一例点状掌跖角皮病大家系致病基因精细定位

目的在1例四代点状掌跖角皮病大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖8和15号染色体的微卫星标记对一例点状掌跖角皮病大家系进行致病基因的定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10 Version)和Cyrillic软件(2.01 Version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为100%时,排除了以前报道过的8q24.13-8q24.21区域,但在15号染色体上的微卫星标记D15S153处获得最大LOD值为5.38(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D15S651和D15S988之间,该结果将国外定位的区域缩小至染色体15q22.2-15q22.31区域之间遗传距离为5.06cm内。结论染色体15q22.2-15q22.31区域存在该点状掌跖角皮病家系的致病基因,表明在中国人群中该病有遗传异质性存在。     

遗传性对称性色素异常症:一例家系报道及DSRAD基因突变的研究

目的报道1例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测。方法PCR扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系患者DSRAD基因的第14外显子3388碱基发生了一个T→C的杂合突变,导致第1130位半胱氨酸被精氨酸替代,该区域可能存在DSRAD基因的脱氨基酶。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论该遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变,该突变引起编码蛋白功能缺陷,导致出现皮肤色素异常的临床表型。