Sweet综合征一例并文献复习

目的 分析Sweet综合征的临床特点、诊断与治疗,以及Sweet综合征与血液病的关系.方法 分析1例Sweet综合征的临床资料,并复习相关文献.结果 Sweet综合征临床症状无特异性,极易误诊.结论 Sweet综合征大多合并有血液系统疾病,应及早对其进行诊断与鉴别诊断,最终提高血液科医师对Sweet综合征的认识水平.     

以附件浸润为首发的急性髓系白血病一例并文献复习

目的 报道1例以子宫附件浸润为首发的急性髓系白血病(AML),评价预后并进行文献复习.方法 采用MICM标准确诊.形态学包括骨髓涂片、细胞化学染色、组织活检、免疫组织化学,流式细胞术分析免疫表型和RHG显带技术进行细胞遗传学分析.结果 该例患者确诊为AML-M2型.结论 AML可能有特殊的临床表现和细胞遗传学改变.     

急性嗜碱粒细胞白血病二例并文献复习

目的 结合文献复习急性嗜碱粒细胞白血病(ABL)诊断、治疗和预后,探讨其治疗方法.方法 对2例经地西他滨(20 mg/m2,第1天至第5天)治疗的ABL患者进行回顾性分析并复习相关文献.结果 2例患者经骨髓象及甲苯胺蓝染色、免疫分型及染色体等检查诊断为ABL,治疗后临床症状改善但未达完全缓解.结论 ABL为罕见的造血系统恶性肿瘤,骨髓甲苯胺蓝染色、免疫分型及电镜对其诊断具有特异性,目前尚无理想的治疗方法,疗效较差,预后不良.地西他滨及其他药物对ABL的疗效尚需进一步的评价.     

慢性中性粒细胞白血病合并多发性骨髓瘤一例并文献复习

目的 提高对慢性中性粒细胞白血病(CNL)合并多发性骨髓瘤(MM)这种罕见血液病的认识.方法 对1例CNL合并MM患者的临床资料进行分析总结,并复习国内外相关文献.结果 CNL合并MM可能来源1个克隆或是2个克隆,给予羟基脲、干扰素联合T-VAD方案(沙利度胺、长春地辛、多柔比星、地塞米松)治疗有效.结论 CNL与MM并存很罕见,其相关性和治疗方法需要进一步明确.     

以下肢静脉血栓为主要表现的成年人急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

目的 提高对初发急性淋巴细胞白血病(ALL)静脉血栓形成机制及其治疗的认识.方法 分析1例以下肢静脉血栓为主要表现的成年ALL病例资料并复习相关文献.结果 该患者予VCDLP方案化疗并联合低分子肝素治疗后达完伞缓解,患肢水肿明显减轻.结论 以静脉血栓形成为主要表现的成年人ALL非常罕见,可由多种原因导致.在安全有效的抗凝治疗支持下,可不必停用左旋门冬酰胺酶等化疗药物,临床医生处理血栓形成应根据美国胸科医师学会指南,个体化治疗.     

JAK2V617F阳性慢性中性粒细胞白血病一例并文献复习

目的 分析慢性中性粒细胞白血病的临床特点和诊断,提高对该病的认识.方法 报告一例慢性中性粒细胞白血病的临床特点、治疗及预后,并进行文献复习.结果 该患者以巨脾,显著白细胞升高为临床特征;血常规中性粒细胞比例大于80%;JAK2/V617F阳性;bcr-abl p190阴性,bcr-ablp210阴性,bcr-abl p230阴性;N-ALP阳性率89%,积分275.对HA方案及羟基脲维持化疗敏感.随访27个月患者病情平稳.结论 辅助检查对于明确诊断慢性中性粒细胞白血病至关重要,关键在于排除相类似的几种骨髓增殖性肿瘤和类白血病反应.     

急性白血病造血干细胞移植后胸壁粒细胞肉瘤复发一例并文献复习

目的 观察急性白血病造血干细胞移植(HSCT)后孤立性胸壁粒细胞肉瘤(GS)复发的临床特点.方法 回顾性分析1例急性髓系白血病(AML)患者异基因HSCT(allo-HSCT)后3年并发孤立性胸壁GS的临床资料.结果 患者胸部CT发现心膈角处肿物,经手术发现肿物原发于胸壁,切除后病理诊断为GS,经化疗以及局部放疗后治愈,目前无复发迹象,仍在定期随访中.结论 化疗联合局部放疗是治疗髓外孤立性GS的较好的方法,对于AML-HSCT的患者,需要注意髓外复发病灶的检测.     

