以附件浸润为首发的急性髓系白血病一例并文献复习

目的 报道1例以子宫附件浸润为首发的急性髓系白血病(AML),评价预后并进行文献复习.方法 采用MICM标准确诊.形态学包括骨髓涂片、细胞化学染色、组织活检、免疫组织化学,流式细胞术分析免疫表型和RHG显带技术进行细胞遗传学分析.结果 该例患者确诊为AML-M2型.结论 AML可能有特殊的临床表现和细胞遗传学改变.     

第16届欧洲血液学协会大会深入报道

在第16届欧洲血液学协会(EHA)年会上,与会专家交流了血液肿瘤领域的最新进展,现就髓细胞白血病及多发性骨髓瘤的讨论进行报道. 1 急性髓细胞白血病(AML) 全基因组DNA序列分析、SNP、miRNA等代表了下一代最新的肿瘤诊断技术,并且这一技术的临床应用已经显现出强大的作用.华盛顿大学医学遗传部的学者们2008年首先发现AML患者骨髓中存在DNA甲基化转移酶DNMT3A基因的突变.     

侵袭性自然杀伤细胞白血病14例临床分析

目的 加深对侵袭性自然杀伤细胞白血病(ANKL)临床与实验室特点的认识.方法 回顾性分析14例ANKL患者的临床资料.结果 ANKL临床多表现为高热,热峰≥38.6℃,肝、脾大,淋巴结肿大;血细胞减少,肝功能及凝血功能异常;血清铁蛋白、乳酸脱氢酶水平升高.骨髓中可发现一群免疫表型为CD+2、CD+56、HLA-DR(+)、CD-3的异常细胞;疾病在诊断时多已累及全身,短期内出现全身多系统、多脏器衰竭至死亡.结论 ANKL是一组临床进展迅速的恶性血液系统疾病,预后差,死亡率高.骨髓异常细胞免疫表型检测有助于诊断.     

急性白血病245例骨髓细胞形态学诊断结果分析

目的 探讨急性白血病(AL)FAB骨髓细胞形态学分型与临床诊断的相关性,以提高对形态学分型在白血病分型诊断中的认识.方法 对245例AL患者初发时骨髓细胞形态学及组织化学染色FAB分型与WHO分型两种方法对比分析.结果 通过细胞形态学及组织化学染色FAB分型诊断的白血病218例,诊断正确率达89.0%,17例通过细胞形态学难以区分AL的亚型,10例根据WHO分型标准,将原始细胞0.21～0.29,原FAB分型中的骨髓增生异常综合征.难治性贫血伴原始细胞增多转化型(MDS-RAEB-t)划入AL范畴.结论 细胞形态学仍是白血病诊断中最基础和重要的一种诊断手段,是形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)分型诊断的重要组成部分,结合其他多种诊断技术,综合分析,可以有助于提高AL诊断的准确性.     

伴3'RARα亚显微缺失的急性早幼粒细胞白血病一例

目的 报道1例伴RARα 3'-末端(3'RARα)亚显微缺失的M3r亚型急性早幼粒细胞白血病(APL)病例及其形态学、细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的研究结果.方法 骨髓细胞直接法和短期培养法制备染色体,应用反带技术进行核型分析;分别用CEPX/Yα-卫星DNA探针、LSI PML-RARα双色双融合探针和LSI RAR α双色断裂点分离探针进行荧光原位杂交(FISH)分析;实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测PML-RARα融合基因转录本;多重巢式RT-PCR技术检测急性白血病29种染色体畸变所形成的融合基因,包括PML-RARα,PLZF-RARα和NPM-RARα融合基因转录本.结果 反带分析显示核型为45,X,-Y[6]/46,XY[8],CEPX/Y探针FISH进一步证实了Y染色体丢失;RARα双色断裂点分离探针FISH分析显示1个RARα等位基因的整个3'-末端缺失;通过细胞遗传学、FISH以及RT-PCR等方法检测,排除PML-RARα、PLZF-RARα、NPM-RARα、NuMA-RARα和STAT5b-RARα重排.结论 识别APL中一种新的RARα基因重排类型(3'RARα亚显微缺失而无X-RARα融合),RARα双色断裂点分离探针FISH分析是明确该异常的有效手段,其分子学结果有待进一步阐明.     

