折术与玻璃酸钠注射联合疗法,临床效果确切,值得临床推广。     

软骨发育不全症与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因

软骨发育不全(ACH)是一种由于软骨内骨化缺陷所致的发育异常,临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征,是成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变所致疾病。本文就ACH致病基因FGFR3的结构、功能、致病机制、产前诊断的有关进展作一综述。     

软骨支架复合加载装置研制

通过分析总结现有软骨组织工程生物反应器的原理与特点,研制了一台集压缩加载、剪切加载和灌流传质作用于一体的新型软骨生物反应器。该反应器的驱动控制和测量是由以单片机为下位机的电机控制系统和PC为上位机的软件系统共同完成的。综合加载实验结果表明,该装置能够精确地为软骨支架提供生理范围内不同大小和频率的压缩力和剪切力,并能协同灌流传质系统为培养物提供营养的有效传输。借助本装置可以更好地提供接近在体骨组织内部的力学环境,为软骨组织体外培养及定量研究力学刺激对细胞的生理变化的影响提供了保证。     

石墨烯提高人造关节材料耐磨性

中科院兰州化学物理研究所固体润滑国家重点实验室研究员阎兴斌带领的低维材料摩擦学课题组,在氧化石墨烯基超高分子量聚乙烯(UHMWPE)复合材料的摩擦学研究上获得新进展。相关成果日前发表于国际期刊《摩擦学快报》。超高分子量聚乙烯作为人工关节软骨(关节臼)材料,与金属或陶瓷人工关节头组合成目前临床普遍采用的人工关节。然而,临床实践显示,人造关节有效工作年限为10-15年。长期使用过程中产生的聚乙烯磨屑会引起骨骼发炎,发生无菌性松动和假体脱落等问题,从     

滑膜软骨瘤病的X线平片诊断价值

目的探讨滑膜软骨瘤病的X线表现特征,提高滑膜软骨瘤的诊断水平。方法对经临床病理证实的24例关节滑膜软骨瘤病进行回顾性分析。结果显示关节囊内多发游离体为主要诊断依据。结论 X线平片是确诊本病的最简单方法,对滑膜软骨瘤病的诊断具有重要价值。     

PVA/HA复合双层水凝胶的制备及性能研究

以聚乙烯醇(PVA)、羟基磷灰石(HA)为原料,利用铸造干燥法与冷冻解冻法制备双层仿生软骨,并进行力学性能测试。结果表明:PVA/HA复合双层水凝胶力学性能优于PVA/HA复合水凝胶。利用铸造干燥法,PVA与HA间的交联结合将更加完善,力学性能得到提升。最优的PVA/HA复合双层水凝胶是采用铸造干燥法用PVA浓度为12%的溶液所制备出的双层水凝胶,其压缩弹性模量为(1.29±0.025)MPa,900s时应力松弛达到(60.14±0.64)%,最大形变和永久形变为(246.3±3.05)μm和(69.8±2.96)μm。