罕见病咨询医疗服务平台“博士360”开通

近日,在第二届世界罕见病大会召开之际,国内首家为罕见病患者提供专业咨询医疗服务的网络平台,博士360网站正式上线。该服务平台由全球领先的新药研发公司药明康德倾力打造,旨在为罕见病人群及病因不明患者提供从疾病咨询、筛查,到诊断及治疗的全方位医学服务,同时推动罕见病领域的临床研究及相关药物的研发进程,博士360的诞生或将彻底改变国内罕见病＂诊不了,治不起＂的困境。＂     

水肠杆菌肉碱脱水酶基因的克隆、测序与高效表达

目的 克隆并表达大肠杆菌肉碱脱水酶基因。方法 用聚合酶链反应（PCR）从大肠杆菌K12s中扩增大肠杆菌肉碱脱水酶基因caiB，测定其DNA序列，将caiB基因重组到T7启动子控制下的表达载体pET-28a( ）中，构建表达质粒pETCaiB，转化大肠杆菌BI21（DE3），用1mmol/L异丙基硫代-β-D半乳糖苷（IPTG）诱导表达。结果 克隆得到的肉碱脱水酶编码基因caiB长度为1221bp，与文献报道值相比，DNA充列有26个不同，氨基序序列只有一个不同，即302位的丙氨酸变为苏氨酸，重组菌经IPTG诱导，可高效表达，SDS-PAGE分析表达蛋白相对分子质量约43000，表达产物含量占菌体总蛋白45%以上。结论 得到了高效表达肉碱脱水酶的重组菌，为制备L-肉碱创造了条件。     

超临界流体色谱质谱联用解决方案

正安捷伦科技公司宣布,为所有液质联用仪添加新的软件功能,以支持针对超临界流体色谱(SFC/MS)的控制。这一增强型功能有助于加快分离速度、降低有机溶剂用量,并实现液相色谱的正交选择。这一"硬件加软件"高度整合的SFC/MS解决方案,进一步简化了复杂化合物的高通量分析过程,使其成为适合于多种行业的理想产品。     

基于De Bruijn图的De Novo序列组装软件性能分析

随着新一代测序技术的发展,一些新的全基因组组装算法应运而生,特别是针对第三代高通量测序仪产生的海量短序列的组装软件被不断开发出来,这些组装软件渐渐走向市场。但是,由于这些组装软件的适用性和其性能的差别,选择一款性能优良的组装工具或者开发并行高吞吐的组装工具成为了当前面临的一大难题。本文选取基于 De Bruijn 图算法开发的 4 款 De Novo 组装的软件（Velvet、SOAPdenovo、IDBA、ABySS）对 4 种物种的基因组的模拟数据进行测试,并从软件的算法、组装性能和组装质量 3 个方面分析这 4 个软件的性能,同时根据其算法特点推断影响这些软件性能的关键因素,并给出软件的使用建议以及开发并行序列组装工具来组装超大规模的基因数据应该注意的问题。     

脱水过程中无核白葡萄转录组测序及膜脂降解代谢中关键基因的筛选

该研究以吐鲁番地区无核白葡萄为试验材料,在25 ℃常温和30 ℃热风干燥后,取失水25%、50%时褐变和未褐变的样品。利用转录组测序技术筛选出膜脂降解代谢相关的关键基因,并利用实时荧光定量PCR技术对其进行验证,研究结果显示,转录组测序共获得了11.63亿的clean data,当无核白失水50%时未褐变与褐变的相比,在快速脱水组筛选出718个差异表达基因,慢速脱水组2 259个。将上述基因进行GO功能富集和KEGG富集分析后,筛选出43个膜脂代谢相关的差异基因,归类于5种代谢途径。从已获得的差异基因中最终筛选出乙醛脱氢酶7B4（Aldehyde Dehydrogenase7B4,ALDH7B4）、双半乳糖甘油二酯合成酶1（Digalactose Diglycerol Synthetase1,DGD1）、脂氧合酶（Lipoxygenase,LOX）、磷脂磷酸水解酶2（Lipid Phosphate Phosphatase2,LPP2）、二酰基甘油激酶5（Diacylglycerol Kinase5,DGK5）、非特异性磷脂酶C4（Non-specific Phospholipase C4,NPC4）、磷脂酶Dα1（Phospholipase Dα1,PLDα1）7个膜脂代谢相关的关键基因,经qRT-PCR验证,基因表达趋势与转录组测序结果基本一致。结果表明,膜脂降解代谢相关基因表达量变化对无核白脱水褐变有一定影响。     

