组织非特异性碱性磷酸酶基因突变与低磷酸酶血症:2个新突变位点

目的对2例低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行分析和基因突变检测,拓展国人HPP致病基因库,探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其父母进行生化指标[血常规、肝肾功能、碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)、钙、磷等]和骨密度检测。同时对所有研究对象进行alkaline phospatase,live/bone/kidney(ALPL)基因全部12个外显子和外显子内含子交界区直接测序。结果来自家系1的先证者为36岁成年男性,身高131.0 cm,体重35.0 kg。X线提示多发性胸腰椎骨折和骨盆畸形,生化检测示血清ALP27 U/L。测序发现ALPL基因6号外显子532位杂合突变(c.532T>C),致ALPL成熟多肽中酪氨酸被组氨酸替代。该先证者母亲身高140.5 cm,体重39.5 kg,血清ALP 30 U/L,基因测序证明也是该杂合突变携带者。来自家系2的先证者5岁,其外祖父母为近亲结婚。该患儿身高100.0 cm,体重18 kg。血清ALP 55 U/L[低于同龄儿童正常范围(<10岁)75~344 U/L],牙齿发育不良并脱落,有左股骨中下端骨折史。测序发现该患儿存在ALPL基因2个错义突变,其中9号外显子c.871G>A突变。4号外显子269位突变(c.269A>G)是一个新的错义突变,该突变导致成熟ALPL多肽中天冬氨酸被甘氨酸所替代。该患儿母亲亦是4号外显子c.269A>G错义突变携带者,但其生化指标正常,无骨骼和牙齿异常。结论 ALPL基因6号外显子c.532T>C突变和4号外显子c.269A>G突变是以往未曾报道过的新错义突变,为上述2例HPP患者致病基因。     

CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症:1例家系研究

目的 分析1例骨硬化症患者的临床特点，并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法 纳入1例青年起病，以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性，评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点；采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因突变。结果 先证者X线片示椎体呈"夹心饼"样改变，髂骨见"骨中骨"现象；腰椎及股骨近端骨密度（bone mineral density，BMD）异常升高，Z值最高达13.8。基因检测示患者及其母亲存在氯离子第7通道蛋白（chloride channel 7，CLCN7）编码基因第16外显子c.1442C>T杂合错义突变（p.Pro481Leu）。患者母亲没有骨硬化症的表现，骨密度符合骨量减少，表明该病具有明显的外显不全现象。患者父亲、弟弟、儿子未发现此突变。c.1442C > T错义突变为CLCN7基因的新突变，本例为首次报道。结论 骨硬化症是以骨密度异常增高为特点的罕见遗传性骨病，CLCN7基因c.1442C > T（p.Pro481Leu）错义突变可导致常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型（autosomal dominant osteopetrosis-Ⅱ，ADO-Ⅱ），本研究丰富了该病的致病基因突变谱。     

新发基因突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病

目的　探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法　分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料，对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果　该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217G＞A纯合突变为该患者的致病突变，患者父母（近亲婚配）及姐姐均为该突变杂合子，该突变为新发突变。结论　经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。     

1例先天性脊柱骨骺发育不良患者COL2A1基因新突变

目的检测1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者基因的突变情况。方法根据临床表现和骨骼影像学诊断先证者为SEDC。收集患者血液标本,提取基因组DNA,采用PCR扩增COL2A1外显子,对所有外显子进行测序分析。结果患者短颈,椎体扁平,股骨颈结构不规则,髋臼顶扁平,脊柱侧弯。基因检测表明COL2A1基因42号外显子2735位核苷酸发生一个新的错义突变,由G变成A(c.2735G>A),使912号氨基酸由甘氨酸变成了天门冬氨酸(p.G912D)。结论在1例中国SEDC患者中发现了一个COL2A1基因新的错义突变p.G912D。     

TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究

目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良（Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia，SMDK）是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征，并进行致病基因突变检测，同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员，外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因（transient receptor potentialcation channel subfamily V member 4，TRPV4）16个外显子Sanger测序，并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照。同时对先证者和其母亲进行体格，生化及放射学检查。结果 先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形，膝外翻畸形，脊柱侧弯且伴有干骺端的改变。Sanger测序显示TRPV4基因（c.1781G > A）杂合突变，其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变。结论 本研究发现的TRPV4基因11号外显子错义突变（c.1781G > A）为该家系致病突变。     

