双手搐搦-低钙血症-肌酶升高

低钙性肌病是甲状旁腺功能减退症(以下简称甲旁减)的罕见并发症之一。本文报道了1例特发性甲旁减导致肌酸激酶(creatine kinase,CK)升高。患者为23岁男性,因间断双手搐搦10年入院,入院前2个月有一次癫痫样发作,实验室检查示血钙和甲状旁腺素水平降低,血清CK水平明显升高,给予钙剂及维生素D补充治疗后,随血钙水平上升,CK逐渐下降。本文同时对甲旁减合并肌酶升高的相关文献进行了复习和总结。     

甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症心血管系统表现

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指标异常均可能对心血管系统产生不利影响。急性严重低钙血症在HP和PHP患者会造成心脏结构和功能异常,急性和慢性低钙血症还会引起心脏传导异常。研究发现HP患者动脉粥样硬化和冠状动脉钙化的风险增加;而PHP患者可能出现高血压、肥胖和糖代谢异常。已有单中心研究发现非术后HP患者死亡和心血管事件发生风险增加。因目前研究数量有限,尚需进一步研究以探索HP和PHP对心血管系统的影响及其机制和可能风险。     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例

1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS基因杂合突变[c. 563 (exon7)_c. 566 (exon7) del CTGA],其父母无该基因突变。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。     

免疫因素在甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用

甲状旁腺功能减退症(甲旁减)相对罕见,手术、遗传缺陷等多种因素可导致其发病。目前有研究提示免疫因素在甲状旁腺功能减退症发病中可能具有一定作用。体液免疫方面,随着抗甲状旁腺抗体在特发性甲旁减患者中的发现,自身免疫因素在甲旁减发病机制中的作用逐渐成为国际上的研究热点。目前研究主要集中在钙敏感受体抗体和NALP5(NACHT leucine-rich-repeat protein 5)自身抗体。由于抗体异质性、检测方法、抗体阳性判断标准等原因,不同研究中这两种自身抗体在甲旁减患者中的阳性检出率差异很大。关于细胞免疫机制在甲旁减发病的作用,目前研究甚少。     

静脉注射亚甲蓝在继发性甲状旁腺功能亢进手术治疗中的应用

目的:探讨静脉注射亚甲蓝在继发性甲旁亢手术中定位旁腺的作用。方法:分析25例在本院行手术治疗的SHPT患者,全组患者均进行术前静脉注射亚甲蓝,观察记录术中旁腺染色数目、染色程度等以判断亚甲蓝对旁腺的定位作用,同时监测分析手术前后PTH、生化指标、症状等变化情况以判断手术疗效。结果:本组25例患者经手术切除甲状旁腺总数为101枚,病理均提示甲状旁腺增生,其中24例存在4枚增生旁腺,1例患者存在5枚增生旁腺,其中1枚为上纵隔异位旁腺,剔除该例额外异位旁腺患者后,亚甲蓝甲状旁腺染色率为95.8%(92/96),其中87.5%(21/24)为4枚均染色,8.3%(2/24)为3枚旁腺染色,4.2%(1/24)为2枚染色。术前i PTH(2010.62±1021.22)pg/m L,术后6个月i PTH(24.52±16.12)pg/m L,i PTH显著降低,术前术后比较差异有统计学意义(P<0.05);术后血钙、血磷水平逐渐降低,术前术后比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:静脉注射亚甲蓝是继发性甲状旁腺功能亢进手术中快速定位增生旁腺及异位旁腺的一种安全、有效且经济的方法。     

假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并甲状腺功能减退

1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病,主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化,同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低钙血症、高磷血症、游离甲状腺素(FT4)降低而促甲状腺素(TSH)升高,基因测序发现GNAS基因c.833G>A,p.(Trp278*)杂合,为已报道的致病突变,其父母无该基因突变。根据患者临床表现及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型。     

