CYP2C9基因多态性及其功能意义研究进展

细胞色素氧化酶P4502C9(CYP2C9)是人类肝脏中一种重要药物代谢酶系统,代谢约10%临床上常用药物,特别是包括一些治疗指数较窄的药物。CYP2C9基因具有高度多态性,在基因编码区和非编码存在许多单碱基突变。到目前为止,新发现并已被命名的有CYP2C9*7~*30。本综述从基因结构-功能关系、突变等位基因在体内和体外的功能意义以及突变等位基因在人群和种族间的分布频率等方面总结了目前已知的突变等位基因最新研究进展。     

基于等位基因的实数编码量子进化算法

为改善量子进化算法的早熟问题,提高算法搜索精度和收敛速度,提出了一种基于等位基因的实数编码量子进化算法。该算法以概率叠加的方式将实数变量按照等位基因进行编码,采用混合更新策略根据基因的"相对优良性"对等位基因进行变尺度变异,在全局搜索与局部搜索平衡的前提下提高搜索速度,之后引入Hε门更新等位基因对应的概率幅度。最后利用Markov链证明了其全局收敛性。数值算例将所提及算法与量子进化算法和基于双链编码的量子遗传算法进行比较,验证了算法的收敛速度和求解精度,并将该算法应用于纺织浆纱工艺参数的优化问题,获得了良好的优化效果。     

山葡萄UDP-葡萄糖:类黄酮5-O-葡萄糖基转移酶(5GT)等位基因的克隆与分析

山葡萄中大量的双糖苷花色苷严重影响山葡萄酒品质,而5GT是合成双糖苷花色苷的关键酶。研究不同葡萄品种间5GT等位基因的差异,为抑制双糖苷花色苷的合成奠定基础,对提高山葡萄酒的品质有重要意义。本研究克隆了‘赤霞珠’、‘左山一’、‘哈桑’和‘左红一’中的5GT等位基因,并用软件对其进行了序列分析和生物信息学分析,共获得了7个5GT等位基因,均位于葡萄9号染色体上,分别编码297~464个氨基酸。序列分析结果表明,4个5GT等位基因由于基因突变可能丧失了5GT功能;7个5GT等位基因均没有信号肽,属于GT1家族中的5GT亚家族。不同葡萄品种中的5GT等位基因存在一定差异,推测这7个5GT等位基因中可能只有3个5GT可以合成双糖苷花色苷。     

预防色盲的4大类食物

色盲患者从小就没有正常辨色能力,因此不易被发现。一般认为,红绿色盲决定于X染色体上的两对基因,即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的,因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体,因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体,因此需有一对致病的等位基因,才会表现异常。一个正常女性如与一个色盲男性婚配,父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿,不能传给儿子。     

基于染色体遗传规律的遗传算法

给出了一种基于染色体遗传规律的二进制遗传算法--在编码中,对个体进行成对等位基因编码,同时把个体的所有基因分成一定数量的染色体(基因片断);在交叉中,从父代中随机抽取染色体组成新的个体;在变异中,应用染色体基因交换;在求适应度时,以一对等位基因"或"的结果作为计算该基因适应度值时的依据.对两个较复杂的测试函数实验结果表明,该方法具有进化代数少、收敛率高的特点,其性能明显优于标准遗传算法.     

生物芯片技术现状困难与展望

目前基于DNA的生物芯片主要应用在两个方面。一是作为某些疾病的特定基因突变诊断。这方面的主要例子是Affymetrix的GeneChip，它的P53基因芯片用于P53肿瘤抑制基因的多态性检测；HIV基因芯片用于检测HIV-1蛋白酶基因和病毒逆转录酶基因突变；P450基因芯片用于肝脏药物代谢酶的基因检测。Affymetrix还有许多此类基因芯片在开发中，如检测乳腺癌     

