脆壁克鲁维酵母KFade5，7基因的克隆及其5′非编码区结构与功能研究

通过补偿乳酸克鲁维酵母(Kluyveromyces lactis)KlADE5，7基因突变，从脆壁克鲁维酵母(Kluyveromyces fragilis)基因组文库中克隆了KfADE5，7基因。该基因全长4975bp，编码793个氨基酸，氨基酸序列与已知的酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)ScADE5，7基因编码区有68．3％的同源度。利用KfADE5,7-lacZ融合基因，对5′非编码区进行缺失分析，发现了具有完整启动子功能的区域，在启动子上游还发现了两个增强转录和两个减弱转录的区域。     

晚期混合裂变产物内照射诱发体细胞 HPRT 基因位点突变的剂量效应关系研究

运用多核细胞法及胞质分裂阻断微核（ＣＢＭＮ）法对５组Ｗｉｓｔａｒ雄性大鼠外周血淋巴细胞ＨＰＲＴ基因位点突变频率及微核进行检测。实验组静脉注射放射性比活度为３．６４×１０５Ｂｑ／ｍｌ的晚期混合裂变产物后１至９ｄ心脏穿刺取血。结果表明：静注后第１ｄ，累积剂量达１．７３ｃＳｖ时，与对照组相比，ＨＰＲＴ位点突变频率、、微核率均已显著增加（ｐ＜０．０１）；累积剂量与ＨＰＲＴ位点突变频率、微核细胞率、微核率间均可拟合成剂量效应函数Ｙ＝ａ＋ｂｌｎＸ；ＨＰＲＴ基因突变检测可望成为生物剂量计。     

辐射诱导造血祖细胞（GM—CFU）的HPRT基因突变

研究了单次和分次＾１３７Ｃｓγ射线照射所致辐射残留损伤小鼠骨髓粒，巨噬系造血细胞细胞（ＧＭ－ＣＦＵ）的ＨＰＲＴ基因突变。结果证明单次照射时突变频率与密切相关。总剂量相同的分次照射与单次照射的结果未见差异。辐射防护药ＱＲ－２７２１地ＨＰＲＴ基因突变有防护作用。     

成骨不全症患者LEPRE1基因突变位点的筛查

目的对COL1A1和COL1A2基因突变检测为阴性的成骨不全症患者进行隐性致病基因LEPRE1的筛查。方法采集成骨不全患者外周血样,提取基因组DNA,PCR扩增LEPRE1基因,直接测序法进行突变检测;采用PolyPhen、Align GVGD和SIFT突变功能预测软件分析突变对蛋白功能的影响。结果检测到1例成骨不全症患者在LEPRE1基因第5号外显子发生碱基GGA>AGA,发现甘氨酸被精氨酸替换的1个杂合突变位点(c.1045G>A,p.Gly349Arg);其母亲和外祖父有相同杂合突变,家庭其他成员和200份健康对照样本未检测到该突变;PolyPhen、Align GVGD和SIFT软件预测结果表明,p.Gly349Arg突变很可能影响蛋白的正常功能。结论 LEPRE1基因c.1045G>A突变很可能是成骨不全症潜在的致病突变位点。     

灵芝,提高人体免疫力的佳品

什么是免疫 免疫是机体抵抗外源致病微生物（细菌、病毒、微小真菌、支原体等）及消除机体自身病变、死亡细胞和吞噬、杀死肿瘤细胞的重要手段。大自然中存在着各种致病微生物,人体自身也会随时因基因突变而产生异常细胞（包括肿瘤细胞）。一个人每天大约有1000万个正常细胞突变为异常细胞。这些致病微生物或异常细胞在人体内若不能及时清除,机体就会致病或产生肿瘤。健康的人很少生病．主要是由于机体内具有杀死和吞噬致病微生物及病变细胞的免疫细胞与免疫球蛋白的缘故。     

