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相似文献
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1.
《Planning》2016,(18)
为研究苯并[α]芘(BaP)对翡翠贻贝(Perna viridis)胚胎D型期的毒理作用,在观察翡翠贻贝胚胎发育的基础上,对D型期胚胎进行不同浓度的BaP胁迫实验,同时采用单细胞凝胶电泳技术探讨了96h时的胚胎细胞损伤程度。结果表明,BaP暴露对翡翠贻贝D型面盘幼虫的变态发育存在显著影响,随着暴露浓度的增大,畸形率显著增高,并呈现明显的剂量-效应关系;同时,翡翠贻贝D型面盘幼虫的半数致死浓度(LC50)随时间的推移逐渐降低,最终LC50在38.88μg/L处趋于稳定,其安全质量浓度为3.71μg/L。不同浓度的BaP暴露均能引起D型期细胞DNA损伤,其最大损伤程度可达3级。BaP胁迫对D型期胚胎细胞的彗星尾长、尾距及彗星尾部DNA含量的影响有显著的剂量-效应关系,3个指标具有较好的一致性。  相似文献   

2.
《Planning》2015,(3)
目的探讨CYP17基因多态性与大同地区早期复发性自然流产的关系。方法采用PCR-RFLP分别检测山西大同地区的不明原因早期复发性自然流产(58例)和健康妊娠妇女(73例)的CYP17基因多态性,分析探讨两者的关系。结果早期复发性自然流产组和对照组之间CYP17 3种基因型分布具有统计学意义(χ2=7.817,P=0.020)。A2/A2、A1/A2发生早期复发性自然流产的危险度分别提高了3.181倍和3.123倍。结论 CYP17等位基因突变可增加发生早期复发性自然流产的危险性,可能是早期复发性自然流产的遗传易感因素之一。  相似文献   

3.
《Planning》2016,(14):7-9
目的:探讨Survivin基因多态性与结直肠癌发病风险的关联。方法:选取2013年1月-2015年5月本院收治的直肠癌患者186例作为研究组,同时选取健康者194例作为对照组。抽取两组患者外周血并使用蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)对rs9904341C/G多态位点进行基因分型,比较两组的基因分型结果。结果:研究组C/C基因频率为44.62%,高于对照组的28.35%,C/G基因频率为39.78%,低于对照组的49.48%,比较差异均有统计学意义(P<0.05);G/G基因频率为15.59%,低于对照组的22.16%,比较差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组比较,研究组Survivin C/G基因型的OR值为0.764(0.54~1.04)(P=0.020),C/C基因型的OR值为1.376(0.91~2.07)(P=0.031),G/G基因型的OR值为1.004(0.84~1.13)(P=0.121),携带C/G基因会降低患者的发病风险,而携带C/C基因则会升高发病危险。结论:Survivin基因多态性与结直肠癌发病风险有较高的关联性,为结直肠癌的诊断及探讨靶标相关mi RNA多态作为结直肠癌风险个体识别的标志及其机制提供理论依据和实验基础,也意味着寻找和筛选与肿瘤发病风险密切相关的miRNA多态有望成为系统研究肿瘤早期诊断及发病机制的有效途径,因此具有广阔的实用价值和应用前景。  相似文献   

4.
目的 探讨165例肾移植患者362次检测他克莫司血药浓度/剂量(C/D)与CYP3A5基因多态性之间的关系,并通过不同基因型来估算给药剂量,为他克莫司个体化给药提供依据.方法 选择应用他克莫司+吗替麦考酚酯+强的松三联免疫抑制方案且移植术后维持此方案半年以上的165例肾移植患者.采用聚合酶链反应-限制性酶切法(PCR-RFLP)检测患者CYP3A5基因多态性,比较不同基因型[野生纯合子组(*1/*1)、突变型杂合子组(*1/*3)及突变型纯合子组(*3/*3)]移植患者他克莫司血药C/D的差异.结果 肾移植患者*3型突变率为77.88%.肾移植患者CYP3A5基因型*1/*1型、*1/*3型和*3/*3型他克莫司血药C/D分别为(40.54±19.98)、(74.76±38.71)和(164.33±96.27)ng·mL-1·mg-1·d·kg,肾移植患者CYP3A5基因型*1/*1型的他克莫司血药C/D明显低于*1/*3型和*3/*3型(P〈0.001,P=0.021),*3/*3型与*1/*3型患者之间血药C/D差异无统计学意义(P=0.132).结论 他克莫司的C/D与CYP3A5基因多态性密切相关.含CYP3A5*3等位基因的患者与纯野生型患者相比可减少他克莫司的给药剂量.  相似文献   