SVGLR:全新的长读测序基因分型算法

文中基于三代测序数据提出了一种动态规划的基因分型算法。首先,根据改进的Needleman-Wunsch序列比对算法将基因组中所有变异的序列分别进行比对,根据比对矩阵生成用于分类的匹配向量序列。然后,提出序列分类算法,根据分类结果计算基因型,确定变异的合子性。在公开数据集上,使用该算法进行基因分型实验,实验结果表明该算法的精确率和F1指标均有所提高,有着较好的基因分型结果。     

发动机进气系统高通量富氧膜的研制

采用交联改性的方法对较低分子量的乙烯基硅橡胶进行了改性研究,制备了高通量的富氧膜,结合单因素实验法和Design-expert正交实验设计,考察了原料配比、交联反应时间、固化温度和固化时间等因素对富氧膜性能的影响,确定了最佳富氧性能膜的制备条件:原料配比4.3,反应时间2.15h,固化温度86.25℃,固化时间1.75h;获得了富氧浓度为28.68%,透气量为4696.33 barrer的富氧膜,该膜的富氧浓度与常规商品化膜相当,透气量为常规商品化膜的2~4倍,有应用于发动机富氧进气系统的前景。通过扫描电镜检测、机械性能检测等手段对复合膜进行了进一步表征。     

高通量筛查和安全评估结合评价乳制品包装安全风险

目的 以乳制品包装为研究对象,建立一套科学评价食品接触材料安全风险的方法,全面评价食品接触材料在接触食品过程中带来的食品安全风险。方法 采用非靶向高通量筛查检测技术全面筛查食品模拟物中的重金属和有机物,根据权威数据库和物质毒理学资料进行危害评估,参考欧盟和美国膳食暴露量计算方法进行暴露评估,结合评估结果计算风险系数,最终表征食品接触材料的安全风险。结果 抽取了市面上的塑料、金属、涂料及复合包装等不同材质的乳制品包装进行检测,检出铜、铬、锰和锡等元素,以及有意添加物（如单体、溶剂、抗氧剂、光引发剂、爽滑剂、增塑剂等）、非有意添加物质（如抗氧剂降解产物、寡聚物等）。采用暴露评估和危害评估方法分别表征检出物的膳食暴露和健康指导值,安全风险评估风险系数分布在0.007%～9.4%之间,安全风险较低。结论 建立的食品接触材料安全评价方法是一种有效评价食品接触材料安全风险的方法,该方法具有一定的通用性,企业、行业和政府部门等可用于识别食品接触材料的安全风险,为减少和排除安全风险提供科学依据。     

微滴喷射增材制造技术现状及进展

微滴喷射技术具有高通量、低成本等特点,是目前最具发展潜力的增材制造技术之一。但传统微滴喷射技术无法满足不同材料增材制造中高黏度、高分辨率、高成型精度等的要求,了解微滴喷射的驱动方式和成型技术可以为解决上述问题提供思路。本文综述了微滴喷射发展历程,分类介绍了几类典型驱动方式的研究进展,基于材料特性和成型特点阐述了不同微滴喷射成型技术的适用范围、技术优势和存在问题,最后针对微滴喷射增材制造技术在打印原料、驱动方式和成型精度等方面存在的问题提出了可行思路。     

New Generations: Sequencing Machines and Their Computational Challenges

New generation sequencing systems are changing how molecular biology is practiced. The widely promoted ＄1000 genome will be a reality with attendant changes for healthcare, including personalized medicine. More broadly the genomes of many new organisms with large samplings from populations will be commonplace. What is less appreciated is the explosive demands on computation, both for CPU cycles and storage as well as the need for new computational methods. In this article we will survey some of these develo...