基于改进的引力搜索算法的T-S模型辨识

针对引力搜索算法在求解复杂问题时搜索精度较低、易出现早熟收敛的缺点。提出一个新颖的智能算法-基于基因突变的引力搜索算法来辨识T-S模型的参数,同时提出一种改进的聚类算法辨识T-S模型的结构,实验结果表明,改进算法辨识出的T-S模型结构紧凑、精度更高,且泛化能力强。     

利用易错PCR构建酱油酿造用T酵母spt15突变库

为得到酱油酿造优良性状的微生物,对酱油酿造用T酵母进行研究。首先利用易错聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）技术构建spt15（可编码TATA结合蛋白）的突变基因库,然后重组于表达载体YEplac195中,并导入尿嘧啶营养缺陷型菌株W303和WM2中筛选。结果表明：在不同盐质量分数的固体培养基中经筛选获得4?个最佳突变菌株,其具有耐盐优势,在酱油发酵中可产生较高的氨基酸态氮。经PCR产物测序可知,重组质粒中目的基因的序列有碱基的增添、缺失和替换。     

肺大疱自发性气胸合并FLCN基因突变的临床特征分析

目的 :探讨FLCN基因突变相关与非相关肺大疱自发性气胸的临床特征。方法 :收集208例肺大疱自发性气胸患者的临床资料及外周血样本,均进行了FLCN基因突变分析,按结果分成突变组与无突变组,对病人的临床特征和手术方式进行比较并进行统计学处理。结果:全组外周血检测FLCN基因突变阳性病例为9.6%(20/208例),阴性病例91.4%(188/208例),两组在年龄、性别和吸烟史无明显差异(P>0.05);无突变组患者肺大疱的位置多位于肺上叶(占98.6%,136/138例),而携带FLCN基因突变患者肺大疱除上叶外肺中下叶亦有明显累及(90.0%,18/20例,P=0.001);本组170例行肺大疱切除并胸膜固定,FLCN基因突变组的20例手术方式亦均按上述方法(P=0.046)。结论 :与常见肺大疱病例不同的是FLCN相关的自发性气胸的肺大疱在肺组织中分布广泛,尤其常见于肺中下叶,肺大疱在不同肺叶分布的差异特征可作为肺大疱自发性气胸是否合并FLCN基因异常的鉴别诊断之一;亦可作为手术中优先采用肺大疱切除并同时胸膜固定术的理论依据。     

卡尔曼氏综合征 龙飞的世界

卡尔曼氏综合征（Kallmann Syndrome，KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，是一种临床基因突变及具有遗传异厨洼的疾病，患者表现为嗅觉缺失。男性呈宦官体形，外生殖器幼稚状态，睾丸小或隐睾，无青春期第二性征发育等。女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育等。目前该疾病只能通过长期用药维持体征与身体稳态，提高生活质量。     

胃肠道间质瘤C-kit及PDGFRA基因突变检测及分析

目的 检测胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)患者中酪氨酸激酶受体基因C-kit及血小板源性生长因子受体A(platelet derived growth factor receptor A,PDGFRA)基因突变情况,探讨其与GIST发病的相关性。方法 从武汉大学人民医院及武汉大学中南医院收集的102例GIST患者石蜡肿瘤切片样本中提取DNA,采用PCR技术扩增特异性目的片段,并直接进行序列测定,分析样本中C-kit及PDGFRA基因突变情况。结果 在102份石蜡肿瘤切片样本中共检出C-kit基因突变76例,其中大多数突变发生于第11号外显子上,共65例,包括缺失突变43例,占66.15%(43/65),点突变12例,占18.46%(12/65),插入突变4例,占6.15%(4/65),点突变伴随缺失突变6例,占9.23%(6/65);7例样本存在第9号外显子突变;3例样本存在第13号外显子突变;2例样本检测出第17号外显子突变。共检出PDGFRA基因突变4例,其中第12号外显子突变的有3例,第18号外显子突变仅检出1例。结论 大多数GIST患者中存在C-kit基因的突变,且主要突变位置在第11号外显子;PDGFRA基因突变存在于C-kit未突变患者中。