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目的 了解原发性智力低下伴单发或多发畸形患儿中染色体亚端粒重排的发生率,寻找智力低下的致病原因.方法 180例符合本组入选标准的原发性智力低下患儿,抽取外周血,乙二胺四乙酸钠(EDTA)抗凝.提取基因组DNA并进行纯化.用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法的试剂盒P036B/C和P070进行检测,对使用2个试剂盒均存在相同异常的样本,再选用针对异常区域特异性的试剂盒P096、P064和P023鉴定或判断发生异常片段的大小.MLPA主要实验步骤包括:DNA变性、分子杂交、连接反应和特异PCR扩增,扩增的PCR产物用ABI 3100测序仪进行基因型分析,最终所得数据用GeneMarker软件进行分析.结果 在180例原发性智力低下患儿中发现13例存在染色体亚端粒重排(7%):其中12例为致病性,均为新生突变;1例2号染色体长臂末端缺失(2qdel)来源于表型正常的父亲.结论 亚端粒重排是原发性智力低下伴单发或多发畸形的致病原因. 相似文献
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介绍LED发光陈列大屏幕显示控制系统的设计。它是在给出显示原理、程序流程图基础上,利用8片8031单片机控制128行×256列共32768个象素构成的,其中8031单片机每片控制16行×256列共4096个象素,相互独立,自成系统,用作显示汉字、图形、图象等,是制作既简便又适用的广告宣传显示系统。 相似文献
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