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目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关PITX2c基因的新突变。方法:收集150例CHD患者和200名正常对照者的外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒分离基因组DNA。使用DNA聚合酶扩增PITX2c基因的编码区和剪接位点,应用DNA测序试剂盒在DNA分析仪上对扩增片段进行测序。将所测序列与GenBank数据库中的PITX2c基因序列进行比对以发现PITX2c基因突变。使用在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,分别应用MutationTaster和PolyPhen-2分析突变氨基酸的致病性。结果:在1例散发性CHD患者发现了1个新的PITX2c基因杂合错义突变,即p.S101G突变,突变率约为0.67%。该错义突变不存在于200名正常对照者。跨物种PITX2c蛋白之氨基酸序列对比显示第101位的丝氨酸在进化上完全保守,致病性预测显示所发现的PITX2c基因变异是致病性突变。结论:本研究揭示了CHD相关PITX2c基因新突变,对于制定新的CHD防治策略具有潜在的意义。 相似文献
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目前医学、社会学、生物等领域都存在尖峰、厚尾且偏斜的数据,针对这类数据,采用偏Laplace正态数据去拟合,得到的结果会更加精确。同时,在统计学中,异常点或强影响点对统计诊断的结果会产生很大的影响,因此对异常点或强影响点的诊断就显得尤为重要。常用的似然距离、Cook距离等研究删除一个(组)点对回归分析与预测值的影响,而Pena距离研究删除样本中各点对某一特定点回归值以及预测值的影响。基于此,在Pena距离下对偏Laplace正态数据下位置回归模型的影响分析进行了研究,利用EM算法对偏Laplace正态分布下的位置回归模型做了统计诊断。得到偏Laplace正态数据下位置回归模型下Pena距离的表达式以及高杠杆异常点的判别方法,并把Pena距离、Cook距离、似然距离进行比较,得到在某些情况下利用Pena距离检测异常点比Cook距离与似然距离更优。模拟与实例研究说明提出的模型与方法具有合理性。 相似文献
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意大利产佩尔里尼T20型汽车是冶金、矿山水电、基建的主力车之一。该车的离合器摩擦片原采用石棉树脂材料,由于其性能的局限性和矿车工作吋离合器长时间处于热负荷状态,矿车普遍存在使用寿命短的问题,1988年1月10日,我厂试制铁基粉末冶金摩擦片总成成功,经实际装车考核,各项技术指标均超过原石棉树脂片的水平,解决了原石棉片存在的烧伤、脱落、打滑等现象和使用寿命短的问题,深受司机和保养工人欢迎。 相似文献
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采用紫外光敏引发聚合方式合成的较高相对分子质量和阳离子度的阳离子聚丙烯酰胺[P(AM-DAC)]产品作絮凝剂,进行污水处理实验。与紫外光敏引发合成的非离子型PAM和市售阳离子型聚丙烯酰胺对污泥水的絮凝效果进行了比较,探讨了絮凝剂相对分子质量、阳离子度、用量以及种类对污泥水絮凝效果的影响,最终确立了1.1×107相对分子质量、30%阳离子度、4 mg/L絮凝剂、搅拌次数15次为最佳实验条件。 相似文献
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<正>一、粉彩(一)粉彩的形成粉彩是陶瓷装饰重要装饰形式,迄今为止有三百年多年的发展历史,他始于清康西时期,成熟于雍正,乾隆时期,是在古彩的基础上发展而来的.粉彩在含铅的玻璃质釉中引进"砷"元素,发明了"玻璃白"其化学成分是PB0(氧化钴),SI02,和AC203(氧化砷)氧化铅为熔 相似文献
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本文提出了基于LabVIEW中DSP目标文件加载的一种方法,就是通过LabVIEW中的CLFN节点调用DLL来实现,解决了DSP数据采集卡内存空间的不足,充分利用现有硬件资源. 相似文献
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提出了基于LabVIEW中DSP目标文件加载的一种方法,它是通过LabVIEW中的CLFN节点调用DLL来实现的,解决了DSP数据采集卡中内存空间的不足的问题,充分地利用了现有硬件资源。 相似文献
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基于USB的可移动闪盘技术探讨 总被引:3,自引:0,他引:3
可移动闪盘是当前出现的一种新型便携式存储设备,以其存储空间大、读写速度快、保存方便持久、不易损坏等特点,获得了越来越多人的青睐。该文探讨了基于USB的可移动闪盘的基本结构和原理,着重阐述了PC与闪盘设备之间的数据传输过程,以及数据暂存与交换技术和Bad Block处理技术。 相似文献
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聚乳酸改性丝素膜的性能研究 总被引:3,自引:1,他引:2
用不同分子量的聚乳酸共混改性丝素,研究结果表明,与纯的丝素膜相比,共混合膜的力学性能明显提高,透汽性也有所提高,但透湿性略有下降;聚乳酸的分子量对共混膜的力学性能、透湿性均有一定的影响,但对共混膜的透汽性影响不大.FTIR和XRD表征结果表明聚乳酸的加入丝素分子β构像的含量明显增多;用Vigot 函数以1265和1235cm-1为中心在1200~1300cm-1之间对红外光谱进行了分峰,用I1265/1235cm-1来表征混合膜中β构像丝素分子的含量,结果表明比例为5/100的聚乳酸/丝素共混膜中,丝素分子β构像含量最多,为0.64. 相似文献