安徽地区汉族心血管疾病患者SLCO1B1与ApoE基因多态性分布及其在他汀类药物临床个体化应用中的意义

目的：探讨脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布，以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比。方法：利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾病患者外周血基因组中SLCO1B1基因的rs2306283（388A>G）和rs4149056（521T>C）位点和ApoE基因的rs429358（388T>C）和rs7412（526C>T）位点的基因多态性分布特点，并与已报道的中国其他地区汉族心血管疾病患者的数据进行比较，分析不同地区间的基因型分布差异。结果：检测到安徽地区汉族心血管疾病患者中SLCO1B1基因型有6种，分别为*1a/*1a型（6.11%）、*1a/*1b型（29.08%）、*1b/*1b型（44.57%）、*1a/*15型（4.08%）、*1b/*15型（15.49%）、*15/*15型（0.68%），未检测到*1a/*5型、*5/*5型和*5/*15型；ApoE基因有6种表型，分别为E2/E2型（0.41%）、E2/E3型（11.96%）、E2/E4型（1.09%）、E3/E3型（67.66%）、E3/E4型（17.93%）、E4/E4型（0.95%）。两种基因的基因多态性频率分布满足Hardy-Weinberg遗传平衡，具有群体代表性。本研究人群中携带SLCO1B1正常肌病风险型的比例最高，约占79.76%；SLCO1B1中度肌病风险型和高度肌病风险型的人群比例较低，分别为19.57%和0.68%。ApoE大众类基因型比例最高，约占68.75%；ApoE保护类基因型及风险类基因型的人群比例分别为12.37%和18.88%。不同性别间SLCO1B1和ApoE基因表型患者差异无统计学意义。与华南地区心血管疾病患者相比，安徽地区ApoE基因多态性分布差异有统计学意义（P<0.05）。结论：安徽地区736例心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因型分别以他汀药物剂量耐受性较高的正常肌病风险型和对他汀药物敏感的大众类基因型为主，服用他汀类药物诱发肌病的风险较低，降脂疗效较好；且两种基因的多态性分布均不受性别的影响，但ApoE基因多态性分布特征可能在地域上存在差异。因此，检测SLCO1B1和APOE基因多态性对于临床评估效益/风险比有重要的指导意义。     

创新畅想

敲除病虫害基因让棉花高产又"绿色"近日,华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室棉花团队传来喜讯,该团队在棉花基因编辑系统研究方面取得系列突破,通过实施精准打靶,他们的新系统能成功敲除棉花基因中的"奸细",为高品质棉花生产保驾护航。"在棉花基因编辑领域,我们处于国际领先地位。"团队教授金双侠说,目前团队已研发出4套棉花基因编辑系统,在全球广泛应用。早在2013年,团队尝试将水稻、拟南芥的CRISPR编辑体系引入棉花,没有获得成功。后经不断尝试,团队根据棉花的生物学特性,把调控元件改为棉花自身元件,第一套棉花基因编辑系统于2017年创建,编辑效率达85%。科研攻关持续进行,棉花基因编辑系统第二套、第三套和第四套相继成功。脱靶效应测试证明,团队创建的基因编辑系统精准度高、脱靶率极低。     

关于孟德尔遗传定律的本质理解和应用

遗传之父孟德尔发明了生物遗传分离定律和自由组合定律是生物遗传和进化奠定了理论依据。其本质是:具有一对或两对(两对以上)相对性状的亲本进行杂交,,在减数分裂形成配子的过程中,等位基因随同源染色体的分开而分离,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。应用分离定律既可判断个体基因型,还可简化基因自由组合问题的解决。在人类生活实践中,应用两个定律可预防人类遗传疾病、优化植物杂交育种、拓展基因工程的发展领域等。     

孔雀石分段硫化浮选行为及动力学基因特性研究

为改善孔雀石的硫化浮选效果，通过浮选试验，系统研究了孔雀石单矿物分段硫化浮选行为及动力学基因特性规律，确定了孔雀石的最佳硫化浮选段数。结果表明：硫化时间过长，孔雀石可浮性降低，适量硫化钠能提高孔雀石浮选速率，但浮选速率随时间延长而降低；硫化钠用量为 4 mg/L，硫化时间为 1 min，丁基黄药用量为 80 mg/L 时，孔雀石可浮性最好；添加碳酸铵可以改善孔雀石的浮选效果，当碳酸铵用量为 50 mg/L 时，对孔雀石活化效果最佳；分段硫化浮选过程中，每段孔雀石的浮选速率高低与浮选药剂的质量分配比例有关；适当增加硫化浮选段数，可以提高孔雀石的总回收率；孔雀石的最佳硫化浮选段数为三段，各阶段浮选药剂分配比例为 4∶2∶2。     

球等鞭金藻Cry1-like基因克隆及生物信息学分析

隐花色素(cryptochrome)基因家族作为蓝光受体的一大类,广泛存在于动植物体内,介导了植物和动物的各种光响应。文章通过实验克隆出球等鞭金藻(Isochrysis galbana)一条隐花色素基因,该基因DNA全长2916 bp,cDNA全长2316 bp,由771个氨基酸组成。对其进行相关生信分析,预测该基因是球等鞭金藻Cry1基因(文中称为Cry1-like基因),克隆得到的Cry1-like基因能够为后续球等鞭金藻隐花色素基因结构与功能研究提供依据。     

