非综合征型感音神经性聋患儿GJB2基因突变分析

目的:对非综合征型感音神经性聋患儿的耳聋基因突变进行具体分析,研究GJB2基因突变与相应的特异性临床表现,为耳聋患者的遗传咨询、产前诊断以及临床治疗提供理论基础。方法:收集深圳地区遗传性非综合征耳聋患者100例和健康对照组50例,应用聚合酶链反应和直接测序法,检测GJB2基因的突变情况。结果:通过基因对照,发现100例耳聋患者中共检出携带GJB2 235del C点突变56例,占56%。其中,26例为纯合性突变,30例为杂合性突变。结论:GJB2基因突变是非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是235del C,对GJB2基因进行临床检测具有重大意义。     

进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究

目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查。采用直接Sanger测序法检测患儿及其父母TGFB1基因突变。结果患儿血清Ⅰ型胶原C端肽β降解产物(β-C-terminal telopeptide of typeⅠcollagen,β-CTX)水平升高,碱性磷酸酶水平正常,骨密度显著降低(股骨颈0.406 g/cm~2,Z值-3.9;腰椎2-4 0.490 g/cm~2,Z值-0.4)。骨骼X线片提示患儿四肢长骨骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,骨髓腔狭窄,颅底及骨盆局部骨质增厚、硬化。基因检测提示患儿存在TGFB1第4外显子c.652C>T(p.R218C)杂合错义突变,父母均未发现携带该突变。给予患儿糖皮质激素治疗,目前随访观察中。结论骨转换增快,骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,相应髓腔狭窄是PDD的典型临床特点。TGFB1基因c.652C>T(p.R218C)突变是PDD致病原因之一。对PDD表型及致病分子机制的研究,有助于加深对此罕见骨骼疾病的认识。     

低能N+注入诱导金黄色葡萄球菌的耐药与16S rRNA遗传进化研究

为了研究低能N⁺注入诱导金黄色葡萄球菌对其进化的影响,通过低能N⁺注入诱变获得耐药突变株,利用基因组De novo测序分析其16S rRNA基因的突变与耐药性变化,探索低能N⁺注入驱动金黄色葡萄球菌16S rRNA遗传进化与耐药进化的机制。结果共获得158株耐药的金黄色葡萄球菌,其中11株诱变耐药菌的16SrRNA基因序列分别出现片段缺失,GC%从51.23%改变为50.91%～53.12%,V₁,V₂,V₃和V₆区发生多个点突变,并出现对诺氟沙星、万古霉素、庆大霉素的不同耐药特征。研究证明低能N⁺注入可以引发金黄色葡萄球菌16S rRNA基因的随机突变及其耐药进化,为分析低能N⁺离子注入加速16S rRNA变异和耐药基因从头起源提供新的遗传证据。     

互联网金融将使金融体系“基因突变”

中国人民大学金融与证券研究所所长吴晓求在最近举行的第15届高交会·2013中国高新技术论坛资本市场专场上表示，互联网金融将使整个金融体系发生基因式突变，是打破金融行业垄断，提高金融效率的核心内容。中国金融即将进入互联网金融时代。     

A Preliminary Study of the Application of a Model Animal-Caenorhabidity elegans＇ Exposure to a Low-Energy Ion Irradiation System

Because of the lack of suitable animal models adapted to high vacuum stress in the low-energy ion implantation system, the bio-effects ion irradiation with an energy less than 50 keV on multi-cellular animal individuals have never been investigated so far. The nematode Caenorhabditis elegans has proved to be an excellent animal model used for the study of a broad spectrum of biological issues. The purpose of this work was to investigate the viability of this animal under ion irradiation. We studied the protection effects of glycerol and trehalose on the enhancement of nematodes＇ ability to bear the vacuum stress. The results showed that the survival of the nematodes was enhanced remarkably under long and slow desiccation, even without glycerol and trehalose. 159 glycerol showed a better anti-vacuum stress effect on the nematodes than trehalose did under short-time desiccation. Low-temperature pre-treatment or post-treatment of the samples had no obvious effect on the survival scored after argon ion irradiation. Moreover, little effect was induced by 15% glycerol- and vacuum-exposure on germ cell apoptosis, compared to the untreated control sample. It issuggested that such treatment would provide relatively low background for genotoxic evaluations with ion irradiation.     

哈尔滨首个污泥处理厂试运行

正哈尔滨市首个污泥处理厂目前已进入试运行阶段,该污泥处理厂日处理污泥650t,这也是黑龙江省最大的污泥处理厂。城市污水处理过程中污染物富集形成污泥,具有含水率高、易腐败、恶臭特点。其含有的大量重金属、"致癌致畸致基因突变"的有机污染物等,未经有效处理会造成土壤污染,可能污染地表水和地下水。哈尔滨市全市每天污水处理过程中共收集污泥为900~     

Evolution（进化）

进化（Evolution），这个词汇最能联想到达尔文有关自然界生物为了回应环境压力、自然选择和基因突变而逐渐（经过好几百万年）产生由低级到高级的发展变化过程。回顾单枪影院投影机的发展，数码工业化生产将这一进程微缩到不到10年的演变过程，从480p到720p再到1080p Full HD大约不到5年时间，而实际上早在2003年6月JVCD—ILA3840×2048像素数码投影机已开启4K时代。2004年6月SONY SXRD—R110已完成Digital Cinema 4096×2160的4Kp技术发展。     

不可思议的抗癌新药

一种处于试验阶段的新药问世了,它能阻断患有恶性黑素瘤病人体内的基因突变效应,恶性黑素瘤是一种可致死的癌症,目前鲜有治疗方法.这种药物可极大地使该类携带基因突变患者的癌症肿瘤缩小,缩小程度大概为80%.这项发明于近日发表于新英格兰医学杂志(New England Journal of Medicine)上,标志着靶向癌症治疗(为阻断驱动癌症细胞生长的基因突变而设计的治疗方法)的一个重大的成功.     

帕金森症研究获得新进展

英国皇家学会《开放生物学》杂志近日发表帕金森症研究新发现，该成果向发现帕金森症病因又迈进了一步。 目前，英国的帕金森症患者有近12万人，由于病因研究方面始终未获得突破性进展，所以仍没有较好的治疗方法。科学家虽然已发现为PINKl蛋白合成指定密码的某个基因的突变导致了帕金森症，但仍不清楚该基因突变是如何引起病变的。