有机阳离子转运体基因多态性与奥沙利铂毒性及疗效的相关性研究

目的：探讨有机阳离子转运体1的编码基因SLC22A1的SNP位点rs628031、rs650284、rs683369基因多态性与奥沙利铂毒性及临床疗效之间的相关性。方法：选取2018年1月至6月在北京大学深圳医院肿瘤科住院的72例结直肠癌患者,收集患者外周静脉血并提取DNA样本,利用SNaPshot SNP分型技术确定研究位点的基因型并分析。根据常见不良事件评价标准（CTCAE5.0版）评估奥沙利铂的胃肠道毒性、血液毒性以及神经毒性;根据实体瘤的疗效评价标准（RECIST 1.1）评估患者的化疗疗效,结合患者其他临床资料进行统计分析。结果：卡方检验结果显示SLC22A1基因位点rs628031和rs683369的多态性可能与奥沙利铂的化疗毒性及疗效相关。与rs628031 GG基因型相比,携带GA或AA基因型的患者3级恶心呕吐发生率更低（P=0.017）,同时疗效反应性也可能更差（P=0.008）;与rs683369 CC基因型相比,携带GC或GG基因型的患者3级恶心呕吐发生率更低（P=0.002）,同时疗效反应性也可能更差（P=0.014）。结论：SLC22A1的基因多态性与奥沙利铂的毒性及疗效之间存在相关性,可能为接受奥沙利铂治疗的结直肠癌患者的个体化方案调整及预后判断带来帮助。