5.
《Planning》2016,(12):104-106
细胞色素P450(cytochrome P450,CYP450)在人体药物代谢过程中起着非常重要的作用并参与代谢80%以上的临床药物。由于CYP450在不同种族和不同人群中存在基因多态性,从而造成药物反应的个体差异,一度成为药物基因组学研究的热点。通过查阅国外相关文献,综述了近年来关于CYP1A2、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6和CYP3A4五种主要的药物代谢酶的基因多态性和药物代谢的研究进展,为临床指导个体化用药、避免药物不良反应和新药研发提供科学参考依据。  相似文献   

6.
《Planning》2015,(1)
目的分析西部某县饮水铬暴露对人体肝肾功能及氧化应激损伤情况,为制定防治措施提供科学依据。方法对该县随机抽取的5个水源点饮用水六价铬(Cr6+)含量进行检测;并对暴露组和对照组村民进行尿铬含量、肝肾功能指标检查及外周血氧化应激指标检测。结果饮用水中Cr6+质量浓度平均超过国家标准的2.82~3.22倍;暴露组人群尿铬水平显著高于对照组(P=0.000);肝肾功能检测指标中,暴露组ALT、CRE和β2-MG显著高于对照组(P<0.01);氧化应激指标检测中,暴露组GSH-Px活性显著升高(P<0.01),而CAT的活性明显低于对照组(P<0.01),外周血MDA含量GST和SOD活性在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论饮用铬超标2.82~3.22倍的饮用水人群肝肾功能损伤不明显,但会对机体产生氧化应激损伤。  相似文献   

7.
《Planning》2017,(23):49-52
目的:评价载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂、氧化低密度脂蛋白(oxLDL)及2型糖尿病(T2DM)患者发生糖尿病足(DF)的相关性,为DF的早期基因诊断提供循证医学的证据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测70例T2DM患者(40例DF患者,30例无慢性并发症患者)和48例健康对照者的ApoE基因多态性,比较T2DM患者中并发DF(DF组)与无慢性并发症DM(DM对照组)患者及健康组的Apo E基因型分布和等位基因频率,并利用Logisitic回归分析ApoE基因多态性与DF之间的相关性。结果:DF组ε3/4基因型和ε4等位基因均高于其他两组;ε2/4、ε3/4两组TCH、LDL、oxLDL、HbA1C均明显高于ε2/3、ε3/3两组,HDL则低于上述两组;各等位基因之间比较:ε4组TCH、LDL、oxLDL、HbA1C均显著高于ε2、ε3两组,ε2组TG明显高于ε3、ε4两组;ε3/4基因型和ε4等位基因与发生DF明显相关。结论 ApoE基因多态性与T2DM患者DF的发生相关,基因型ε3/4和等位基因ε4可能是T2DM患者并发DF的危险因子,其机制可能通过血脂代谢紊乱及促进脂质氧化而影响DF的发生。  相似文献   

8.
《Planning》2013,(4):92-93
目的:建立一种能同时检测幽门螺杆菌克拉霉素(23S)、喹诺酮(gyrA)耐药位点和人PPI代谢相关CYP2C19的基因多态性情况的基因芯片检测方法。方法:通过分析筛选人基因组CYP4502C19*2,CYP4502C19*3及幽门螺杆菌克拉霉素和喹诺酮类耐药位点的DNA序列,设计制备了HP感染个体化药物治疗检测基因芯片,并对其特异性、灵敏度、重复性进行了评价。结果:该芯片可以检测出不低于103CFU/ml的幽门螺杆菌和不低于2ng/μl的人基因组DNA。196例临床标本的芯片检测结果与测序结果基本一致。结论:应用可视化基因芯片进行幽门螺杆菌感染个体化药物治疗相关基因检测具有较高的特异性和敏感性,结果准确且易判读,具有较好的应用前景,可以为临床医生提供用药指导。  相似文献   