科学家创制等位基因让稻米更好吃

4月27日,《植物生物技术杂志》在线发布了扬州大学农学院教授刘巧泉团队创制的多个微调直链淀粉含量的新Wx等位基因,为优质育种提供了新种质与新方法。论文通讯作者刘巧泉介绍,水稻是世界上最主要的粮食作物之一。“食不厌精,脍不厌细”,追求“舌尖上的美味”,是迈向全面小康社会进程中的人们享受精致生活的需求。与品质性状相关的“舌尖上的基因”分子机制研究已成为水稻育种最重要考虑因素之一。     

双向等位基因特异性PCR技术在烟草SNP分型中的应用

为提高抗PVY烟草品种的分子育种效率,本研究针对抗病种质资源半坤村晒烟中隐性抗病基因eIF4E1的SNP位点G149C建立一种简单快速的双向等位基因特异性PCR (Bi-directional PCR amplification of specific alleles,Bi-PASA)检测方法,并对该检测方法的特异性、准确度及实际应用效果进行验证。结果表明,建立的Bi-PASA检测方法能够在一个PCR反应中有效区分eIF4E1基因G149C位点3种基因型:野生型GG、杂合突变型GC、纯合突变型CC。利用Bi-PASA检测方法可以对K326×半坤村晒烟F₂分离群体的基因型进行有效鉴别,且鉴定结果与普通的等位基因特异性PCR (allele-specific PCR,AS-PCR)以及直接测序法的鉴定结果一致。综上所述,本研究建立的Bi-PASA检测方法特异性强、准确度高、操作简便,可更好地应用于eIF4E1基因的分子标记辅助育种。     

意大利研究通过MC1R和NR6A1基因多态性分析可对野猪肉和家猪肉进行鉴别

<正>野猪肉不容易与家猪肉相区别,尤其是加工后的肉制品,因此,在市场上很有可能有用家猪肉来充当野猪肉售卖,欺骗消费者。意大利的研究者对市场上的5个品种的293头家猪肉,111头野猪肉及斯洛文尼亚和其他巴尔干地区的90头猪进行了抽样。基因分型结果表明:驯化的基因会导入到野猪种群,因此,仅通过单个基因MC1R(影响猪的毛色)来判定所得     

HLA-DQB1等位基因与广西壮族人群肝癌家族聚集性的相关性

目的:探讨HLA-DQB1等位基因与广西壮族人群肝癌家族聚集性的相关性,为寻找广西壮族人群肝癌的遗传易感基因或拮抗基因提供线索。方法:采取性别、年龄±5岁配对方法,在广西壮族肝癌高发区选取肝癌高发家族成员、无癌家族成员各48例作为研究对象,采集研究对象外周血并提取全血DNA,应用PCR-SSP方法对HLA-DQB1等位基因进行检测。结果:(1)HLADQB1*02/06/07等位基因在肝癌高发家族组和无癌家族组的基因频率分别是8.33%和33.33%、33.33%和8.33%、25.00%和50.00%,差异均有统计学意义(P<0.05);HLA-DQB1*04/05/08/09分别是0和8.33%、50.00%和41.67%、25.00%和16.67%、8.33%和8.33%,差异均无统计学意义(P>0.05);(2)HLADQB1*02/04/05/06/07/08/09等位基因在乙型肝炎病毒感染组(HBs Ag阳性组)及非乙型肝炎病毒感染组(HBs Ag阴性组)中的基因频率分别为15.79%和22.08%、0和5.19%、42.11%和46.75%、26.32%和19.48%、47.37%和35.06%、21.05%和20.78%、5.26%和9.09%,差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)HLA-DQB1各等位基因与性别无明显相关(P>0.05)。结论:(1)HLA-DQB1*02/07等位基因可能是广西壮族人群肝癌发生的拮抗基因,而HLA-DQB1*06等位基因可能为其易感基因;(2)HLA-DQB1各等位基因可能与广西壮族肝癌高发区乙肝病毒的感染及性别无明显关联。