Ph阴性伴Y染色体缺失的不典型慢性粒细胞白血病一例并文献复习

目的 对一例Ph阴性、bcr-abl融合基因阴性伴Y染色体缺失的不典型慢性粒细胞白血病(CML)患者进行荧光原位杂交(FISH)分析,以检测其是否存在隐蔽的bcr-abl基因重排,排除bcr-abl融合基因假阴性可能,验证其Y染色体缺失的异常核型.方法 采用位点特异性探针GLPbcr-abl(绿/红)额外信号(ES)探针检测bcr-abl基因重排;采用着丝粒探针CSP 18/CSP X/CSP Y(蓝/绿/红)检测Y染色体缺失.结果 GLP bcr-abl ES探针计数200个间期细胞,100%为两红、两绿信号,Ph染色体为阴性;着丝粒CSP 18/CSPX/CSP Y探针计数200个间期细胞,67%细胞为两蓝一绿信号,色信号丢失,存在Y染色体缺失.结合其病情特点,Y染色体缺失为后天获得性.该例Ph阴性、bcr-abl融合基因阴性伴Y染色体缺失的不典型CML患者预后差.结论 Ph阴性、bcr-abl融合基因阴性伴Y染色体缺失的不典型CML患者病情进展凶险,预后差;FISH技术检测染色体异常特异、可靠,有助于对不典型CML患者确诊,关于不典型CML患者的分子生物学本质有待进一步病例积累及研究揭示.     

急性全髓增殖症伴骨髓纤维化一例并文献复习

目的 探讨急性全髓增殖症伴骨髓纤维化(APMF)临床特点,提高对该病的认识。方法结合文献复习对1例APMF患者的临床资料进行分析,为该病的诊断和鉴别诊断提供思路。结果APMF起病急,进展较快,以贫血、出血、感染为主要临床表现,脾大不明显,外周血呈全血细胞减少,可见原始细胞,红细胞形态多正常;骨髓穿刺易干抽,骨髓活检示骨髓中粒系、红系、巨核系三系增殖异常,可见病态造血,伴有显著骨髓纤维化。结论APMF是一种全髓增殖伴有明显骨髓纤维化的疾病,由于骨髓纤维化引起的骨髓液抽吸困难,故诊断有赖于骨髓活组织检查。     

MT方案治疗急性单核细胞白血病的疗效及其与染色体核型的关系

目的 研究米托蒽醌联合替尼泊苷(MT)方案在急性单核细胞白血病(M5)诱导缓解中的疗效及患者不良反应,并观察疗效与白血病染色体核型的关系.方法 将33例M5患者按治疗史分两组:初治组23例(A组)、DA(柔红霉素联合阿糖胞苷)或HDA(三尖杉酯碱、柔红霉素和阿糖胞苷)1个疗程无效组10例(B组).按核型预后分两组:预后中等组29例(C组),预后不良组4例(D组),均采用MT方案2个疗程诱导缓解,分别统计4组的临床疗效及患者不良反应.结果 MT方案对A、B组的M5诱导完全缓解(CR)率分别为83%(19/23)及60%(6/10),有效率达91%(21/23)及70%(7/10).C、D组CR率分别为83%(24/29)及25%(1/4),有效率为88%(26/29)及50%(2/4),其中复杂核型CR率为0(0/3),非复杂核型的11q23染色体异常患者一次化疗达CR率100%(4/4).MT方案对M5化疗后白细胞最低点在第(7±3)天出现,为(0.4±0.2)×109/L,白细胞<1×109/L时间达(8±5)d,未见化疗相关死亡病例.结论 MT方案简单有效、较安全,是治疗M5的较佳化疗方案,对1个疗程DA、HDA方案无效者亦可试用.MT方案化疗疗效与核型预后分组有关,对11q23染色体异常的M5患者疗效较好,对复杂核型患者疗效欠佳.     

HAG预激化疗作为诱导缓解方案治疗老年人急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征的临床观察

目的 观察HAG预激化疗作为诱导缓解方案在治疗老年急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多型(MDS-RAEB)患者中的疗效.方法 对应用HAG预激方案治疗的21例AML和9例MDS-RAEB患者(≥60岁)的临床资料进行回顾性总结,包括疾病完全缓解(CR)率、有效率以及不良反应.结果 21例老年AML患者中,HAG诱导缓解的有效率为66.7%(14/21),其中CR率为47.6%(10/21);9例老年MDS-RAEB患者中,CR率为55.6%(5/9):HAG预激化疗的主要不良反应为因骨髓抑制继发的感染,调整化疗方案后所有患者均能耐受.结论 HAG预激化疗作为诱导缓解方案适用于老年AML和MDS-RAEB患者.     