颅骨锁骨发育不全综合征两例及基因突变分析

目的 检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia，CCD）患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法 对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。抽取患者外周静脉血，提取基因组DNA，聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增其致病基因RUNX2的8个外显子片段，进行正反向测序，检测RUNX2基因突变情况。结果 两例颅骨锁骨发育不全综合征患者均具有锁骨发育不良、颅骨畸形、囟门未闭合、牙齿发育异常、身材矮小等典型的CCD临床表现。测序结果发现1例患者RUNX2基因第7外显子存在移码突变c.1126_1127delT p.F376S fs*106，翻译提前终止，导致编码的RUNX2蛋白截短；另1例患者RUNX2基因第7外显子发生无义突变c.1123C>T p.Q375X，导致其编码蛋白提前终止。结论 发现CCD患者中RUNX2基因两处新突变，丰富了CCD的致病基因突变谱。     

非小细胞肺癌患者PIK3CA基因与其他致癌基因共突变

目的　研究中国非小细胞肺癌患者PIK3CA基因与其他致癌基因共突变现象及特点。方法　2009年9月至2012年4月全国25家医院病理证实为非小细胞肺癌并进行基因突变检测的患者纳入本研究。收集和分析9个基因位点数据，包括PIK3CA E9、PIK3CA E20、KRAS E2、KRAS E3、BRAF，以及 EGFR E18、E19、E20、E21。结果　在纳入研究的5125例患者中，有161例（3.14%）存在多个突变，其中77例存在PIK3CA突变，包括50例E9突变和27例E20突变。与PIK3CA共存的其他致癌基因突变位点包括KRAS E2（11例）、KRAS E3（1例）、BRAF（2例）、EGFR E18（4例）、EGFR E20（5例）、EGFR E21（28例）和EGFR E19 缺失突变（37例）。在存在PIK3CA共突变的病例中，E9与E20相比，更容易产生共突变现象；与EGFR E20相比，更易与EGFR E21的L858R型突变共存。在PIK3CA E20突变中，H1047R型突变较H1047L型更为常见。与PIK3CA共突变的KRAS 突变经常出现在E2的G12位点。BRAF V600E突变也存在与PIK3CA共突变的倾向。结论　PIK3CA是中国非小细胞肺癌常见的共突变致癌基因，其E9与E20突变相互排斥，但均可与其他致癌基因同时存在。其在肺癌发生发展中的作用和对患者预后的意义有待进一步研究。     

NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究

目的 分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）患者的临床特点，并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法 纳入1例幼年起病，以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者，评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点；采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因（neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1，NTRK1）突变。结果 先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等，影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂，血清骨吸收指标轻度升高，腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子c.IVS7-33T > A和第17外显子c.2281C > T（Arg761Trp）复合杂合突变，其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论 先天性无痛无汗症十分罕见，其可引起反复无痛性骨折，NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析，可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。     

进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究

目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查。采用直接Sanger测序法检测患儿及其父母TGFB1基因突变。结果患儿血清Ⅰ型胶原C端肽β降解产物(β-C-terminal telopeptide of typeⅠcollagen,β-CTX)水平升高,碱性磷酸酶水平正常,骨密度显著降低(股骨颈0.406 g/cm~2,Z值-3.9;腰椎2-4 0.490 g/cm~2,Z值-0.4)。骨骼X线片提示患儿四肢长骨骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,骨髓腔狭窄,颅底及骨盆局部骨质增厚、硬化。基因检测提示患儿存在TGFB1第4外显子c.652C>T(p.R218C)杂合错义突变,父母均未发现携带该突变。给予患儿糖皮质激素治疗,目前随访观察中。结论骨转换增快,骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,相应髓腔狭窄是PDD的典型临床特点。TGFB1基因c.652C>T(p.R218C)突变是PDD致病原因之一。对PDD表型及致病分子机制的研究,有助于加深对此罕见骨骼疾病的认识。     

成年期Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系研究

目的研究Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系及其分子遗传学背景。方法使用双能X射线骨密度仪检测先证者及其弟左前臂、左髋关节、腰椎的骨密度。抽取先证者及其父母全血,提取基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶5个外显子及与内含子交界区,采用DNA直接测序法确定突变部位。结果先证者及其弟腰椎及左髋部骨密度均低于同龄人,其弟左前臂骨密度低于同龄人。先证者G6PC基因第5号外显子存在c.648G>T纯合突变,其父母均存在c.648G>T杂合突变。结论Ⅰa型糖原累积症是导致成人继发性骨质疏松症的罕见病因。成人发生原因不明的骨质疏松,合并肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症和血乳酸水平明显增高时,应考虑糖原累积症。其导致骨质疏松的机制以及表型和基因型的关系有待进一步研究。     

