荧光原位杂交技术预测人大肠癌细胞内在放射敏感性的实验研究

探讨荧光原位杂交技术预测人大肠癌细胞内在放射敏感性的可行性.应用荧光原位杂交技术检测人大肠癌动物模型照射后癌细胞2号染色体易位畸变并分析其与照射后肿瘤生长曲线的相关性.结果表明,放疗使Lovo移植瘤的增长明显延缓,Lovo细胞的放射敏感性高于SW480细胞.X射线照射后肿瘤荧光原位杂交技术检测结果显示:Lovo细胞的2号染色体诱导易位畸变量显著大于SW480细胞(p＜0.05).荧光原位杂交技术能快捷、可靠地预测人大肠癌细胞的放射敏感性,从而为临床大肠癌病人放疗的选择提供重要参考依据.     

累及11p15上NUP98基因的急性杂合性白血病的临床遗传学分析

目的 运用细胞遗传学和分子遗传学方法,阐明1例与NUP98基因相关的急性杂合性白血病的临床遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析,采用3号和11号整条染色体涂染探针进行染色体涂染;用地高辛标记的跨越NUP98基因的BACRP11-120E20探针进行间期和中期荧光原住杂交(F1SH)检测.结果 R显带分析显示47,XX,t(311)(q13;p15), 21;染色体涂抹证实3号和11号染色体之间发生了相互易位;间期和中期FISII均显示该染色体异常累及SUP98基因.结论 识别一种累及NUP98基因的新的染色体易位,为下一步研究NUP98基因新的对手基因及其在白血病发病中的作用机制打下基础.     

伴3'RARα亚显微缺失的急性早幼粒细胞白血病一例

目的 报道1例伴RARα 3'-末端(3'RARα)亚显微缺失的M3r亚型急性早幼粒细胞白血病(APL)病例及其形态学、细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的研究结果.方法 骨髓细胞直接法和短期培养法制备染色体,应用反带技术进行核型分析;分别用CEPX/Yα-卫星DNA探针、LSI PML-RARα双色双融合探针和LSI RAR α双色断裂点分离探针进行荧光原位杂交(FISH)分析;实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测PML-RARα融合基因转录本;多重巢式RT-PCR技术检测急性白血病29种染色体畸变所形成的融合基因,包括PML-RARα,PLZF-RARα和NPM-RARα融合基因转录本.结果 反带分析显示核型为45,X,-Y[6]/46,XY[8],CEPX/Y探针FISH进一步证实了Y染色体丢失;RARα双色断裂点分离探针FISH分析显示1个RARα等位基因的整个3'-末端缺失;通过细胞遗传学、FISH以及RT-PCR等方法检测,排除PML-RARα、PLZF-RARα、NPM-RARα、NuMA-RARα和STAT5b-RARα重排.结论 识别APL中一种新的RARα基因重排类型(3'RARα亚显微缺失而无X-RARα融合),RARα双色断裂点分离探针FISH分析是明确该异常的有效手段,其分子学结果有待进一步阐明.