蛋白磷酸酶2A-Aα亚基基因5'侧翼区多态性在广东汉族人群中的分布

目的:探讨蛋白磷酸酶2A-Aα亚基基因PPP2R1A启动子区的遗传多态性在中国南方汉族人群中的分布特征.方法:随机选取部分广东汉族人群,获取全血基因组DNA.PCR扩增获得PPP2R1A基因5'-侧翼区的目的片段产物直接再测序,筛查并确证潜在的基因多态性位点,采用HaploView软件进行该人群多态性等位基因分布频率的分析、并与HapMap结果进行分布特征比较.结果:PCR扩增和成功测序63例健康人(126条染色体)PPP2R1A基因-1 844～+201 nt的目的片段,序列比对发现该人群中6个已知多态性位点及其人群最小等位基因频率分别为-1 039 G>T(+Ins)(rs10414793,但其中T等位基因型含有29个碱基片段的插入)(8.73%)、-568 G>A(rs1864007)(25.40%)、-241 -/G(rs11453459)(26.90%)、+87 T>C(rs13344984)(7.94%)、+107 -/C(rs3833207)(30.16%)和+108 A>G(rs17554825)(7.94%);且其中2个位点在该人群中的分布与HapMap公布的国外人群数据存在不同(P<0.05);同时,该人群中还发现-512 G>A(2.38%)的潜在新多态性位点.结论:筛查PPPwR1A基因5'-侧翼区在中国广东汉族人群中多态性位点的等位基因分布,为进一步开展多态性功能性分析提供基础.