Evolution（进化）

进化（Evolution），这个词汇最能联想到达尔文有关自然界生物为了回应环境压力、自然选择和基因突变而逐渐（经过好几百万年）产生由低级到高级的发展变化过程。回顾单枪影院投影机的发展，数码工业化生产将这一进程微缩到不到10年的演变过程，从480p到720p再到1080p Full HD大约不到5年时间，而实际上早在2003年6月JVCD—ILA3840×2048像素数码投影机已开启4K时代。2004年6月SONY SXRD—R110已完成Digital Cinema 4096×2160的4Kp技术发展。     

不可思议的抗癌新药

一种处于试验阶段的新药问世了,它能阻断患有恶性黑素瘤病人体内的基因突变效应,恶性黑素瘤是一种可致死的癌症,目前鲜有治疗方法.这种药物可极大地使该类携带基因突变患者的癌症肿瘤缩小,缩小程度大概为80%.这项发明于近日发表于新英格兰医学杂志(New England Journal of Medicine)上,标志着靶向癌症治疗(为阻断驱动癌症细胞生长的基因突变而设计的治疗方法)的一个重大的成功.     

帕金森症研究获得新进展

英国皇家学会《开放生物学》杂志近日发表帕金森症研究新发现，该成果向发现帕金森症病因又迈进了一步。 目前，英国的帕金森症患者有近12万人，由于病因研究方面始终未获得突破性进展，所以仍没有较好的治疗方法。科学家虽然已发现为PINKl蛋白合成指定密码的某个基因的突变导致了帕金森症，但仍不清楚该基因突变是如何引起病变的。     

NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变在正常染色体核型的急性髓细胞白血病患者中的临床意义

目的:分析NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变在正常染色体核型的急性髓细胞白血病(CN-AML)患者中应用的临床意义。方法:以2016年1月-2017年6月本院收治的100例急性髓细胞白血病患者作为研究对象,利用染色体核型分析G显带方法与基因检测PCR法进行NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变分析。分析以上四种基因突变的发生率,比较突变型和野生型患者的临床特征、总生存率及累积复发率。结果:NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变的发生率分别为22.0%、22.0%、13.0%、5.0%;NPM1突变型患者的WBC明显高于野生型,差异有统计学意义(P<0.05);CEBPA突变型患者的完全缓解率明显高于野生型,差异有统计学意义(P<0.05);FLT3-ITD突变型患者PB和BM明显高于野生型,PLT和完全缓解率明显低于野生型,差异均有统计学意义(P<0.05);c-kit突变型患者PLT明显低于野生型,PB和BM明显高于野生型,差异均有统计学意义(P<0.05);NPM1突变型总生存率明显高于野生型,CEBPA突变型总生存率明显高于野生型,累积复发率明显低于野生型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:急性髓细胞白血病存在一定比例的基因突变,NPM1、CEBPA突变率相对较高,FLT3-ITD及c-kit基因突变患者的PLT较低,BM原始细胞比例较高,且NPM1、CEBPA突变能够评估预后,具有一定的临床研究意义。     

科学家称环境污染可能引发基因突变毁掉人类

爱丁堡大学进化生物学研究所的博士LaurenceLoewe说,研究员低估了由尾气排放和化学烟雾等污染造成的基因突变带来的威胁。尽管污染导致的基因突变不会立即引发疾病,但它们可以在人类一代代的遗传中不断壮大自己,引起人类不育,最终毁灭整个人类。以前,很多专家认为,一些不相关的     

DNA测试使地理与宗谱关联

英国DNA测试公司RootsforReal开创了一个基于mtDNA(mitochondrialDNA)特征的个人祖先地理寻找服务。mtDNA遗传自母亲 ,而且许多代不改变 ,据RootsforReal对mtDNA码的分析。它可追踪到平均 2万年发生一次的基因自然突变点 ,全球mtDNA码的分布提供了基因的地理足迹。你只需将你经mtDNA分析的唾液样本与有 2万多mtDNA样本的全球地理数据库中的样本比较 ,就可找到你的祖先的发源地。DNA测试使地理与宗谱关联@闻     

血细胞基因突变作为评估电离辐射损伤的分子标志

综合简述了ｈｐｒｔ基因、Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）基因、人白细胞抗原基因Ａ（ＨＬＡ－Ａ）基因和血型糖蛋白Ａ（ＧＰＡ）基因作为辐射生物剂量标志的研究进展，从它们的生物学特性，检测方法和人体实际应用情况以及存在的问题进行讨论。     

基因突变造就了不同的葡萄颜色

最近，日本的一个研究小组研究发现基因突变是导致白葡萄产生的根本原因。他们在5月14日出版的一期《科学》杂志上从分子水平来解释了影响葡萄颜色的原因。     

运用一步化体外转录—翻译系统筛查基因突变的新技术

报道了一种筛查基因突变的新技术－ＰＣＲ结合一步化体外转转录－翻译系统。该技术包括：（１）ＰＣＲ扩增靶ＤＮＡ片段，并使ＤＮＡ产物的一端或两端带上Ｔ７Ｔ１序列；（Ｔ１：翻译起始信号，ＣＣＡ ＣＣＡ ＴＧ）；（２）以核的为模板，利用一步化体外转录－翻译系统合成相应肽链；（３）用ＳＤＳ－ＰＡＧＥ及高分辨ｐＨ梯度ＰＡＧＥ（聚丙烯酰胺凝胶电泳）分离分析多肽产物，通过异常电泳图谱而发现基因突变，本文以已知突变的