先天性心脏病相关PITX2c基因新突变研究

目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关PITX2c基因的新突变。方法:收集150例CHD患者和200名正常对照者的外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒分离基因组DNA。使用DNA聚合酶扩增PITX2c基因的编码区和剪接位点,应用DNA测序试剂盒在DNA分析仪上对扩增片段进行测序。将所测序列与GenBank数据库中的PITX2c基因序列进行比对以发现PITX2c基因突变。使用在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,分别应用MutationTaster和PolyPhen-2分析突变氨基酸的致病性。结果:在1例散发性CHD患者发现了1个新的PITX2c基因杂合错义突变,即p.S101G突变,突变率约为0.67%。该错义突变不存在于200名正常对照者。跨物种PITX2c蛋白之氨基酸序列对比显示第101位的丝氨酸在进化上完全保守,致病性预测显示所发现的PITX2c基因变异是致病性突变。结论:本研究揭示了CHD相关PITX2c基因新突变,对于制定新的CHD防治策略具有潜在的意义。     

建立咸丰县坝漆商品生产基地的论证报告

坝漆为我国五大名漆之一 ,因原产于湖北省恩施自治州咸丰县与利川市交界处的毛坝镇而得名 ,在咸丰县有着悠久的栽培、经营历史。一八九九年日本东京帝国大学教授吉田颜文等专家来咸丰县考察后对咸丰县生漆品质给予高度赞誉 :“白雾转红云 ,酸香味特奇 ,世界称美好 ,品质超全球”。一九五二年政务院把咸丰坝漆列为全国五大名漆之一 ,并授予“咸丰坝漆名冠全球”锦旗一面。坝漆多次荣获外贸部、商业部产品奖。一九九一年商业部确定咸丰县为全国完善社会服务化体系示范县 (部发 [91 ]第1 0 58号 )。一九九七年咸丰县外贸局获生漆出口经营自主权…     

工程质量与质量工程

提起房屋建筑,人们牵肠挂肚的首先是工程质量,而频频发生的楼房坍塌事故,更使人们胆战心惊、不寒而栗。据不完全统计,从1992年至1997年,全国共发生重大楼房坍塌事故82起,死亡337人,重伤331人,令人触目惊心!楼房坍塌的直接起因是建筑工程质量低劣,而工程质量低劣的起因则是“人祸”,是由于     

建筑物的能耗与节能

建筑物外围墙的厚度是直接影响房屋保温节能效果的重要因素。用增加墙体厚度的方法,能够提高建筑物的保温性能,降低取暖和降温的能源消耗,但这样又会增加建筑投资和减少使用面积。因此,应根据不同地区的气候条件来确定经济合理的墙体厚度。墙体和门窗是建筑物热损失最多的部位。拿墙体来说,目前用得最多的材料是实心红砖,它虽然具有热容量大和热稳定性好等优点,但是,要提高保     

沥青混凝土路面平整度及质量控制

随着沥青混凝土路面通车里程越来越长,行车速度越来越快,人们要求行车的舒适程度越来越高.只有提高沥青路面平整度,才能减少路面积水,增加行车的安全性、舒适性.同时也减少外部作用对路面的破坏,增加沥青混凝土路面使用年限.     

SB-GSB-G型引气剂在寒区水工混凝土中的推广应用

黑龙江省处于高寒地区,水工混凝土受冻融破坏影响尤为严重,本文通过多种理论与实验研究和实际应用相结合,分析了寒区水工混凝土冻融破坏的原理与成因,得出了目前解决这种问题的方法——科学合理的使用混凝土引气剂。同时介绍了一种适合寒冷地区水工混凝土应用的混凝土引气剂在黑龙江省水工建筑物中的应用情况和取得的成果。     

快速修补公路和跑道的新材料

使用英国专家公司研制的一种材料,可迅速、永久地修补公路和机场跑道。这种材料可用于修补柏油、碎石、混凝土及其他路面。它与金属和     

为何在1999年收回澳门

中葡澳门问题谈判从1986年6月30日开始,到1987年3月23日达成协议,历经8个月,共举行了四轮会谈。由于中葡谈判不像中英香港问题那样存在主权争论,因而谈判气氛基本友好融洽。然而中葡第四轮会谈时,葡方代表突然表示对澳门不存在类似香港问题的历史回归年限,葡萄牙要求在2017年或2000年以后某一年归还澳门。除此以外,葡方还提出了所谓的双     

警惕建筑市场的陷阱

时下,建筑市场竞争十分激烈,特别是在国家作出限制机关、团体、企事业单位新建、扩建建设工程(办公楼、住宅楼)的决策之后,众多建筑公司为争项目、抢工程而明争暗赛已是众所周知的事实。但是,建筑市场既有利润可人、鲜香四溢的鲜花,也有布满荆棘、坎坷不平的陷阱。某地检察机关正在审查起诉的一起利用假工程进行招标骗取巨额资金的犯罪案件,警示众多建筑公司参与市场竞争时要头脑冷静,切实防止跌入深不可测的陷阱!农民出身、文化程度不高的犯罪嫌疑人黄金生、王守田自1995年1月至1997年1月,在一无资金、二无办公地点的情况下,利用假的银行资信证明骗