9.
《Planning》2017,(12)
鉴定鹅CYP2C45基因核心启动子序列,并筛选其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,比较等位基因的转录活性差异及其与肝重性状的相关性,进而为肝重性状的选育筛选新的分子标记。通过双荧光素酶报告基因载体系统鉴定鹅CYP2C45基因启动子转录活性区域;通过PCR-SSCP、测序和序列比对方法分析朗德鹅的CYP2C45基因SNP,并分析不同基因型的转录活性;使用SPSS软件分析不同基因型与产肝性能的关系。结果表明通过双荧光素酶报告基因载体系统分析,发现鹅CYP2C45基因启动子活性区域为-165~+38bp;对朗德鹅群体进行了该区域SNP筛查,在5′上游-93bp处发现1个T/C突变,造成了屠体重的显著差异,对该突变造成的不同突变型进行转录活性分析,发现转录活性存在差异但未达到显著水平,推断CYP2C45基因的转录水平与鹅产肝性能呈正相关。本研究发现鹅CYP2C45基因核心启动子区域为-165~+38bp,该区域存在1个SNP,且与屠体重显著相关。  相似文献   

10.
《Planning》2016,(3)
目的探讨CXCR4基因多态性对新辅助化疗宫颈癌患者化疗疗效的影响以及与新辅助化疗加广泛子宫切除的宫颈癌患者的预后关系。方法选取妇科肿瘤专科收治的62例IB2-IIB期宫颈癌患者;按照试剂盒说明书的指导蜡块组织提取组织DNA;PCR扩增基因组DNA片段;直接测序法检测DNA片段序列,测序结果采用图像分析软件"Chromas2"进行终点分析。结果扩增PCR产物为236 bp;62例样本中,CC基因型25例(40.3%),CT基因型37例(59.7%),TT基因型0例(0.0%)。T等位基因频率为2.98%;CXCR4基因Ile138Ile位点没有发现突变纯合子;位点Ile138Ile在病人中的基因分布频率与化疗反应无显著的相关性(P=0.771);Ile138Ile位点CC型和CT型分布情况在宫颈浸润深度两组中(P=0.025)、淋巴结转移情况两组中(P=0.031)差异有统计学意义,而在化疗效果显示,患者年龄、组织类型、FIGO分期、肿瘤分化程度、肿瘤大小、脉管浸润、贫血情况各组中差异无统计学意义(P均>0.05);CXCR4基因ATT/ATC(Ile138Ile)位点CC型和CT型两组患者,三年生存率分别为86.4%、70.6%。Log-rank检验结果显示这两个年龄组患者的无病生存率和总生存率差别均无统计学意义。结论CXCR4基因单核苷酸多态性位点Ile138Ile对宫颈癌的进展有影响;CXCR4基因单核苷酸多态性与新辅助化疗宫颈癌患者的生存预后可能无关。  相似文献   

11.
《Planning》2017,(31):20-23
目的:研究双相情感障碍(BD)、单相抑郁(UD)、健康人群中促炎细胞因子可溶性白细胞介素-6受体(s IL-6R),1型可溶性肿瘤坏死因子受体(s TNF-R1)和单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)水平差异,探讨BD、UD的炎症机制。方法:以初治BD患者30例、UD患者35例和正常对照(NC)30例为研究对象,ELISA检测三组人群外周静脉血中的s IL-6R、s TNF-R1、MCP-1浓度,去除MADRS评分、YMRS评分、吸烟、合并症和BMI混杂因素影响,多元回归分析BD、UD患者中三种炎症因子的水平差异。结果:BD组合并症比例、吸烟比例、BMI均高于UD组(P=0.033、0.012、0.040)。BD组外周血中s IL-6R,s TNF-R1,MCP-1浓度均高于UD组(P=0.021、0.023、0.035)。有合并症患者与无合并症者比较,具有更高的s IL-6R、s TNF-R1和MCP-1水平(P=0.002、0.001、0.001)。BMI≥25 kg/m2患者的s IL-6R、s TNF-R1和MCP-1水平较BMI<25 kg/m~2高(P=0.031、0.026、0.030)。去除混杂因素,多元回归分析结果表明s IL-6R、s TNF-R1、MCP-1水平在BD组和UD组比较差异有统计学意义(P=0.002,0.006,0.012)。结论:BD组s IL-6R、s TNF-R1和MCP-1水平较UD组高,这表明BD中可能存在更严重的炎症失调。  相似文献   

