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遗传诊断中的一个关键挑战是评估与剪接相关的致病遗传突变.现有致病剪接突变预测工具大多基于传统的机器学习方法,主要依赖人工提取的剪接特征,从而限制预测性能的提升,尤其对于非经典剪接突变,性能较差.因此,文中提出基于BERT(Bidirectional Encoder Representations from Transformers)和CNN(Convolutional Neural Network)的致病剪接突变预测方法(BERT and CNN-Based Deleterious Splicing Mutation Prediction Method, BCsplice).BCsplice中BERT模块可全面提取序列的上下文信息,与提取局部特征的CNN结合后,可充分学习序列的语义信息,预测剪接突变致病性.非经典剪接突变的影响往往更依赖序列上下文的深层语义信息,通过CNN将BERT的多级别语义信息进行组合提取,可获得丰富的信息表示,有助于识别非经典剪接突变.对比实验表明BCsplice性能较优,尤其是在非经典剪接区表现出一定性能优势,有助于识别致病剪接突变和临床遗传诊断. 相似文献
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锅炉是一种能量转换设备,向锅炉输入的能量有燃料中的化学能、电能、高温烟气的热能等形式,而经过锅炉转换,向外输出具有一定热能的蒸汽、高温水或者有机热载体。所以锅炉又是一种承受压力,接触高温,具有爆炸危险的特种设备。针对锅炉房设计中有关安全的几个问题进行讨论。 相似文献
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视频图像跟踪算法中,手动核准目标初始参数困难、精度不高且易导致跟踪失效,针对以上问题,提出一种利用人眼视觉获取显著运动目标中心位置并提取尺寸的方法。该方法结合图像亮度及视频前后帧运动特征,可自适应获取人眼敏感运动目标最佳中心点及区域范围。仿真结果表明,该方法能准确定位显著运动目标,在背景运动或与目标差距较小时仍具有良好的性能。 相似文献
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针对大城市职住分离日益严重的问题,以北京市为例,基于大数据分析城市重点功能区的出行和职住平衡特征。首先,利用手机信令数据提取用户出行起讫点(OD),将获取的出行信息集计到各交通小区,从时间、距离和时耗方面分析各功能区的出行特征,并通过职住地识别算法获取用户居住/工作地,引入居住/工作独立性指数来衡量职住分离程度,结果显示各功能区的职住分离度均大于50%。其次,结合兴趣点(POI)数据对城市功能区基础配套设施的密度与出行特征进行横向对比,数据显示回龙观地区的交通配套设施较少,通勤出行距离和时间均最大。最后,针对以上问题提出具体改善建议,为调整城市空间结构、优化设施配置以更好满足通勤出行需求及减少城市碳排放量提供参考。 相似文献
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为解决灵活公交乘客需求差异性大、实时变化性大的问题,提出一种考虑乘客动态需求的灵活公交路径优化调度模型.在已知乘客预约需求量、车辆载客容量、车队规模等条件下,根据乘客需求动态变化特征对接驳行程时间进行实时迭代更新,将车辆的运营成本(车辆行驶时间)和乘客的时间成本(乘客上车前等待车辆的时间、实际到达时间与期望到达时间之间的差值)最小化作为目标,构建了考虑乘客动态需求的灵活型公交路径优化调度模型,并采用基于引力模型的启发式算法进行求解.最后,通过实例分析验证了模型和算法的可行性.结果表明:对随机产生的15个需求点的102个出行需求,全部服务完成所需车辆为17~21辆,平均每辆车的旅行时间为24.59 min,100组数据的求解时间均在25.00 s以内,计算耗时平均为12.04 s.可见该优化模型能够在实时调整接驳规划时间的前提下,更大程度满足乘客动态需求,有效减小规划路径的误差,缩短行车距离和乘客出行时间,相比忽略接驳行程时间变化的灵活公交调度模型结果更优. 相似文献
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