急性白血病患者乳酸脱氢酶变化的临床意义

目的 观察急性白血病(AL)患者血清乳酸脱氢酶(LDH)的变化,探讨其对AL疗效和预后判断的临床意义.方法 采用全自动生化分析仪检测156例AL患者[包括初治组63例、完全缓解(CR)组46例、复发组47例]的LDH值,常规反带方法分析AL染色体核型,并根据核型分成预后好、预后中等及预后差3组,分析LDH值与上述分组、患者白细胞数及白血病亚型的相关性.结果 初治组和复发组的AL患者血清LDH值[其中位数(P50)分别为399和265 U/L]明显高于CR组(P50 153 U/L)(P＜0.05).LDH的增高与外周血白细胞数(rs=0.604)及骨髓中白血病细胞比例(rs=0.538)密切相关(均P＜0.01).LDH与不同白血病亚型有关(L2、M4明显增高)(P＜0.01).难治复发的AL患者初治时LDH值(P50 538 U/L)高于非难治复发组(P50 294 U/L).具有不良预后染色体核型的AL患者初治时LDH(P50 778 U/L)明显高于预后良好组(P50 306 U/L)和预后中等组(P50 405 U/L)(P＜0.01).结论 LDH在AL发病时明显升高,其升高程度与病期、亚型及恶性度有相关性,AL缓解期LDH可下降,LDH可作为AL诊治过程中判断病情、评估预后的参数.     

三氧化二砷联合全反式维甲酸治疗初发急性早幼粒细胞白血病的临床观察

目的 观察全反式维甲酸(ATRA)联合三氧化二砷(As2O3)治疗初诊急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效及不良反应.方法 对ATRA每天25mg/m2联合As2O310mg/d(联合组)治疗的35例APL患者达完全缓解(CR)时间、CR率、早期病死率及不良反应进行观察,并与单用As2O3 10 mg/d(单药组)治疗的33例进行比较.结果 联合组CR率为94.3%(33/35),与单药组[90.9%(30/33)]比较差异无统计学意义(P>0.05);联合组获得CR时间为26.1 d,短于单药组的30.5 d,差异有统计学意义(P<0.05);联合组与单药组APL分化综合征及不良反应发生率、早期病死率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);高WBC组比中、低WBC组CR率低,死亡率高,差异均有统计学意义(均P<0.05),低WBC组与中WBC组差异无统计学意义(P>0.05).结论 As2O3联合ATRA较单用As2O3治疗初诊APL获得CR时间短,WBC>10×109/L为预后不良的因素,APL分化综合征应尽早发现,及时处理.     

伴NPM1基因突变的成年人急性髓系白血病临床研究

目的 探讨我国成年伴NPM1基因突变的急性髓系白血病患者(NPMc+AML)的临床特点,初步探讨定期定性检测该突变在早期判断AML复发中的意义.方法 采用聚合酶链反应(PCR)-毛细管电泳法对95例成年初治AML患者检测NPM1突变情况,并选取其中5例完全缓解患者定期检测该突变.结果 95例成年AML患者NPM1突变发生率为29.5%(28/95);≥40岁患者突变发生率[40.0%(22/55)]明显高于＜40岁患者[15.0%(6/40)](λ 2=6.963,P=0.012);正常核型AML患者突变发生率[51.1%(24/47)]明显高于异常核型患者[8.3%(4/48)](λ2=20.860,P=0.000).AML患者发生NPM1突变以M5[72.7%(16/22)]、M2[36.3%(8/22)]常见,在具有重现性染色体异常的AML中,未发现该突变.NPMc+AML患者白细胞、血小板计数及乳酸脱氢酶水平均明显高于NPMc-AML组(t值分别为4.132、4.603、4.069,均P＜0.05).NPMc+AML患者完全缓解率、无复发生存率及总生存率均明显高于NPMc-AML患者(λ2值分别为10.448、4.146、4.384,均P＜0.05).定期检测的患者血液学复发前1.5～2.0个月草新出现NPM1基因突变.结论 NPM1基因突变在成年AML患者中,尤其是正常核型AML患者中有较高的发生率,临床表现为患者年龄偏大,白细胞计数、血小板计数、乳酸脱氢酶均较高,NPM1基因突变是成年AML患者预后良好的指标.定期定性监测该突变可早期判断AML复发.     

