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The germline carrier of the BRCA1 pathogenic mutation has been well proven to confer an increased risk of breast and ovarian cancer. Despite BRCA1 biallelic pathogenic mutations being extremely rare, they have been reported to be embryonically lethal or to cause Fanconi anemia (FA). Here we describe a patient who was a 48-year-old female identified with biallelic pathogenic mutations of the BRCA1 gene, with no or very subtle FA-features. She was diagnosed with ovarian cancer and breast cancer at the ages of 43 and 44 and had a strong family history of breast and gynecological cancers.  相似文献   
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Jori  Popat K.  Jadhav  Vrushali H. 《Catalysis Letters》2022,152(6):1703-1710
Catalysis Letters - A new zirconium based carbonaceous solid acid catalyst Zr@CC-PA with both Lewis and Bronsted acidic sites was prepared by simultaneous carbonization and phosphonation of glucose...  相似文献   
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One specific class of non-linear evolution equations, known as the Tzitzéica-type equations, has received great attention from a group of researchers involved in non-linear science. In this article, new exact solutions of the Tzitzéica-type equations arising in non-linear optics, including the Tzitzéica, Dodd–Bullough–Mikhailov and Tzitzéica–Dodd–Bullough equations, are obtained using the expa function method. The integration technique actually suggests a useful and reliable method to extract new exact solutions of a wide range of non-linear evolution equations.  相似文献   
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Clean Technologies and Environmental Policy - Food production and consumption is one of the major causes of global environmental degradation. One way to address environmental impacts in the food...  相似文献   
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Theoretical Foundations of Chemical Engineering - New research results, as well as those published earlier by the authors, on the synthesis of azo compounds based on nitroanilines obtained by the...  相似文献   
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At the hydroelectric unit No. 11 of the Nizhnekamsk hydroelectric power plant, the filling wedges of a rotor were investigated by ultrasound in the free st  相似文献   
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