12.
《Planning》2019,(31):64-69
目的:分析中国东南地区汉族2型糖尿病患者中,C11orf65、SLC47A1基因多态性与二甲双胍临床疗效的相关性。方法:对入组的110例初诊为2型糖尿病(T2DM)患者进行为期90 d的二甲双胍单药治疗,二甲双胍剂量根据患者血糖控制情况进行调整,初始剂量为500 mg/d,极量2 550 mg/d,每隔15天调整1次,完成全程治疗的有97例。采用荧光原位杂交法(FISH)对入组患者的血样进行C11orf65、SLC47A1基因型检测。观察二甲双胍给药前后患者的糖尿病各项疗效指标(FPG、HbA1c、HOMA-IR)的变化情况,比较C11orf65和SLC47A1不同基因型患者之间上述疗效指标变化情况是否存在差异。结果:二甲双胍单药治疗90 d后,SLC47A1各基因型之间FPG、HbA1c、HOMA-IR的变化无明显差异(P>0.05);C11orf65 CC基因型患者的FPG降低值明显高于AA基因型患者(P<0.001),CC基因型患者的FPG降低值明显高于AC基因型患者(P=0.002);CC基因型患者的HbA1c降低值明显高于AC、AA基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的HOMA-IR降低值明显高于AA、AC基因型患者(P=0.002,P=0.004)。结论:SLC47A1基因多态性对FPG、HbA1c、HOMA-IR的影响无明显差异,C11orf65携带C等位基因比未携带者对空腹血糖的作用更好,CC基因型比AC基因型对HbA1c的作用更好,C11orf65携带C等位基因比未携带者的HOMA-IR降低得更多。  相似文献   

13.
目的 探讨福建省莆田地区汉族人群脂联素基因(APM1)单核苷酸多态性(SNP)-3971A〉G和妊娠糖尿病(GDM)的相关性.方法 选择妊娠糖尿病患者 108例(GDM组)与糖耐量正常的孕妇112 例(对照组),测定其血脂和血糖水平;并采用PCR-RFLP方法鉴定2组APM1基因启动子区-3971A〉G的多态性.结果 2组APM1基因SNP -3971基因型与等位基因频率分布比较差异均有统计学意义(P〈0.01),GDM组A等位基因频率显著高于对照组(P〈0.01).GDM组A/A基因型患者总胆固醇(TC)和空腹血糖(FBG)水平均高于G/G和A/G基因型(P〈0.05),而高密度脂蛋白(HDL-Cn)均低于G/G和A/G基因型(P〈0.05).结论 在莆田地区汉族人群中,与G/G和A/G基因型相比携带A/A基因型者患妊娠糖尿病的危险因素增加.A等位基因可能是妊娠糖尿病的危险因素;APM1-3971A〉G与妊娠糖尿病相关.  相似文献   

14.
《Planning》2015,(5):529-532
分析昌台牦牛κ-酪蛋白基因重复片段多态性.用Chelex-100方法从昌台牦牛(n=100)全乳中提取基因组DNA,利用PCR对κ-酪蛋白基因第四外显子部分片段进行扩增,通过非变性PAGE及银染确定κ-酪蛋白基因重复片段多态性.结果显示昌台牦牛κ-酪蛋白基因重复片段存在A和B两种等位基因,基因频率分别为0.094,0.906,B等位基因包含12 bp的重复片段.AB型个体17个,BB型个体73个.昌台牦牛κ-CN基因重复片段等位基因B为优势等位基因.  相似文献   

