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The germline carrier of the BRCA1 pathogenic mutation has been well proven to confer an increased risk of breast and ovarian cancer. Despite BRCA1 biallelic pathogenic mutations being extremely rare, they have been reported to be embryonically lethal or to cause Fanconi anemia (FA). Here we describe a patient who was a 48-year-old female identified with biallelic pathogenic mutations of the BRCA1 gene, with no or very subtle FA-features. She was diagnosed with ovarian cancer and breast cancer at the ages of 43 and 44 and had a strong family history of breast and gynecological cancers.  相似文献   
22.
以阿伏苯宗和三氟化硼为原料,经过一步反应,合成阿伏苯宗二氟化硼(BF2AVB),产物的结构经1HNMR谱确证.基于荧光光谱与X射线粉末衍射测试,对BF2AVB的压致发光性能和机理进行研究.本实验原料易得,反应条件温和,实验操作简单,反应收率高.BF2AVB的压致变色现象明显,通过探讨压致变色机理,加深同学对压致变色材料的了解.同时,该实验可以拓展学科知识,激发学生的专业热情和科研兴趣.  相似文献   
23.
Qin  Yi  Tao  Xianping  Huang  Yu    Jian 《World Wide Web》2019,22(1):1-37
World Wide Web - Rule mechanism has been widely used in many areas, such as databases, artificial intelligent and pervasive computing. In a rule mechanism, rule activation decides which rules are...  相似文献   
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The design of highly stable and efficient porous materials is essential for developing breakthrough hydrocarbon separation methods based on physisorption to replace currently used energy-intensive distillation/absorption technologies. Efforts to develop advanced porous materials such as zeolites, coordination frameworks, and organic polymers have met with limited success. Here, a new class of ionic ultramicroporous polymers (IUPs) with high-density inorganic anions and narrowly distributed ultramicroporosity is reported, which are synthesized by a facile free-radical polymerization using branched and amphiphilic ionic compounds as reactive monomers. A covalent and ionic dual-crosslinking strategy is proposed to manipulate the pore structure of amorphous polymers at the ultramicroporous scale. The IUPs exhibit exceptional selectivity (286.1–474.4) for separating acetylene from ethylene along with high thermal and water stability, collaboratively demonstrated by gas adsorption isotherms and experimental breakthrough curves. Modeling studies unveil the specific binding sites for acetylene capture as well as the interconnected ultramicroporosity for size sieving. The porosity-engineering protocol used in this work can also be extended to the design of other ultramicroporous materials for the challenging separation of other key gas constituents.  相似文献   
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