细胞色素P4502C19基因多态性及代谢型与ADP诱导的血小板聚集抑制率及氯吡格雷抵抗的关联性研究

目的：探讨细胞色素P450（CYP）2C19基因多态性及代谢型对二磷酸腺苷（ADP）诱导的血小板聚集抑制率和氯吡格雷抵抗的影响。方法：选取皖南医学院弋矶山医院2016年6月至2017年7月接受阿司匹林和氯吡格雷双抗治疗患者163例为研究对象,采用荧光染色原位杂交检测患者CYP2C19*2、*3和*17基因型,依据基因型将CYP2C19酶活性分为快代谢型（RM）、中间代谢型（IM）、慢代谢型（PM）和超快代谢型（UM）。患者给药5 d后,采用血栓弹力图仪检测患者ADP诱导的血小板聚集抑制率（IPAADP）,评价CYP2C19*2、*3和*17基因型和CYP2C19酶不同代谢型IPAADP差异性,CYP2C19基因型和代谢型以及在氯吡格雷抵抗组（CR）和非氯吡格雷抵抗组（NCR）分布。结果：CYP2C19*2、*3和*17突变率分别为30.98%、6.75%和1.23%。IPAADP平均为（67.03±26.79）%,其中CR发生率26.99%,其IPAADP为（31.29±12.60）%。CYP2C19*2和*3基因携带者IPAADP明显降低（P<0.001）,*17基因携带者IPAADP明显升高（P<0.001）。24例（14.72%）为PM型,各代谢型IPAADP比较差异无统计学意义（P>0.05）。CYP2C19基因型和代谢型在NCR和CR中分布无统计学差异（P>0.05）。结论：CYP2C19基因型对IPAADP有显著影响,但与CR的发生无关联性,相关研究还需进一步验证。     

极限状态模糊性对地震易损性分析的影响研究:以钢筋混凝土框架结构为例

合理定义不同极限状态的结构抗震能力是地震易损性分析的关键步骤。然而,极限状态的定义十分依赖工程经验,包含较强的“模糊性”。为此,有必要针对极限状态模糊性对地震易损性的影响开展全面分析。考虑10种隶属函数来描述极限状态的模糊性,考虑不同模糊度的影响,以4个不同高度不同设防烈度的钢筋混凝土框架结构为例,开展了考虑极限状态模糊性的地震易损性分析,采用模糊-概率积分方法推导获得了不同隶属函数对应的地震易损性函数。对比考虑与不考虑极限状态模糊性的地震易损性分析结果,研究了在极限状态模糊性中考虑不同隶属函数和不同模糊度对地震易损性结果的影响,给出了考虑极限状态模糊性修正的地震易损性函数。分析结果表明:采用不同隶属函数考虑极限状态模糊性对地震易损性结果影响较为显著。随着模糊度的提高,不同隶属函数对应的考虑极限状态模糊性的地震易损性分析结果差异也逐渐增加。采用该文提出的考虑极限状态模糊性修正的地震易损性函数可以较好地体现极限状态模糊性对地震易损性的影响。     

叶酸代谢通路相关基因多态性对血清同型半胱氨酸浓度的影响

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性对血清同型半胱氨酸（Hcy）浓度的影响。方法：搜集皖南医学院弋矶山医院2020年11月至2021年4月诊断为缺血性脑血管病患者148例为研究对象，采用荧光染色原位杂交技术对患者MTHFR 677C/T和MTRR 66A/G基因多态进行分型。21例患者采用循环酶法检测血清Hcy浓度。分析MTHFR 677C/T和MTRR 66A/G基因多态性分布，并比较不同基因型患者血清Hcy浓度的差异。结果：MTHFR 677C/T和MTRR 66A/G基因突变频率分别为42.57%和26.01%，且男女之间基因分布频率未见明显差异（P>0.05）。21例患者Hcy血清平均浓度为（16.04±4.34） μmol/L，其中＜15 μmol/L患者8例（38.10%），≥15 μmol/L患者13例（61.90%）。MTHFR不同基因型患者Hcy血清浓度分别为TT（18.91±5.34）μmol/L、CT（14.38±1.84）μmol/L和CC（13.58±2.86）μmol/L，且差异具有统计学意义（P<0.001）。MTRR不同基因型患者血清Hcy浓度差异未见统计学意义（P>0.05）。结论：MTHFR基因多态性可能影响血清Hcy的浓度，可考虑结合患者MTHFR基因分型进行个体化叶酸增补，该结论后续会扩大临床样本量进一步验证。