人类X染色体Xp21．3－11．3区YAC重叠群的构建

人类Ｘ染色体短臂２１．３—１１．３区是含有视网膜色素变性等数种遗传病基因位点的区域。我们对这个具有重要医学生物学意义的区段进行了ＹＡＣ重叠群构建。用这一区域已知的探针（ＯＴＣ、ＤＸＳ１６６、ＤＭＤｃＤＮＡ）及ＳＴＳ位标，以ＹＡＣ菌落原位杂交法及ＰＣＲ法进行了ＹＡＣ的筛选；也采用了法国ＣＥＰＨ和英国ＩＣＲＦ的部分ＹＡＣ；总共得到了５５个阳性ＹＡＣ。对上述ＹＡＣ进行了长度测定，２６对微卫星ＳＴＳ图谱分析，单拷贝探针的杂交定位，Ａｌｕ－ＰＣＲ指纹图谱分析。综合上述信息，对这些ＹＡＣ进行了排序，在Ｘｐ２１．３－１１．３区得到了６个０ＹＡＣ重叠群，覆盖了约１５Ｍｂ的范围。这些ＹＡＣ重叠群的构建为开展该区域疾病基因的定位克隆（Ｐｏｓｉｔｉｏｎａｌｃｌｏｎｉｎｇ）及ＤＮＡ顺序测定奠定了基础。