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目的:探讨Huntington病(Huntington disease,HD)的临床和遗传特征.方法:对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析.结果:在两个家系中确诊了6例患者(男女均有发病),患者IT15基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于40～78次.两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关.6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型,以肌张力障碍为主要表现.结论:HD是一种由CAG重复序列异常扩增所致的神经变性病,存在遗传早现现象;少年型HD的临床表现不同于成人型,CAG重复拷贝数与发病年龄及疾病严重程度有关. 相似文献
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目的:重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AchR)的自身免疫性疾病,本研究旨在总结儿童重症肌无力的临床特点、分型、治疗及随访情况,以期取得更好的疗效及预后.方法:收集1993年1月至2008年1月北京大学第一医院收治的135例儿童MG患者的临床资料进行综合分析,进一步按临床类型、治疗药物分组,予以回顾性分析及前瞻性随访.结果:135例患儿均临床确诊为重症肌无力,男59例,女76例,男:女=1:1.3,其中Ⅰ型(眼肌型)115例(85.2%),仅4.2%进展为全身型;Ⅱ型(全身型)18例,占13.4%;Ⅲ型(暴发型)2例(1.5%).起病年龄5个月至15岁,3岁前起病者占50.3%,7岁前起病者占80.7%;发病前有上呼吸道感染者占26.7%(36/135例).随访到的106例患儿中54例(50.9%)复发,复发次数1～9次.初发病例乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)阳性率40.19%(43/106例),AchR-Ab阳性率在各临床亚型间差异无统计学意义,动态随访发现复发患儿中53%(9/17例)由阴性转为阳性;肌电图检查神经重复频率刺激试验阳性者占37.97%(30/79例);71%(45/63例)病例伴CD4+和(或)CD8+和(或)CD3+下降;胸腺增生占5.93%(8/135例),胸腺瘤占1.48%(2/135例);多数患儿激素治疗有效,结果较满意.结论:我国儿童型MG常见,以眼肌型多见,在患病率、性别、病情进展、辅助检查和治疗各方面与欧美患者或成人MG相比有其自身特点,肌无力危象发生率及病死率低,合并胸腺瘤者少见,总体预后好,较少遗留神经系统后遗症. 相似文献
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目的 了解原发性智力低下伴单发或多发畸形患儿中染色体亚端粒重排的发生率,寻找智力低下的致病原因.方法 180例符合本组入选标准的原发性智力低下患儿,抽取外周血,乙二胺四乙酸钠(EDTA)抗凝.提取基因组DNA并进行纯化.用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法的试剂盒P036B/C和P070进行检测,对使用2个试剂盒均存在相同异常的样本,再选用针对异常区域特异性的试剂盒P096、P064和P023鉴定或判断发生异常片段的大小.MLPA主要实验步骤包括:DNA变性、分子杂交、连接反应和特异PCR扩增,扩增的PCR产物用ABI 3100测序仪进行基因型分析,最终所得数据用GeneMarker软件进行分析.结果 在180例原发性智力低下患儿中发现13例存在染色体亚端粒重排(7%):其中12例为致病性,均为新生突变;1例2号染色体长臂末端缺失(2qdel)来源于表型正常的父亲.结论 亚端粒重排是原发性智力低下伴单发或多发畸形的致病原因. 相似文献
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