急性嗜酸性粒细胞白血病一例临床特点分析

目的 研究急性嗜酸性粒细胞白血病临床特点,结合文献探讨急性嗜酸性粒细胞白血病的诊断及鉴别诊断.方法 报道1例病例并运用实验室检查、骨髓细胞形态检查结合临床表现分析急性嗜酸性粒细胞白血病临床特点.结果 白细胞正常,轻度贫血,血小板减少,外周血及骨髓嗜酸性细胞明显增多日.左移,骨髓原始细胞增多.结论 急性嗜酸性粒细胞白血病临床表现不典型,外周血白细胞不增高,根据骨髓细胞形态可诊断.     

t(8;21)急性髓系白血病患者MICM分型及预后的回顾性分析

目的 分析t(8;21)急性髓系白血病(AML)患者的细胞形态学、免疫表型、遗传学、分子生物学(MICM)分型及临床治疗疗效.方法 运用瑞特染色法、FAB细胞形态分类标准、流式细胞术(FCM)直接免疫荧光标记技术、遗传学染色体吉姆萨显带技术及RT-PCR技术对70例确认有t(8;21)与AML1-ETO融合基因双阳性的AML患者及70例正常染色体核型的AML患者进行分析和比较.结果 70例t(8;21)AML患者中M11例,M2 64例,M4 3例,无法分型的急性白血病(AL)2例;免疫表型分析发现CD13、CD33、CD34、CD117高表达,40%表达CD19,11%表达CD15,10%表达CD11b,7%表达CD7;遗传学显示50%的t(8;21)AML患者有附加染色体异常,主要为性染色体丢失、9q-及超二倍体;RT-PCR检测AML1-ETO融合基因100%阳性.CD+19t(8;21)AML患者完全缓解(CR)率72%,CD+19伴CD+7t(8;21)AML患者CR率为0,正常核型CR率31%.结论 t(8;21)AML患者主要在M2中集中出现,附加染色体异常较多见.CD19表达较高,而CD7表达极低,CD34、CD117高表达,这些抗原的表达可能与核型密切相关.CD+19是预后良好的指标,但同时出现CD+7,则预后不良.     

白血病干细胞研究的最新进展

髓系白血病是一种具有多分化潜能的异常造血细胞形成的克隆性疾病,以造血干祖细胞的增殖、分化和成熟异常为主要特征.通过对白血病不同亚群进行研究,研究者发现不同群体的白血病细胞功能不同,有学说认为这种异质性是由白血病干细胞(LSC)形成的.近年来,对LSC的研究提示这群细胞与白血病的起病及治疗有十分重要的关系,文章回顾了近期在LSC起源、免疫表型及在白血病细胞群体中的比例等方面的研究进展.     

正常核型急性髓系白血病中具有预后意义的基因改变

急性髓系白血病(AML)是一类具有遗传学异质性的疾病,大约40%～49%的成年人AML及25%的儿童AML表现为正常核型,并被归入中危组,但因获得性基因改变,如FLT3突变、NPM突变、CEBPA突变、MLL突变、KIT突变以及BAALC、MN1、ERG1及EVI1基因过表达等,导致了该组患者预后的显著异质性,现就几种常见的分子遗传学异常作简要的综述,讨论其在正常核型AML中预后意义及临床价值.     

血液分析仪检验急慢性白血病的临床分析

目的:探讨血液分析仪检验急慢性白血病的临床效果.方法:40例白血病患者(慢性白血病6例,急性白血病34例)与健康体检人40例分别采用贝克曼 DxC 600 Synchron型血细胞分析仪进行血液学检验.结果:通过检测分析,急慢性白血病的外周血血红蛋白都低于对照组,而CRP、白细胞值都明显高于对照组,差异有显著性(P>0.05).不过上述指标值在急慢性白血病间差异无显著性(P<0.05).结论:血液分析仪在白血病患者的血液检验效果好,可得到比较准确的诊断结果,值得推广应用.     

