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目的 分析肿瘤抑制基因PTEN、混合系白血病(MLL)基因等在T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/ALL)的表达及意义.方法 选用76例T-LBL/ALl患者淋巴结存档蜡块,应用免疫组织化学EnVision法进行 PTEN标记,用20例反应性增生淋巴结标本作正常对照.并用荧光原位杂交(FISH)技术检测MLL基因所在1 1q23染色体的断裂和扩增情况.结果 76例T-LBL/ALL中,PTEN的表达率为64.47%(49/76),低于淋巴结反应性增生的100%(20/20)(λ2=19.220,P＜0.05).PTEN表达与临床分期、Ki-67、乳酸脱氢酶(LDH)呈负相关(P＜0.05).76例T-LBL/ALL中,MLL基因发生1 1q23染色体断裂13例(17.11%),扩增18例(23.68%).MLL基因断裂组总体生存率(25.0%)低于非断裂组(43.6%)(λ2=11.357,P＜0.05).MLL基因扩增组总体生存率(17.1%)低于非扩增组(42.7%)(λ2=4.533,P＜0.05).结论 抑癌基因PTEN表达降低在T-LBL/ALL的发生发展中可能具有重要作用.MLL基因发生染色体1 1q23断裂和扩增有助于对T-LBL/ALL预后的判断,发生MLL基因断裂或扩增的T-LBL/ALL预后较差,提示MLL基因断裂或扩增可能为T-LBL/ALL的一种分子亚型. 相似文献
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目的通过检测结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中KRAS、NRAS基因突变和微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)情况,探讨CRC中KRAS、NRAS基因突变与MSI的相关性。方法采用免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)检测210例CRC患者中4种错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白的表达情况;应用荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI的分布情况;应用扩增阻碍突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)-荧光PCR法检测CRC患者KRAS、NRAS基因的突变情况。结果 MMR蛋白表达总缺失率为9. 5%(20/210),其中MLH1、PMS2、MSH2和MSH6的表达缺失率分别为6. 7%(14/210)、6. 2%(13/210)、1%(2/210)和1. 9%(4/210);210例CRC微卫星高不稳定性(high-level microsatellite instability,MSI-H)的发生率为10. 5%(22/... 相似文献
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