南宁市18005例新生儿α地中海贫血筛查结果分析

目的 :了解南宁市新生儿α地贫筛查情况。方法 :使用全自动毛细管电泳仪对18005例新生儿血样进行筛查,筛查出Hb Bart’s>0者召回进行基因确诊。结果:检出Hb Bart’s>0共1932例,检出率为10.73%;其中静止型(0.2%~0.9%)608例,标准型(1%~6%)1259例,Hb H病(6%~30%)53例。共召回647例阳性患儿进行基因检测,确诊622例,确诊率96.14%。结论 :通过新生儿足跟血可以准确快速地筛查出α地贫,为临床提供参考。