肾上腺素刺激试验在糖原累积症Ⅰ型及Ⅲ型分型中的诊断价值

目的　探讨肾上腺素刺激试验在糖原累积症(glycogen storage disease, GSD)Ⅰ型、Ⅲ型分型中的诊断价值。方法　回顾性分析北京协和医院1991年3月至2012年2月收治的经基因确诊的GSD Ⅰ型及Ⅲ型患者的临床资料，所有患者均完成空腹及餐后肾上腺素刺激试验。以基因诊断结果为金标准，分析空腹及餐后肾上腺素刺激试验对GSD Ⅰ型及Ⅲ型分型的诊断价值。结果　144例GSD患者中，男88例，女56例，平均年龄（5.77±4.58）岁；Ⅰa型68例，Ⅰb型20例，Ⅲ型56例。144例患者空腹刺激试验血糖均未明显增高。餐后刺激试验血糖明显升高44例，其中Ⅰ型8例，Ⅲ型36例，两组有效应患者的比例差异有统计学意义（P＜0.01）。餐后肾上腺素刺激试验诊断GSDⅠ型的敏感度和特异度分别为90.9％和64.3％；诊断Ⅲ型的敏感度和特异度分别为64.3％和90.9％。年龄≤2.5岁较＞2.5岁患者餐后刺激试验有效应者的比例差异有统计学意义（P＜0.05）。年龄越大，肾上腺素刺激试验诊断敏感度和特异度越高。肾上腺素刺激试验诊断年龄＞2.5岁的Ⅰ型患者的敏感度和特异度分别为95.4％和77.1％，诊断年龄＞2.5岁的Ⅲ型患者的敏感度和特异度分别为77.1％和95.4％。结论　肾上腺素刺激试验对GSD Ⅰ型和Ⅲ型的临床分型仍具有一定意义，尤其2.5岁以上的GSD患者结果可靠性更高。     

生殖衰老过程中子宫的变化

目的　了解北京社区女性在生殖衰老过程中子宫大小的变化。方法　对北京市某社区418名年龄30～68岁、符合STRAW+10分期标准的健康女性，前瞻性随访5年。随访期间每天记录月经日记，每年做一次盆腔超声检查以测量子宫大小，并进行血清雌二醇（estradiol，E2）水平测定。结果　基线时，绝经后期早期+1a阶段起子宫各径线和体积开始缩小，+1c阶段继续缩小（P＜0.05)，绝经后期晚期无明显变化；子宫内膜厚度从绝经后期早期+1a阶段开始变薄（P＜0.05)，此后并无明显变化；E2在绝经过渡期和绝经后2年内变异度较大，与生育期相比，差异均无统计学意义（P＞0.05)，从+1c阶段才开始明显下降（P＜0.05)，绝经后期晚期虽有下降，但与+1c阶段比较差异无统计学意义（P＞0.05)。经过5年随访分期未改变者，子宫仅部分径线在绝经后期早期+1c阶段和绝经后期晚期缩小（P＜0.05)，子宫内膜厚度均无明显变化，E2仅在绝经后期晚期进一步降低（P＜0.01)，余无明显变化。经过5年随访分期发生改变者，子宫各径线和体积的显著变化发生于从各期转换至绝经后期早期+1a/+1b阶段，或者从绝经过渡期转换至后续各阶段中；内膜厚度的明显变化仅见于从绝经过渡期转换至后续阶段者；E2变化主要见于从绝经过渡期起的后续各阶段转换。子宫肌瘤从生育期转换到绝经过渡期有所增大（P＜0.01)，从绝经后期开始缩小，但差异无统计学意义（P＞0.05)。有子宫肌瘤者子宫体积的缩小主要发生于绝经后期早期，此后无明显变化。结论　子宫大小、子宫内膜厚度及E2的变化并不完全同步。子宫大小从绝经开始逐渐缩小，变化时间较长；子宫内膜厚度变薄主要发生在绝经后的起始阶段；E2在绝经过渡期和绝经2年内变异度较大，直至绝经2年后才明显降低。     