CD+4CD+25调节性T细胞在小儿急性白血病发病中的作用

目的 观察CD+4 CD+25调节性T(Treg)细胞在急性白血病患儿及非白血病患儿外周血中的变化,研究CD+4 CD+25 Treg细胞在小儿急性白血病发病中的作用.方法 采用流式细胞术检测急性白血病初诊患儿组20例及非白血病患儿对照组20例外周血CD+4 CD+25 Treg细胞的数量及比例.结果 初诊患儿组及对照组外周血CD+4 CD+25 CD-127 Treg细胞占CD+4 T细胞的比例分别为(11.57±1.04)%和(6.75±0.75)%,在初诊患儿组高于对照组(t=16.808,P<0.001).结论 急性白血病患儿外周血中CD+4 CD+25 CD-127 Treg细胞数量升高,提示CD+4 CD+25 Treg细胞可能在白血病的发生、发展中起一定作用.     

生发中心B细胞发育和淋巴瘤发生的分子机制研究进展

生发中心是B细胞成熟和发育的场所,生发中心B细胞的活化和分化受复杂的内在信号和转录因子网络调控.正常情况下,这些转录因子之间的相互作用维持着生发中心内B细胞的动态稳定.当机体细胞遗传学发生改变、病毒感染等,多种转录因子的异常表达引起B细胞内在信号网络调节失去平衡,表现为B细胞增殖异常,凋亡、分化受阻.B细胞恶性肿瘤常与B细胞的遗传学改变及生发中心转录因子异常表达有关.     

DLL4、HES1、VEGF-C及VEGFR-2在白血病患者骨髓中的表达及其临床意义

目的 探讨白血病患者骨髓中DLL4、HES1、VEGF-C及VEGFR-2的mRNA表达水平检测的临床意义,为白血病的诊治提供新的思路。方法选取白血病患者59例作为病例组,均根据临床表现、血象、骨髓象、细胞化学染色、细胞遗传学及流式细胞术检查确诊;对照组20例为营养性贫血患者。采用半定量反转录聚合酶链反应( RT-PCR)方法测定DLL4、HES1、VEGF-C、VEGFR-2 mRNA的含量。结果各组初发急性和慢性白血病患者骨髓中DLL4、HES1、VEGF-C、VEGFR-2mRNA的表达与对照组相比均显著升高(P＜0.05)。急性白血病缓解后DLL4、HES1、VEGFR-2的mRNA表达高于对照组( P= 0.041、0.016、0.047)。急性髓系白血病(AML)组DLL4与VEGFR-2、HES1与VEGF-C表达呈正相关(r= 0.424、0.472;P=0.030、0.014);慢性淋巴细胞白血病(CLL)组HES1与VEGF-C表达呈正相关(r= 0.997,P=0.042)。急性白血病伴髓外浸润者VEGF-CmRNA的表达高于不伴髓外浸润者(P=0.022)。AML组VEGF-C mRNA的表达与原始细胞数呈正相关(r=0.315,P=0.024)。结论DLL4、HES1、VEGF-C及VEGFR-2在白血病发病中相互作用,促进白血病发展、转移及浸润,且这些因子在不同类型白血病及髓外浸润中的作用存在差异。     

急性白血病20年之发展

白血病是最常见的恶性血液病,是生物学特征和临床异质性很大的疾病,准确的诊断是认识疾病的第一步.20世纪70年代之前细胞形态学、细胞化学是唯一的诊断工具,此后逐渐发展为细胞形态学、细胞化学、细胞遗传学(常规细胞遗传学)、免疫表型[多参数流式细胞仪(MFC)]、分子细胞遗传学[荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交技术]、分子遗传学[大多数以聚合酶链反应(PCR)为基础的技术和测序]等.     

老年急性髓细胞白血病的临床、生物学特征及治疗进展

急性髓细胞白血病(AML)的诸多预后不良因素中,年龄≥60岁是一个重要的不良预后指标.原因除了与老年患者本身的生理特点有关,更重要的是由于其白血病细胞的生物学特征与青年患者显著不同.现就老年AML患者的临床、生物学特征及在此基础上的治疗进展进行综述.     