15.
《Planning》2020,(1)
回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA) 2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1检测结果)、影像学资料及随访情况,并进行文献复习。两例患儿女性、男性各1例,分别于11月龄和18月龄起病,临床表现为佝偻病,25羟维生素D (25-hydroxyvitamin D,25OHD)正常或轻度升高,常规维生素D治疗无效,其中1例股骨骨折迁延2年余不愈,经CYP27B1基因测序分析发现两例患者1例为c. 1319_1325dupCCCACCC纯合突变、1例为[c. 1319_1325dupCCCACCC]+[c. 1358G> A]复合杂合突变,确诊为VDDR-IA,予口服骨化三醇及钙剂治疗,分别随诊35个月、22个月,患儿症状、体征好转,骨折愈合,呈现身高追赶。当佝偻病发病年龄不典型,常规维生素D治疗无效,25OHD不低时,需警惕VDDR-IA,并行CYP27B1基因检测,注意c. 1319_1325dupCCCACCC突变。  相似文献   

16.
《Planning》2017,(4)
目的探索一步实时荧光PCR检测CYP2C19基因分型的方法。方法采用人类CYP2C19基因分型检测试剂盒(PCR-荧光探针法)对全血或人基因组进行一步法实时荧光PCR检测,同时采用焦磷酸测序和试剂盒进行对比。结果一步法检测结果准确性为100%。重复性检测显示,该法对各个基因型Ct值进行变异系数(CV值)的统计学分析,CV值均小于5%,对已知基因型的浓度的检测范围为0.2~125 ng,对杂合突变型基因组DNA(1 ng)和血液样本(十倍稀释)进行7次检测,变异系数(CV值)均小于5%,对特异性样品、EDTA抗凝样本、枸橼酸钠抗凝样本、乳糜血样本、血红素污染样本的基因型都有较好的检测效果。结论一步法检测方法准确性高,检测范围宽,重复性、特异性和灵敏度均能达到人基因组DNA样本的检测的水平,满足临床对人CYP2C19基因分型检测的目的。  相似文献   

17.
罗丽  周能一  李青 《矿产勘查》2013,(11):10-12
目的 探讨白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)及白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与儿童罹患脓毒症易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)法和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,观察30例脓毒症患儿(脓毒症组)和40例健康儿童(健康对照组)的IL-1Ra基因可变串联重复序列(variableinumber of tandem repeat s,VNTR)多态性及IL-1β基因外显子5多态位点TapⅠ的分布状况.结果 脓毒症组IL-1Ra A2等位基因频率和A1/A2基因型分布明显低于健康对照组(P<0.05或P<0.01),而IL-1β基因外显子5多态位点TapⅠ等位基因频率及基因型分布与健康对照组差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-1Ra A2等位基因在儿童脓毒症易感性中具有保护作用.  相似文献   

18.
《Planning》2022,(2)
为明确暗纹东方鲀Takifugu obscurus瘦素(Leptin)基因的基本性质,并探究leptin基因的多态性及其与暗纹东方鲀生长的相关性,随机选择6尾健康的3月龄暗纹东方鲀幼鱼作为基因克隆的试验样本,采用RT-PCR方法克隆leptin基因的cDNA序列,随机选择同期繁殖、同塘养殖的178尾8月龄鱼,采用直接测序法筛选leptin基因中与生长相关的SNP位点。结果表明:克隆得到的leptin cDNA序列长为661 bp,包括459 bp的开放阅读框,共编码152个氨基酸,Leptin氨基酸序列含19个氨基酸的信号肽序列,推测该蛋白为亲水的稳定蛋白;暗纹东方鲀Leptin氨基酸序列与红鳍东方鲀Leptin氨基酸序列一致性最高,为96.7%,与不同种属的其他鱼类相似性较低,与草鱼氨基酸序列的一致性仅为25.25%,但不同物种的Leptin存在较高的三级结构相似性;在暗纹东方鲀leptin基因上筛选得到2个分型稳定的SNP位点(T24G、T193A),其中,T24G位点不同基因型个体间的体质量存在显著性差异(P<0.05), GG基因型个体体质量显著小于TG和TT基因型(P<0.05);将2个SNP位点的不同基因型进行组合,经关联分析获得优势双倍型D5,D5型个体的3个生长性状值最高,体质量显著高于D2、D4型个体(P<0.05),极显著高于D6型个体(P<0.01),体长和体全长显著高于D6型个体(P<0.05)。研究表明,T24G位点的TG和TT基因型及双倍型D5是暗纹东方鲀优势生长的基因型,可作为暗纹东方鲀辅助育种的候选分子标记。  相似文献   