复方黄黛片治疗急性早幼粒细胞白血病的系统评价

目的 评价复方黄黛片( CRNTT)治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效与安全性。方法计算机检索SinoMed、CNKI、VIP、万方、CBA、PubMed、MEDLINE、EMBASE、Cochrane图书馆临床对照试验资料库,并辅以手工检索,收集国内外公开发表的CRNIT治疗APL的随机对照试验(RCT)文献,检索年限截至201 1年3月。按纳入标准与排除标准筛选文献并评价纳入研究的质量,以完全缓解(CR)率、达CR所需时间、复发率、病死率、不良反应率等为评价指标,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果纳入6项RCT,包括391例APL患者,其中2项RCT研究目的为CRNIT与三氧化二砷(ATO)的比较,4项RCT研究目的为CRNIT与全反式维甲酸(ATRA)的比较,其中1项RCT增设CRNIT+ ATRA与ATRA的比较。达CR所需时间：CRNIT比ATRA、ATO长[加权均数差(WMD)=3.14,95％CI 0.99 ～5.29,P=0.004];头痛发生率：CRNTT低于ATRA（OR=0.10,95％CI 0.02～0.45,P=0.003）;5年无病生存率：CRNIT优于ATRA（OR= 7.22,95％CI 1.40～37.25,P=0.02）;CR率、复发率、病死率和4项不良反应指标（胃肠道症状、肝肾功能损害、皮肤损害、发热）的Meta分析结果差异无统计学意义。结论服用CRNIT达CR所需时间比ATRA、ATO长,CRNIT近期疗效与ATRA、ATO相近。服用CRNIT的5年无病生存率可能优于ATRA。     

老年急性髓细胞白血病的临床、生物学特征及治疗进展

急性髓细胞白血病(AML)的诸多预后不良因素中,年龄≥60岁是一个重要的不良预后指标.原因除了与老年患者本身的生理特点有关,更重要的是由于其白血病细胞的生物学特征与青年患者显著不同.现就老年AML患者的临床、生物学特征及在此基础上的治疗进展进行综述.     

CAG方案治疗低增生性急性髓系白血病29例

目的 观察CAG方案治疗低增生性急性髓系白血病(AML)的临床疗效.方法 对29例低增生性AML患者采用CAG方案,阿柔比星(Acla)14 mg/m2,第1天至第4天,静脉注射;阿糖胞苷(Ara-C)10 mg/m2,第1天至第14天,每12 h皮下注射;粒细胞集落刺激因子(G-CSF)200μg/m2,第1天至第14天,皮下注射,并于第1次注射Ara-C之前12 h开始使用,最后一次注射Ara-C前12 h停用;当中性粒细胞＞10×109/L时,暂时减少或停用G-CSF.结果 29例患者中完全缓解(CR)14例(48.3%),部分缓解(PR)7例(24.1%),总有效率72.4%,治疗失败(NR)7例,早期死亡1例.结论 CAG方案治疗低增生性AML安全有效,可有效缩短外周血粒细胞减少的时间,降低化疗相关死亡率.     

Serotonin syndrome: case report and review of the literature

We present the case of a 35-year-old woman who developed serotonin syndrome after receiving a single dose of the cyclic antidepressant imipramine (Tofranil). She was already being treated for depression with paroxetine (Paxil), a selective serotonin reuptake inhibitor. Two hours after receiving imipramine, the patient developed tachycardia, delirium, bizarre movements, and myoclonus, all classic findings of serotonin syndrome. Her antidepressants were discontinued and she was treated with intravenous fluids, sedation, and a short course of cyproheptadine, a serotonin receptor antagonist. All symptoms resolved completely within 24 hours. In this case report, we review the drug interactions that can precipitate serotonin syndrome, and give recommendations for the diagnosis and treatment of this potentially fatal disorder.     

Antley-Bixler syndrome: case report and review of the literature

Five patients requiring dialysis for acute pulmonary edema and uremia from severe renal artery occlusive disease underwent surgical revascularization. Three patients with oliguria had excellent outcomes and remain dialysis-independent as long as twenty-four months following operation (mean serum creatinine 2.0 mg/dl). The two patients who were anuric both had technically successful operations but remained dialysis-dependent. Diagnostic evaluation of the azotemic patient suspected to have renal arterial occlusive disease should include a history and physical examination, urinalysis, renal ultrasound, and duplex scan of the renal arteries. In appropriate patients, arteriography should then be considered if other diagnoses appear unlikely. This algorithm may help identify those patients who might benefit from renal revascularization. It appears that oliguria rather than anuria and the angiographic demonstration of a patent distal vessel and nephrogram suggest a better functional outcome after revascularization. Unfortunately, the response to surgery cannot be reliably predicted and patient selection remains a challenge, but retrieval of renal function can be achieved in some cases even if patients are already being hemodialyzed.