原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南

<正>一定义及流行病学特征(一)定义甲状旁腺功能亢进症常分为原发性、继发性和三发性3类。原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)简称原发甲旁亢,系甲状旁腺组织原发病变致甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)分泌过多,导致的一组临床症候群,包括高钙血症、肾钙重吸收和尿磷排泄增     

甲状旁腺素与醛固酮的相互作用及其对心血管疾病的影响

甲状旁腺素(PTH)与醛固酮的不恰当分泌增多与心血管系统疾病的发生发展密切相关。有证据表明PTH与醛固酮互相影响,二者相互作用可提高心血管疾病、代谢性骨病发生的风险。本文就二者关系及其对心血管疾病影响的发病机制进行综述。PTH可直接作用于肾上腺球状带或在肾素-血管紧张素-醛固酮系统介导下间接促进醛固酮分泌。甲状旁腺功能亢进症患者醛固酮水平升高是发生心血管疾病的主要原因之一。甲状旁腺切除术后醛固酮水平降低,心血管疾病发病率也随之下降。原发性醛固酮增多症的患者因钙丢失增多引起PTH分泌,在一定程度上加剧醛固酮分泌及对心血管系统损害,肾上腺切除术或盐皮质激素受体拮抗剂可能是缓解上述病变的治疗选择。尚需进一步研究证实二者相互作用关系的发生机制,从而为心血管系统疾病的诊断及治疗提供更多更好的选择。     

甲状腺癌患者行甲状腺癌根治术后应用口服钙剂和维生素D预防低钙血症的效果观察

目的:研究甲状腺癌根治术后患者口服钙剂及维生素D预防低钙血症的效果。方法:选择本院于2015年1月-2016年1月30例行甲状腺癌根治术患者,纳入对照组,术后行常规用药治疗;于2016年2月-2017年1月随机抽取30例行甲状腺癌根治术患者,纳入观察组,术后在常规治疗基础上增加口服钙剂及维生素D。观察并比较两组患者低钙血症发生率与术前及术后1 d、7 d、出院3个月血清钙、甲状旁腺激素指标值。结果:观察组术后低钙血症发生率低于对照组(x~2=9.886,P=0.002)。血清钙<2 mmol/L患者,观察组有3例(10.00%),对照组有11例(36.67%),两组比较差异有统计学意义(x~2=19.880,P=0.000)。两组术前血清钙、甲状旁腺激素指标值比较,差异均无统计学意义(P>0.05);术后1、7 d以及出院3个月,观察组患者甲状旁腺激素水平均优于对照组(t=4.676、4.402、4.899,P=0.000、0.000、0.000);术后7 d、出院3个月,观察组血清钙水平均优于对照组(P<0.05)。结论:对甲状腺癌行根治术后患者早期补充维生素D和钙剂,可有效预防术后低钙血症发生。     

终末期肾脏病伴继发性甲状旁腺功能亢进症患者生化指标的特征及血管钙化情况分析

目的:探究终末期肾脏病伴继发性甲状旁腺功能亢进症患者生化指标的特征。方法:选取2015年6月-2016年6月在本院治疗的100例慢性肾病伴继发性甲状旁腺功能亢进症患者为研究组,100例健康人为对照组,其中研究组进行透析治疗。观察研究组不同年龄段患者的钙化情况,比较研究组治疗3、6、12个月的血钙、甲状旁腺素、血磷水平,比较两组实验室检查结果(血清尿素、总胆固醇、ALP、cFGF-23、iPTH)。结果:不同年龄段患者钙化率比较差异有统计学意义(P<0.05);研究组血清尿素、总胆固醇、ALP、cFGF-23及iPTH水平均高于对照组,比较差异均有统计学意义(P<0.05);研究组不同治疗时间的血钙、甲状旁腺素以及血磷水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中治疗3、6、12个月的血钙、甲状旁腺素、血磷水平均呈下降趋势。结论:晚期肾病伴继发性甲状旁腺功能亢进症患者的血清尿素、总胆固醇、ALP、cFGF-23以及iPTH的指标均较高,在临床上有极其重要的意义,且患者的年龄越大,钙化率越高。