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1.
目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关PITX2c基因的新突变。方法:收集150例CHD患者和200名正常对照者的外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒分离基因组DNA。使用DNA聚合酶扩增PITX2c基因的编码区和剪接位点,应用DNA测序试剂盒在DNA分析仪上对扩增片段进行测序。将所测序列与GenBank数据库中的PITX2c基因序列进行比对以发现PITX2c基因突变。使用在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,分别应用MutationTaster和PolyPhen-2分析突变氨基酸的致病性。结果:在1例散发性CHD患者发现了1个新的PITX2c基因杂合错义突变,即p.S101G突变,突变率约为0.67%。该错义突变不存在于200名正常对照者。跨物种PITX2c蛋白之氨基酸序列对比显示第101位的丝氨酸在进化上完全保守,致病性预测显示所发现的PITX2c基因变异是致病性突变。结论:本研究揭示了CHD相关PITX2c基因新突变,对于制定新的CHD防治策略具有潜在的意义。 相似文献
2.
介绍的高精度延时同步机延时范围在0~99μs(最小步进1ns)内可调;延时输出幅度≥ 50V;延时输出宽度≥100ns;延时输出前沿≤3ns;延时时间晃动≤5ns. 相似文献
3.
以世界电子产业先驱Sony和Panasonic为首的两大阵营为争执第二代DVD(数字光盘Digital Video Disc,俗称小影碟VCD)国际标准的帅旗而干得不亦乐乎一案,据悉已于今年9月15日由IBM公司出面调解而达成共识。将双方新一代DVD的优点合二为一,为第二代DVD数字光盘统一了一个国际标准。新标准的光驱采用新的数字压缩技术,在光盘的双面都记录信号,使每一张与现在的CD光盘同样大小的一个12cm的光盘可记录达10G的信息量。据说新一代DVD光盘最迟在今年底就可以上市。这无疑给电脑 相似文献
5.
潘云 《上海宝钢工程设计》2002,16(4):13-21
目前国内不锈钢行业正在快速发展,而世界不锈钢冷轧机技术也有了长足进步。特别是德国的SUNDWIG、西马克、法国的DMS等公司,这几年在不锈钢冷轧机技术上取得眼大成就,使冷轧机在扩大生产规模、改善工艺操作、提高生产效率、拓展产品品种、设备性能改进以及发展自动化控制等方面都达到了较高水平。本文对这几家开发的不锈钢冷轧机进行分析比较,为不锈钢生产选用合理的冷轧机提供借鉴。 相似文献
6.
电脑验光只是医学验光的其中一个步骤而已,离真正的医学验光差很远。然而,医学验光包括插片、电脑验光、检影验光、双眼平衡、视觉功能训练五项内容,电脑验光只占其1/5。正规的验光应该先由眼科医生检查,排除屈光不正之外的疾病,然后经过插片、电脑验光、检影、平衡双眼视力等步骤才能配镜。且不论电脑验光使用的机器本身就有误差或是医师们使用之间的误差,得出的结果是瞬间、机械的所以电脑验光结果只能作为一个参考。 相似文献
7.
8.
介绍了电子封记系统现场实时监控和远程数据通讯的原理,讨论基于I^2C总线的实时远程电子封记系统的总体结构和设计方法,并分析讲述了实现它们的技术手段。 相似文献
9.
10.
分析我国既有居住建筑采暖与保温的现状,归纳造成既有居住建筑不节能的主要原因,并从屋面、墙体、门窗、地面等方面提出改进方法,同时阐述保温材料在居住建筑上的具体应用。 相似文献