PPARγ基因外显子6多态性与PCOS的相关性研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体7（PPAR7）基因外显子6多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法抽取中国汉族111例PCOS患者（PCOS组）和92例非DCOS女性患者（对照组）静脉血;特异引物聚合酶链反应（PCR）扩增后限制性酶切（PCR—RFLP）,电泳分离,检测PPARγ基因外显子6的多态性,并分析其与P—COS患者各项临床特征的关系。结果PCOS组中CT／TT基因型频率、T等位基因频率明显高于对照组（P〈0．01）;PCOS患者中PPARγ基因外显子6突变者BMI、腰围、臀围、空腹血糖明显高于未突变者（P〈0．05）,肥胖型PCOS患者中突变（CT／TT）明显高于非肥胖型PCOS患者（P〈0．05）。结论PPAR7基因外显子6的多态性与PCOS肥胖的发生、空腹血糖升高有关。     

少量出血患者使用术中回收式自体输血有效性的随机对照研究

目的　探讨术中回收式自体输血（intraoperative autotransfusion, IAT）能否改善少量出血患者的组织氧合及术后恢复。方法　选择2011年12月至2012年4月在北京协和医院行腰椎后路手术、美国麻醉医师协会（American Society of Anesthesiologists，ASA）分级为Ⅰ~Ⅱ级且预计出血量＜20%血容量的患者，随机分为两组，回输组输注回收自体血，对照组给予等量胶体液。检测两组患者术前、术中及术后血红蛋白（hemoglobin，Hb）、乳酸及脑氧饱和度，随访并比较术后恢复指标，包括体温、不适主诉、切口愈合、下地行走时间及术后住院时间。结果　共38例患者纳入本研究，回输组和对照组各19例。回输组术后0.5 h和术后1 d的Hb均高于术中水平［分别为（116.5±10.7）、（115.4±12.3）、（106.6±12.6）g/L；P=0.001，P=0.004］，而对照组术后Hb与术中比较差异无统计学意义（P＞0.05）。对照组术后0.5 h乳酸高于术前［（2.5±1.0）mmol/L比（1.3±0.6）mmol/L，P=0.016］，而回输组术后乳酸与术前比较差异无统计学意义（P＞0.05）。术后Hb、乳酸及脑氧饱和度两组间差异均无统计学意义（P＞0.05）。两组术后恢复指标差异亦均无统计学意义（P＞0.05）。结论　在健康成人患者少量出血手术中使用IAT，对术后早期组织氧合有一定改善作用，但对术后恢复无显著影响。     

饮热水联合硝酸异山梨醇酯对贲门失弛缓的治疗作用

目的　探讨饮热水、含服硝酸异山梨醇酯及两者联合对贲门失弛缓是否具有治疗作用。方法　顺序纳入2012年10月至2013年5月在北京协和医院消化内科门诊就诊的初治贲门失弛缓患者，随机分为两组，A组为饮水-联合药物治疗组，20例；B组为药物-联合饮水治疗组，22例，疗程4周。A组患者第1周仅予饮水治疗，第2~4周饮水联合药物治疗；B组第1周仅予药物治疗，第2~4周药物联合饮水治疗。所有纳入患者于基线期（治疗前2周）、治疗1周及治疗4周均进行临床症状评估，于基线期和治疗4周行食管动力监测及食管造影检查。结果　最终41例患者纳入分析，其中A组19例，B组22例。两组患者性别、年龄及病程差异无统计学意义（P＞0.05）。与基线期比较，A组治疗1周和治疗4周症状明显改善（P＜0.05），且治疗4周症状改善明显优于治疗1周（P＜0.05）；与基线期比较，B组治疗4周症状明显改善（P＜0.05）；A组和B组之间症状积分比较差异无统计学意义(P＞0.05)。与基线期比较，两组患者治疗4周下食管括约肌压力（lower esophageal sphincter pressure，LESP）和吞咽时下食管括约肌综合松弛压（integrated relaxation pressure，IRP）无明显降低（P＞0.05）；然而基线期和治疗4周，饮热水或药物干预后LESP及IRP较干预前明显降低（P＜0.05）。与基线期比较，两组患者治疗4周食管宽度无明显变化（P＞0.05)。结论　饮水或药物干预通过短暂降低下食管括约肌压力和提高下食管括约肌松弛功能改善临床症状，两者联合干预效果更佳，但饮水、药物或联合干预不能持续改善下食管括约肌压力或松弛功能。饮水联合药物为不能耐受或不接受有创治疗及有创治疗后复发的患者提供一个可供选择的保守治疗方法。     

