六倍体小麦基因组注释流程构建与优化

野生小麦是异源六倍体,基因组规模较大（约14 GB）,且包含大量重复序列.为了培育具有优良性状的新品种,首先要定位控制目标性状的基因,因此建立一个完整准确的基因组注释软件流程至关重要.传统的基因组注释方法基于数据库比对,具有三个明显的缺点：一是比对速度慢;二是难以发现新基因;三是软件选择没有统一标准.本文提出了一种新的生物信息学注释流程,结合了基因数据库比对、转录组高通量测序数据分析、全长转录组单分子测序数据分析等多种技术手段,实现了六倍体小麦科农9204基因组完整准确的注释,为揭示小麦生长发育规律和培育新品种提供了重要参考和软件技术支撑.     

肿瘤突变印迹的求解算法比较

细胞受到致癌因子刺激时引起突变,突变过程使基因组发生具有一定模式的改变,称为突变印迹.突变印迹分析是阐明致癌因子的致癌机制及驱动癌症发展的一项重要任务,将为肿瘤早期诊断和个体化治疗提供新的依据和选择.下一代测序技术的突破和发展使得海量体细胞突变被识别,从而使从大规模基因组中挖掘突变印迹成为可能.本文详细解释了突变印迹识别问题的数学模型,介绍了求解方法和重要参数,系统全面地比较了主流算法和软件,指明了突变印迹提取的注意事项.最后,对该领域的未来发展趋势进行了探讨.     

单肿瘤组织微卫星不稳定探测方法

目前,随着下一代测序技术（Next-Generation Sequencing technology,NGS）的发展,围绕高通量测序数据的微卫星不稳定（Micro-Satellite Instability,MSI）探测方法与软件工具层出不穷,但存在需要配对正常组织测序数据做参照或大量微卫星稳定（Micro-Satellite Stable,MSS）样本的正常组织测序数据构建基准线的问题,这会在一定程度上给使用者造成不便.针对以上问题,本文提出一种基于信息熵理论使用样本肿瘤组织测序数据探测MSI的模型.首先,基于之前开发的探测软件MSlsensor1.1,增加在单肿瘤组织测序数据上探测样本MSI状态的模块,扩增后的软件可实现基于两种数据模式的MSI探测.两种数据模式分别是肿瘤与正常组织成对测序数据和单肿瘤组织测序数据.其次,对扩展模块进行性能评估.依托于该模块,使用样本肿瘤组织的外显子测序数据对衡量软件性能的指标进行评估.结果显示,本研究提出的基于信息熵理论在单肿瘤组织测序数据上的探测模块性能表现较好,这为后续更为复杂的变异信号探测提供了理论依据和技术支撑.