秋冬季节抗性基因在AAO反应器生物段的去除和水平转移过程

厌氧-缺氧-好氧(anaerobic-anoxic-oxic,AAO)反应器的活性污泥中具有高密度的微生物,抗性基因(antibiotic resis tance genes,ARGs)汇入后可能发生水平转移并向水体释放.因此,文中考察了不同进水流量下AAO反应器在秋季和冬季对ARGs的去除效果及ARGs水平转移过程.监测结果显示,秋季进水ARGs浓度低于冬季,相应的高流量组(high-flow reactor,HFR)和低流量组(low-flow reactor,LFR)出水中sul1、tetX、e rmB、intI1和16S rDNA浓度也低于冬季.秋季LFR出水ARGs浓度高于HFR,冬季两者近似.这反映了季节和进水流量会影响AAO反应器对ARGs的去除.两组反应器在秋季和冬季对不同种类的ARGs对数去除率在0.72～1.85 log.值得注意的是,虽然秋冬季节两组反应器的出水ARGs浓度均低于进水,但是LFR出水中sul1、tetX和blaTEM的相对丰度却高于进水,推测部分ARGs可能发生了向无抗性菌株水平转移的过程.因此,从控制ARGs排放的角度,需对AAO反应器出水进行消毒等处理,以进一步降低ARGs浓度与其相对丰度.     

解脂耶氏酵母作为微生物细胞工厂的应用研究进展

解脂耶氏酵母（Yarrowia lipolytica）是一种重要的工业微生物菌种，被公认为食品级安全微生物。近年来，随着合成生物学和基因编辑技术的快速发展，科学家们利用合成生物学及基因编辑技术已经成功构建出了能够生产生物化学品、生物燃料、香料、药物、工业酶和药用蛋白等多种高附加值工业产品的解脂耶氏酵母细胞工厂，使得该酵母在食品、药品和生化能源等领域均具有巨大的应用潜力。本文将重点介绍解脂耶氏酵母表达系统、合成生物学元件和基因编辑方法的最新研究进展和应用情况，并对近年来以解脂耶氏酵母作为微生物细胞工厂生产高附加值产品的应用实例进行总结，希望为研究人员进一步利用解脂耶氏酵母进行底盘细胞设计、构建和优化相关合成途径并最终实现目的产物的高效合成提供有用的信息。     

产细菌素屎肠球菌SC-Y112的体外益生性及安全性评价

屎肠球菌SC-Y112是一种具有广谱抗菌性质的产细菌素乳酸菌，为更深入了解其菌株性质，本研究通过模拟胃肠液耐受实验、胆盐耐受实验、抗氧化活性测定、溶血活性测定、明胶液化实验、有害代谢物质检测、耐药性评价及肠球菌毒力基因检测对屎肠球菌SC-Y112的体外益生性质与安全性质进行分析评价。结果表明：屎肠球菌SC-Y112对模拟胃肠液耐受性强，在模拟胃液培养3 h存活率达73.66%，在0.3 g/100 mL的胆盐质量浓度下培养3 h后存活率达56.38%，其发酵24 h上清液总抗氧化能力达35.21 U/mL；此外，屎肠球菌SC-Y112不产生物胺、吲哚以及偶氮还原酶等有害代谢物质，无溶血现象，不溶解明胶，不携带常见肠球菌毒力基因，且对万古霉素敏感。研究结果可为菌株的进一步开发与应用提供科学依据。     

美宁乐茶对小鼠睡眠调节作用的实验研究

目的研究美宁乐茶对小鼠睡眠的调节作用及机制。方法将14只SPF级雄性C57BL/6J小鼠随机分为空白组和美宁乐茶组,各7只。小鼠每天分别自由饮用单蒸水和美宁乐茶浸出液(27 mg/mL)。1月后,采用Clock Lab监测系统观察小鼠昼夜活动,分析昼夜振幅、自由运动周期、相位偏移和每日活动度;采用RT-q PCR检测小鼠下丘脑视交叉上核(SCN)神经元和肝脏组织中生物时钟基因的表达;采用酶标仪法检测血清中谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)的活性及三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的含量;采用血糖仪检测血糖水平。结果与空白组比较,美宁乐茶对小鼠的体质量,摄食量,血糖水平,血清ALT,AST活性及TG,LDL-C含量无显著影响,2组比较差异均无统计学意义(P>0.05),但可降低小鼠血清TC含量、LDL-C/HDL-C比值(P<0.05),并可显著降低小鼠每日活动度和昼夜振幅(P<0.01),延长自由运动周期及相位偏移(P<0.05或P<0.01),上调肝脏组织中Bmal1(brain and muscle ARNT-like 1)mRNA的表达(P<0.01),下调Dbp(albumin D site-binding protein)mRNA的表达(P<0.01),但对下丘脑SCN神经元时钟基因的表达无明显影响(P>0.05)。结论美宁乐茶可显著延长小鼠睡眠时间并提高睡眠质量,其作用可能是通过调控外周生物时钟基因的振荡性表达而实现的。