罕见病主题国际公益文创设计征集——特邀嘉宾作品选登

罕见病,指那些发病率极低的疾病,又称"孤儿病"。国际确认的罕见病有7000多种,约80%的罕见病为遗传性疾病,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,目前只有不到10%的罕见病有治疗方法,据估计我国各类罕见病患者超过2000万人。2020年10月,浙大城市学院发起"罕见病主题国际公益文创设计征集"活动,在杭州市文联、浙江医学会罕见病分会指导下。     

L-fuzzy闭包空间的T_(-1),T_0与次T_0分离性

为研究L-fuzzy闭包空间的分离性.定义了L-fuzzy闭包空间的T-1,T0与次T0分离性,给出了它们的等价刻画,用类比、推广的方法讨论了T-1,T0与次T0分离性的遗传性,可乘性等性质.证明了一个T-1(resp.,T0,次T0)L-fuzzy闭包空间的子空间仍是T-1(resp.,T0,次T0)L-fuzzy闭包空间,一族T-1(resp.,T0,次T0)L-fuzzy闭包空间的乘积空间仍是T-1(resp.,T0,次T0)L-fuzzy闭包空间的结果.结果表明文中定义的L-fuzzy闭包空间的T-1,T0与次T0分离性具有遗传性,可乘性.     

遗传性红细胞增多症的细胞超微结构观察

遗传性红细胞增多症是一种少见的常染色体显性遗传性血液病，由于该症的红细胞膜蛋白缺陷而导致红细胞膜结构异常，使其血液中球形红细胞增多，并伴有脾脏肿大、贫血等临床症状。我们收集了17例贫血患儿病例，对其红细胞进行了扫描电镜观察，其中4例患儿血液中球形红细胞增多，结果如下。     

科学家发现与Ⅱ型糖尿病相关的基因变异

冰岛科学家在最新一期《自然遗传学》杂志上报告说，他们发现了一个与Ⅱ型糖尿病相关的关键性基因变异，为开发遗传性糖尿病检测方法奠定了基础。     

铝熔体热经历与自身晶粒细化

采用快速凝固技术获得激冷片，将其加入同成分铝液中以实现对铝的无合金污染的晶粒细化。试验表明：激冷片的热经历不同，其对铝的细化效果亦不同；用经一次热循环并在８００℃快速凝固的激冷片对铝进行晶粒细化效果最好。用铝的液－固结构遗传性理论初步探讨了其晶粒细化机制。     

遗传性共济失调病人红细胞乙酰胆碱／胆碱的研究

本文应用乙酰胆碱敏感的离子选择微电极,对遗传性共济失调病人的红细胞内乙酰胆碱/胆碱活度进行了检测发现:遗传性共济失调病人的红细胞内乙酰胆碱/胆碱活度为109.4±24.3×10~(-6)mol/L(N=30),正常人红细胞内乙酰胆碱/胆碱值为24.7±10.7×10~(-6)mol/L(N=141),两者经统计学处理有明显差异,病人组是正常人对照组的4.5倍(P<0.05)。这可能和该病的发病基理有着密切的联系。     

难题求解

<正>难题内容:金属及镀层中六价铬测定的探讨。六价铬为吞入性毒物,吸入性毒物,皮肤接触可能导致过敏;更可能造成遗传性基因缺陷,吸入可能致癌,对     

全家福照片可判断儿童是否患有罕见遗传性疾病

据媒体报道,只要一张就诊者的全家福照片就可以判断儿童是否患有罕见遗传性疾病,这对医生来说可是方便了不少。英国研究人员开发出一种计算机程序,可以学会通过分析普通数码照片的面部来识别罕见病情。如果它的数据库中的多组照片共同拥有特定的面部特征,它甚至能够由此确定未知的遗传性疾病。     

高强度TRIP钢热轧组织的遗传性

研究了不同热轧工艺对TRIP钢热轧组织与力学性能的影响,以及热轧组织与力学性能对退火后组织与力学性能的遗传性。结果表明:卷取温度对热轧组织与力学性能的影响最大,不同的卷取温度得到了两种不同的热轧组织,①铁素体+珠光体+贝氏体组织,②铁素体+贝氏体+奥氏体组织;第一种热轧组织经过冷轧和退火后晶粒大大的细化,力学性能得到了很大提升,奥氏体含量和含碳量都大幅提升,无组织遗传性。第二种热轧组织退火后组织类型不变,晶粒度变化不大,奥氏体含量和含碳量小幅上升,表现为很强的组织遗传性与力学性能遗传性。