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目的 以咖啡因为代谢探针,研究汉族儿童N-C酰化代谢表型分布规律及其与21-三体综合征(DS)和假肥大性肌营养不良症(DMD)相关性。方法 根据参试者尿中咖啡因代谢物5-已酰II基-6-甲酰II基-3-甲基尿嘧啶(AFMU)和甲磺嘌呤(IX)峰高比的对数值(IgAFMU/lX)绘制频率分布直方图,寻找区分快、慢乙酰化代谢表型的截点,确定患儿和健康儿童的N-乙酰化代谢表型分布。结果 正常儿童乙酰化代谢表型分布直方图呈双态性,截点明显,为0.25 (IgAFMU/lX),慢乙酰化代谢表型个体为16.9%,而DS和DMD患儿則分别为41.9%和50%(x2分别为8.287和11.387,P<0.05)。男、女和>6岁与≤6岁儿童快、慢乙酰化代谢表型分布差异无显著性。结论 汉族儿童乙酰化代谢表型分布呈多态性,与成人相似。年龄和性别对结果无显著影响。 相似文献
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