连接蛋白37 rs1764390基因多态性与中国汉族人缺血性脑卒中的相关性研究

目的: 探讨连接蛋白37（connexin37，Cx37）基因rs1764390（A/G）多态性与中国汉族人缺血性脑卒中（ischemic stroke，IS）遗传易感性的关系。方法: 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）分析技术，结合琼脂糖凝胶电泳进行病例对照研究，检测184例IS患者（病例组）和149例健康人（对照组）Cx37基因 rs1764390（A/G）多态性位点的基因型分布和等位基因频率。结果: 病例组Cx37 rs1764390 AA、AG、GG基因型分布频率分别为 30.4%、48.9%、20.7%，其中突变等位基因G携带比例为45.1%，对照组AA、AG、GG基因型分布频率分别为 24.2%、51.0%、24.8%，其中突变等位基因G携带比例为 50.3%，经χ²检验，病例组与对照组基因型分布和等位基因频率均没有统计学差异（χ²=1.884 和1.804，P>0.05）。结论: Cx37基因rs1764390 A/G多态性与中国汉族人IS的发生和发展不存在明显的相关性，提示A/G等位基因可能不能作为判断中国汉族人IS易感性的分子遗传标记。