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Germline mutations in the presenilin 1 (PS1) gene apparently account for the majority of early-onset, familial Alzheimer's disease (AD). Using a mutation-screening strategy (denaturing gradient gel electrophoresis; DGGE), we analyzed a large family with early onset AD and seizures. The patients in this family showed a novel missense mutation in exon 5 of the PS1 gene (A to T change in codon 120, altering glutamine to aspartic acid). This novel mutation is located within the second hydrophilic domain of the molecule, a region not particularly involved in previously described germline mutations, and is of unknown biological significance. These results also demonstrate that DGGE can be used effectively to screen for mutations within this gene.  相似文献   
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An experimental investigation of heat transfer and pressure drop from a new type of corrugated channels is presented. The investigation has been carried out for Reynolds numbers in the range of 800 < Re < 5000 for one corrugated and one smooth channel. It is found that the heat transfer from the corrugated channel is up to 3.5 times higher than for the smooth one. The pressure drop is however large (5 – 6 times the value of a smooth channel) and it is suggested that the corrugation height and length should be altered in order to balance the increases in heat transfer and pressure drop.  相似文献   
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