中国罕见病研究的现状与未来

罕见病是人类社会发展的沉重负担,对罕见病进行深入研究具有重要的社会意义和科学价值。中国人口基数巨大,为罕见病研究提供了广阔资源,同时也带来了巨大挑战。既往中国在罕见病领域取得了众多成就,同时也面临着研究力量分散、资源整合缺乏等问题。随着政府部门、学术机构、研究团体及个人对罕见病研究的重视及参与,中国罕见病研究正朝着协作、创新方向发展。未来的中国罕见病研究将从多个方面推进,为中国及世界应对罕见病挑战作出贡献。     

中国罕见病领域新进展（2020—2021）

2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展。罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围。罕见病用药方面,共14种罕见病药物被纳入医保,13种罕见病药物在国内获批上市,并有多种罕见病用药被纳入优先审评或临床试验默示许可。罕见病患者登记与流行病学研究方面,我国已启用国家罕见病注册系统,并建立罕见病患者登记制度;首个重症肌无力流行病学调查结果公布,溶酶体贮积症筛查项目启动,首个软骨发育不全队列研究正式启动。在官方政策和渠道之外,罕见病患者组织和信息平台均发挥重要补充作用。     

医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用

罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、科学研究等方面的限制正在逐步被打破。整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗。本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用,以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展。     

罕见病防治和保障的支持体系:台湾的经验与启示

罕见病患者及其家庭面临诸多方面的压力。本文以罕见病患者及其家庭为中心,提出了罕见病防治和保障的四大支持体系,包括法律支持体系、疾病支持体系、资金支持体系和社会支持体系。以该框架为基础,本文系统介绍了台湾地区罕见病防治和保障的一系列有关规定,即制度化的罕见病疾病支持体系、多层次的罕见病资金支持体系和全方位的罕见病社会支持体系。通过分析台湾经验,本文建议:应整合罕见病相关管理体系,使罕见病自动融入各项法律之中;应明确罕见病界定标准,建立病人登记系统,加强罕见病预防,按病种逐步将特定罕见病纳入医疗保障支付范围,并优先确保罕用药和特殊营养品的供应;政府应大力支持罕见病病人组织的发展。     

凝血因子药物市场分析

凝血因子是一类特殊的药物,是血友病等血液疾病的治疗药物,目前已经成为血液制品的重要组成部分。国外已经有二十多种重组凝血因子药物上市,2015年全球重组凝血因子药物的市场规模已经达到78.54亿美元,未来还将持续增长,Baxalta公司的重组凝血因子产品销售额位居全球首位,达到28.40亿美元。国外有多种重组凝血因子处于研发阶段,其中长效重组凝血因子将成为新的市场增长点。国内各类凝血因子药物的批签发状况良好,且随着国家发展和改革委员会取消血液制品最高零售价,各类产品价格均有不同幅度增长,其中人纤原蛋白原增长幅度最高,达到189%。国产凝血因子市场空间巨大,但存在产品供给和研发力度不足等问题,发展受到限制,必须改革行业管理制度、提高血浆分离技术、加强重组产品研发。     

青岛模式:罕见病医疗保障制度的实践与展望

罕见病群体是一个不可忽视的庞大的社会群体。美国、欧盟、日本、中国台湾等国家和地区都出台了相关法律法规,以提高患者的药物可及性,改善其生存状况等。而到目前为止,我国依然没有罕见病的官方定义和相关法律法规。2012年,青岛市首开先河,建立了大病医疗救助制度,明确将罕见病纳入其覆盖范围之内,其基本上建立了罕见病医疗保障制度。本文将对青岛罕见病医疗保障制度的相关内容、特点、实施情况、发展方向等进行深入分析,以期为完善青岛市罕见病医疗保障制度,促进我国罕见病医疗保障制度的建立提供参考。     

抗肿瘤药物市场概述

无论在发达国家还是在发展中国家,癌症都是死亡率最高的疾病,并且其死亡率和发病率仍不断增高,因此抗肿瘤药物市场的潜力巨大。1997年至2015年,FDA共批准128个抗肿瘤药物,全球抗肿瘤药物市场规模超过1000亿美元,靶向药物占比达到62%,已经成为抗肿瘤新药的主流。全球抗肿瘤药物市场集中度极高,罗氏是其中的领导者,各大药企都对抗肿瘤药物怀有极大的开发热情。国内抗肿瘤药物以传统药物为主,靶向药物市场份额正在迅速提升,同时自主研发型新药也在逐渐增多。2015年国内抗肿瘤药物市场规模达到957.83亿元,未来还将进一扩大。     

全球微生态药物研发现状及发展趋势

微生态药物在许多复杂性和慢性疾病中显示出极大的潜力,逐渐成为国际制药行业的新趋势。基于科睿唯安旗下的Cortellis数据库,采用定量分析和专家智慧相结合的方法,从总体研发现状、主要国家/地区、主要适应症、重点企业研发管线、重点在研药物、商业化交易多个维度展现全球微生态药物的研发和商业化全景。分析结果显示:全球共有142个在研微生态药物,其中49个药物处于临床阶段。美国在微生态药物研发和商业化方面遥遥领先,其数量占在研药物总量的70%。在研药物的适应症主要集中于炎症性肠病、艰难梭菌感染、溃疡性结肠炎等肠道感染性疾病。4D pharma公司的在研药物数量最多,微生态药物重点研发企业均建立起核心技术平台。处于临床3期的微生态药物共有7个,全球微生态药物商业化交易共有303起,最大的交易金额是27. 8亿美元。未来,微生态药物有望在更难被人类征服的肿瘤和神经系统疾病方面取得突破性进展。     

编者按 让“医学孤儿”不孤单

<正>罕见病是一种患病率极低的疾病,临床上病例少、经验少,往往被称为"医学孤儿"。这些疾病大多数和遗传有关,由于患病人数少,也被称为"孤儿病"。世界卫生组织(WHO)对罕见病的定义为,患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变,也就是说1 000个人里最多才有一人患病。我国将患病率低于50万分之一的疾病、在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。     

新零售模式下市场的“搅局者”——瑞幸咖啡

随着互联网时代下"新零售"模式的提出,仅仅耗时20个月,我国在咖啡市场上孵化出了一只"独角兽",并成功成为市场的"搅局者"。2019年5月17日,瑞幸咖啡在纳斯达克股票交易所成功上市,再次打破了中国互联网企业的上市纪录。而在以病毒式扩张的速度抢占市场份额的背后,面对的是巨额"亏损式"的经营模式。本文将从4P's即产品、价格、渠道、促销四个角度剖析企业产品经营战术;并从STP即市场细分、市场选择、市场定位三个方面总结企业的市场营销战略。结合SWOT分析,归纳总结出适应经济新常态及国家"一带一路"开放政策环境下的"新零售"经营模式,并从产品研发、品牌意识、规模经济、管理培训、产品文化五个角度对其提出有效的改进策略。