19.
《Planning》2020,(6):103-106
目的:探讨外周血淋巴细胞亚群对同种免疫型复发性流产病因及淋巴细胞主动免疫治疗(LIT)效果的评估价值。方法:选取2015年4月-2018年4月本院收治的自愿接受LIT的同种免疫型复发性流产患者85例作为观察组,以同期正常妊娠者78例作为对照组,比较两组外周血淋巴细胞亚群分布差异。对接受LIT的患者,比较一疗程组与两疗程组患者外周血淋巴细胞亚群分布差异。结果:观察组与对照组的外周血CD3~+T细胞、CD3~+CD4~+T细胞、CD3~+CD8~+T细胞、Th/Ts、CD19~+B细胞、CD3~-CD56~+NK细胞比例比较,差异均无统计学意义(P>0.05);一疗程组治疗前CD4~+CD25~+T细胞比例显著高于两疗程组,差异有统计学意义(P<0.05);一疗程组与两疗程组治疗前的CD3~+T细胞、CD3~+CD4~+T细胞、CD3~+CD8~+T细胞、CD19~+B细胞、CD3~-CD56~+NK细胞、CD3~-CD56~+CD16~-NK细胞比例比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:外周血CD3~+CD4~+T细胞、CD3~+CD8~+T细胞、Th/Ts、CD19~+B细胞及CD3~-CD56~+NK细胞比例不能对同种免疫型复发性流产进行病因评估,外周血淋巴细胞亚群是否能评估同种免疫型复发性流产的发生仍需多组数据论证。患者外周血CD4~+CD25~+T细胞可在淋巴细胞免疫治疗前预评估封闭抗体转为阳性情况,为评估治疗效果提供参考。  相似文献   

20.
《Planning》2022,(4)
采用聚合酶链式反应、单链构象多态性(PCR-SSCP)技术和基因测序方法筛选光棘球海胆Strongylocentrotus nudus细胞色素17α羟化酶/17,20裂解酶(17α-hydroxylase/17,20-lyase,CYP17)基因编码区单核苷酸多态性(SNPs),并进行了基于SNPs的遗传分析。结果表明:在CYP17基因的270、417、666 nt处均发生了碱基的点突变,即G270A、A417G和C666T,前两个突变位点位于引物对BF/BR的扩增产物中,后一个突变位点位于引物对CF/CR的扩增产物中;引物对BF/BR的扩增产物可形成3种基因型,即AA、BB和AB基因型,A和B等位基因频率分别为0.54和0.46,AA、AB和BB基因型频率分别为0.30、0.48和0.22,该座位的杂合度(He)、纯合度(Ho)、多态性信息含量(PIC)和有效等位基因数(Na)分别为0.496 8、0.503 2、0.373 4和1.987 3;引物对CF/CR的扩增产物形成了两种基因型,即CC和CD基因型,C和D等位基因频率分别为0.68和0.32,CC和CD基因型频率分别为0.84和0.16,该座位的He、Ho、PIC和Na分别为0.268 8、0.731 2、0.232 7和1.367 6。遗传变异分析结果表明:两个座位均属于低度多态性,而且群体遗传杂合度较低,这反映了该群体的遗传一致性较高。本研究筛选的3个SNPs为今后CYP17基因在光棘球海胆性腺生长发育研究上提供了前期科研基础。  相似文献   

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