改良的德国多中心成年人急性淋巴细胞白血病研究组方案临床应用研究

目的 分析改良的德国多中心成年人急性淋巴细胞白血病研究组(GMALL)方案治疗成年人急性淋巴细胞白血病(ALL)的疗效和安全性.方法 2005年1月至2009年12月共37例新诊断的ALL患者,接受改良的GMALL方案单纯化疗,对其进行回顾性分析,并与同期接受该院常规方案治疗的44例成年ALL患者进行对比分析.结果 改良GMALL方案的累积完全缓解(CR)率为89.2%(33/37),1、2、3及4年累积总生存(0S)率分别为77.5%、48.0%、40.0%和40.0%.主要不良反应为3～4级血液学毒性和感染,不良反应易于控制,治疗相关死亡率低.改良GMALL方案组的OS优于该院常规方案组.结论 改良的GMALL方案治疗成年人ALL疗效满意,不良反应可以耐受,值得临床推广.     

G-csF在急性粒细胞白血病化疗中的应用

重组人集落细胞刺激因子能够提高急性粒细胞白血病的缓解率,减少感染,为白血病的治愈创造了条件。     

浅谈血液分析仪检测白血病漏诊的原因以及相应解决办法

目的:对学院分析仪检测白血病漏诊原因的了解,同时对相应解决办法的了解.方法:建立相应病症检测结果数据库,提高检验人员的责任心和理论技术水平,对可疑检测结果进行复查并进行镜下细胞计数检查或骨髓象检查.结果:镜下细胞计数和骨髓象检查能很好的检查出学液分析仪检查结果中的可疑数据所反映问题.能很好的改善漏诊的问题,为临床诊断白血病提供更加准确的数据依据.结论血液分析仪检测和细胞学检查结合能很好的避免白血病漏诊.     

急性白血病组蛋白乙酰化修饰及其对错配修复基因表达的调控作用

目的 探讨急性白血病患者组蛋白乙酰化修饰规律,并探索组蛋白乙酰化对错配修复基因hMSH2和hMLH1差异表达的调控作用.方法 用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测56例急性白血病患者和30名健康志愿者单个核细胞(MNC)的错配修复基因hMSH2和hMLH1 mRNA的表达,用Western blot法检测组蛋白H3、H4、去乙酰化酶(HDAC1)、hMSH2和hMLH1基因的蛋白表达情况.用组蛋白去乙酰转移酶抑制剂(TSA)诱导30例白血病患者MNC乙酰化,并检测处理后MNC的组蛋白H3、H4、HDAC1、hMSH2和hMLH1的表达状态变化.结果 急性白血病组的hMSH2和hMLH1、组蛋白H3、H4的蛋白表达量分别为0.4610±0.1211、0.4013±0.1143、0.4103±0.1241和0.4251±0.1081,均明显低于健康志愿者组的蛋白表达量(0.9461±0.1841、0.9960±0.2021、0.8971±0.1194、0.9513±0.1953),差异均有统计学意义(t值分别为3.341、3.935、2.843、3.575,P＜0.05);而急性白血病患者组的HDAC1表达(0.8841±0.2018)高于健康志愿者组的表达量(0.5142±0.1340),差异有统计学意义(t=2.634,P＜0.05);TSA作用于白血病单个核细胞后,组蛋白H3、H4、hMSH2和hMLH1的表达上调,分别比阴性对照组表达上调2.9倍、3.4倍、1.5倍和1.6倍,而HDAC1的蛋白表达出现明显的抑制,表达下调为阴性对照组的40%.结论 急性白血病患者的组蛋白乙酰化呈低表达现象,组蛋白乙酰化在急性白血病患者中对错配修复基因差异表达具有调控作用.     

白血病和淋巴瘤患者ABO血型分布及地区性差异分析

目的 探讨ABO血型与白血病、淋巴瘤的相关性和地区性差异.方法 采用病例对照研究方法,调查不同类型白血病、淋巴瘤患者和健康对照组ABO血型分布特征,分析不同地区白血病、淋巴瘤患者的ABO血型分布情况.结果 急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤患者的ABO血型分布与健康人群分布差异有统计学意义(χ2=21.23、χ2=8.36、χ2=9.39,均P<0.05).国内不同地区的白血病、淋巴瘤ABO血型分布有差异,其中白血病ABO血型分布差异具有统计学意义(χ2=50.65,P<0.05).结论 ABO血型可能是白血病、淋巴瘤的遗传易感因素,但地理因素可能是主要影响因素之一.