软骨发育不全患者的临床特点及FGFR3基因突变

目的分析4例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变,了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增患者外周血FGFR3基因和直接测序法分析突变位点。结果 4例患者临床表现类似:不成比例性身材矮小、头颅大、四肢短粗、"三叉手"等,影像学资料均符合软骨发育不全的诊断。FGFR3基因突变分析发现4例患儿均为C.1138G>A杂合突变,而患者家属均未发现该突变。结论 FGFR3基因C.1138G>A突变是软骨发育不全的主要致病基因,对怀疑为软骨发育不全患者进行FGFR3基因突变检测可帮助明确诊断。     

肉品中致癌物残留浅议

<正>癌症是对人类健康造成巨大威胁的疾病之一.长期以来,对导致人体正常细胞癌变的内外因素已被广泛而深入的研究.已知与癌症关系最为密切的外因:如乙烯烟和煤烟烟雾、焦油、苯胺、黄曲霉素、抽烟等.在现代研究中,将各种导致人体正常细胞基因损害或突变(肿瘤化和癌变)的物质称之为“基因毒素”.以往,常常将饮食中的基因毒素归结于一些合成的食品添加和残留农药,近年的研究结果使得人们     

辐射诱发细胞HPRT基因位点突变频率的研究

本文采用多核细胞检测法（ＣＢ法）,研究了＾６０Ｃｏγ射线照射离体人血所诱发的体细胞ＨＰＲＴ基因位点的突变频率。实验结果表明,０－５．０Ｇｙγ射线可诱发ＨＰＲＴ基因位点突变,ＨＰＲＴ基因位点突变的频率随照射剂量增加而升高,突变频率Ｙ（１０＾－３）与照射剂量Ｄ（Ｇｙ）间可拟合为Ｙ＝０．９０３＋０．８６９Ｄ。     

野稷对烟嘧磺隆的抗性水平及抗性机制

[目的]明确辽宁省野稷对烟嘧磺隆的抗性水平及抗药性机制.[方法]采用整株生测法测定不同种群对烟嘧磺隆的抗药性水平及细胞色素P450s活性差异,并通过对野稷ALS序列片段进行扩增测序,研究ALS序列差异.[结果]采自辽宁省阜新市的种群R-3呈高等水平抗药性,GR50值为80.58 g a.i./hm2,抗性指数达22.2...     

碳离子束辐射诱变水稻基因突变嵌合体的分子特征

嵌合体是辐射诱变M₁代普遍存在的现象,然而,有关水稻的嵌合体突变效应及变异遗传机制尚不清楚。本研究采用靶向捕获测序技术获得碳离子束辐照后的Os Nramp5突变嵌合体,并利用10 kb液相芯片检测该嵌合体的M₁代及突变M₂代基因组的SNP/In Del发生及变异遗传分离特征。结果表明：水稻M₁代嵌合体中检测到的Os Nramp5基因突变位点未遗传至M₂代,即在M₁代体细胞检测到的突变位点未进入生殖细胞遗传;另外,在M₁基因组突变类型中,转换是颠换的2倍,虽然超过一半变异位点遗传至M₂代,但很少位点来自基因功能编码区。本研究揭示了碳离子束辐照诱变的体细胞M₁代嵌合体的基因组变异特征及其在M₂代的遗传特征,为研究碳离子束辐照后的嵌合体突变效应机制和选择诱变育种程序提供参考。     

MsiR高可溶性蛋白突变株的筛选

外源蛋白在表达宿主中的可溶性是影响其应用的关键因素。采用mCherry 报告基因,构建MsiR-mCherry融合蛋白,通过测定荧光值定性定量的测定MsiR蛋白在大肠杆菌中的可溶性表达量。随后,利用易错聚合酶链反应（Errorprone-PCR）和致突变菌株（XL1-Red）两种方式构建了msiR-mCherry 基因突变文库,经筛选得到了4株在大肠杆菌中以37 ℃作为诱导温度下可溶性明显提高的蛋白突变体。     

文明极化的五大效应——基因决定城市性状与发展

历史文化资源具有多种价值形态、资源形态和文化形态,从不同的角度切入,能够开发不同的资源,带来众多的社会和经济效益。在城市DNA里,"突变"指向了一种良性的进化,满足于人类社会的发展需求。它所代表的文明极化,是城市得以存续和进步的原始动力。     

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速临床特征分析

目的:对儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)临床表现进行观察分析,为CPVT的诊断提供参考依据。方法:回顾性分析2007年1月至2014年1月间我单位通过RYR2、贮钙蛋白2(CASQ2)基因突变检测确诊为CPVT的5例汉族患者的临床资料以及肾上腺素激发试验等结果。结果:患者心电图表现为静息状态下,右胸导联T波切迹、双向、双峰和明显U波,QT间期正常。其中1例因情绪激动诱发晕厥,此时动态心电图提示:室早诱发pVT,进而恶化成为室扑、室颤,患者在持续晕厥数分钟后自行缓解,室颤转为室速、室早二联律,最终恢复窦律。5例患者中,有3例患者通过平板运动试验诱发出其CPVT的室性心动过速(VT),在终止运动之后,VT转化为PVC,随后逐渐恢复窦律。虽然另外2例未激发出VT,但PVC均出现频发。且4例患者在停用肾上腺素之后,自行恢复窦律,1例则经静脉应用BB后转复窦律。结论:CPVT属遗传性心脏离子通道疾病,儿茶酚胺激素的分泌则是诱发其发病的重要触发因子,β受体阻滞剂对CPVT的治疗具有较好有效性与安全性。     

应用PCR 和单克隆抗体方法从人粪便及肿瘤组织中检测大肠癌基因突变的研究

目的: 检测大肠癌病人粪便中脱落细胞与肿瘤组织细胞的DNA,对比两者K-ras 基因序列和突变位点的变化,为临床非介入性的、简便的大肠癌诊断提供理论和实验依据。方法: 分离和提纯大肠癌组织及粪便中脱落细胞的DNA,用PCR(Polymerase chain reaction)法扩增K-ras基因,克隆K-ras基因PCR 产物并进行DNA序列的测定。免疫组化检测大肠癌相应抗原的表达:采用ELISA法,用大肠癌单克隆抗体对大便样品进行检测。结果: 同一病人的大肠癌组织细胞与粪便中的脱落细胞的K-ras基因的序列完全一致,并检测到1例K-ras基因点突变。K-ras基因突变与否与大肠癌病理类型和大肠癌单克隆抗体检测大便样品中脱落细胞的癌抗原表达水平有一定的相关性。结论: 以大肠癌分子发病机理为基础的非介入性检测粪便中K-ras突变是可行的,有望成为正常人群大肠癌筛查以及诊断的新方法之一,可以为大肠癌的早期发现及监测大肠癌的发生、发展和预后提供理论和实验依据。