持续性真性低水平人绒毛膜促性腺激素升高6例临床特点

目的 探讨持续性真性低水平人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin, hCG）升高患者的临床特点和诊治意义。方法 收集6例持续性真性低水平hCG升高患者的临床资料，对疾病特点、诊治过程和随诊情况进行回顾性分析。结果 6例患者中，3例继发于葡萄胎清宫术后，3例继发于侵蚀性葡萄胎化疗后。随诊中位时间为24个月，自治疗结束至hCG呈低水平升高的中位时间为5.5个月，低水平hCG升高持续的中位时间为16.5个月。4例（66.7%）患者病情稳定，1例（16.7%）进展为绒癌，1例（16.7%）自然妊娠分娩后hCG降至正常。结论 持续性真性低水平hCG升高的持续时间较长，对化疗不敏感，应密切随诊，不宜治疗。     

声触诊组织定量技术在IgA肾病的应用

目的 　评价声触诊组织定量（virtual touch tissue quantification，VTQ) 技术在IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）的应用价值。方法 　选择2012年1月1日至4月30日北京协和医院经肾活检证实的28例IgAN患者，对所有患者左肾进行常规超声（肾脏长径、皮质厚度、叶间动脉阻力指数）及VTQ超声［剪切波速度（shear wave velocity，SWV）］检查。分析常规超声与VTQ指标间，以及各超声指标与患者临床/病理指标-慢性肾脏病(chronic kidney disease，CKD）分期、Lee分级、肾小球硬化指数（glomerular sclerosis index，GSI）、肾小管萎缩（tubular atrophy，TA）以及肾间质纤维化（interstitial fibrosis，IF）的相关性。结果 　IgAN患者肾脏常规超声指标与其VTQ结果、临床/病理指标无显著相关性（P＞0.05）；VTQ测定的SWV与CKD分期（r=-0.382，P=0.045）、Lee分级（r=-0.407，P=0.031）及IF（r=-0.397，P=0.036）呈负相关，与GSI和TA无显著相关性（P＞0.05）。结论 　通过 VTQ技术测定的肾皮质SWV与多项临床/病理指标存在相关性，这一新型超声弹性成像技术的临床意义值得进一步研究。     

儿童感染的乙型肝炎病毒S基因的分子特征

目的初步调查儿童感染的乙型肝炎病毒表面抗原的基因特征。方法收集10名HBV感染的儿童血清标本,抽提血清中的HBV DNA,采用PCR扩增HBV S基因并测序,利用Genotyping软件对PCR产物序列进行分型,并分析HBV S基因的突变情况。结果 10份血清标本中,扩增出HBV S基因并成功测序6份,其余4份扩增阴性不满足测序要求。6份PCR产物所测序列标本经Genotyping比对后,均属于B型,与NCBI收录的参考序列AF100309同源性最高;5例是adw,1例是ayw。HBV S基因中编码＂a＂抗原决定簇的核苷酸序列突变点分别为G529A、T531C、C534A、T562A、T581A、A589C。编码＂a＂抗原决定簇的氨基酸序列突变点分别为I126T、P127T、S143T、G145A。核苷酸突变点G529A、T562A不引起编码＂a＂抗原决定簇的氨基酸序列突变,为无义突变。而其他4点突变均可引起编码＂a＂抗原决定簇相应氨基酸序列发生改变。结论所调查儿童主要感染B基因型HBV;其感染的HBV S抗原＂a＂决定簇的氨基酸序列出现I126T、P127T、S143T、G145A的突变,可能是逃避乙肝疫苗诱导的免疫保护的一种机制。     

82例糖原累积症Ⅰa型肝脏受累特点

目的　探讨糖原累积症（glycogen storage disease，GSD）Ⅰa型的肝脏受累特点。方法　回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSD Ⅰa型患儿的临床资料及肝脏影像学结果，并总结其肝脏受累特点。结果　82例GSDⅠa型患儿中，男55例,女27例;出现症状平均年龄为(1.2±0.9)岁，其中42例（54.9%）以发现肝脏肿大为首要原因就诊。13.4%（11/82）患儿出现肝脏腺瘤，腺瘤出现年龄平均（15.7±3.0）岁（12²3岁）;63.6%（7/11）为多发腺瘤，36.4%（4/11）为单发腺瘤。单发肝脏腺瘤均位于肝脏右叶，多发腺瘤均表现为左叶及右叶均有分布。1例患儿行肝动脉栓塞治疗，1例合并腺瘤癌变。结论　GSD Ⅰa型是小儿较常见的导致肝脏肿大的遗传代谢病之一，至青春期左右易发生肝脏腺瘤，部分癌变。定期随诊腹部超声意义重大。对年长儿不明原因的多发肝脏腺瘤要注意鉴别GSD Ⅰa型。