基于读分割最优匹配的indels识别算法

高通量测序技术的发展极大地推动了基因组结构变异识别的研究,当前该领域主要是针对覆盖度、双末端读对、或片段组装方法来识别变异,但这些方法的识别结果不够准确、敏感度高、对基因组结构变异的信息（如变异序列,变异坐标等）挖掘不充分.插入和删除类型的结构变异统称为indels,是基因组结构变异种最常见的变异.为此,本文针对indels的精确识别提出了基于split-read思想和动态规划策略的最优序列匹配算法（OptimalSplit-read Matching Algorithm,OSRM）.OSRM算法能将异常read以最少的空位打断比对到参考序列上.首先建立异常read与特定参考序列的匹配得分矩阵,然后建立回溯路径矩阵,最后用以变异特点设计的得分公式,对每条路径进行最优匹配结果的筛选,输出精确识别的indels的坐标及序列,实验结果显示,该方法对小中型的indels有很高的识别性能.此外,与split-read领域最经典的算法Pindel进行了比较,证实了算法在小中型的indels识别方面有更好的效果,可以对更加复杂的情况进行识别.