基于复杂网络的合成致死预测方法研究综述

合成致死(Synthetic Lethality,SL)是一种负遗传相互作用,描述的是两个非必要基因之间的相互关系:其中任何一个基因的突变对细胞存活的影响很小,但两个基因的共同突变会导致细胞死亡或其他有碍细胞存活的表型.SL对于解释复杂生物过程、推动癌症的临床诊治有着重要的意义.因此,利用海量的高通量数据,通过构建数据分析模型和计算方法,从计算的角度进行SL对的挖掘和预测,是计算生物学研究的一个重要方向.本文首先对于SL预测所使用的相关数据进行了详细的综述,然后从生物网络这一全新视角出发,重点讨论了基于网络分析的SL预测方法.从网络上的统计学方法、基于网络结构变化的方法、基于网络特征学习的方法、基于图表示学习的方法四个方面综述了相关预测模型和研究的最新进展,详细地比较了各类方法的算法思路、应用场景和优缺点,最后针对SL预测的结果评估和验证方法的研究进展进行了论述.在此基础上,论文进一步总结出SL预测研究中所面临的几项挑战,并针对性的对未来发展方向进行展望,希望为今后的相关研究提供一些有用的参考和思路.     

27例乙型血友病患者Ⅸ因子基因突变研究

采用ＰＣＲ（聚合酶链反应）及ＧＡＷＴＳ（ＧｅｎｏｍｉｃＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｗｉｔｈＴｒａｎｓｃｒｉｐｔｓＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）技术，研究了江苏、湖北、山东、广东、福建、宁夏六省区２７例乙型血友病患者及其家系成员ＦⅨ（九因子）基因各２．２Ｋｂ　ＤＮＡ序列。在２ｌ例中发现２０种不同类型的突变。其中１２种是未曾报道的新突变。３８％的突变发生在ＣｐＧ二核苷致序列上，进一步证实了ＣｐＧ确系突变热点。同时检出６例女性为致病基因携带者。对开展基因产前诊断及优生优育等，具有重要意义。     

SnSO4对水泥基体中可溶性Cr^6＋的控制

可溶性Cr^6＋的毒性很高，容易让人体致癌、诱发基因突变，同时对呼吸系统、皮肤、组织也会造成一定的伤害，因此人们越来越关注水泥、混凝土中可溶性Cr^6＋含量的控制。欧洲标准已经规定，从2005年起水泥、混凝土中可溶性Cr^6＋含量必须低于2ppm。目前主要通过往水泥中掺加少量还原性较强的外加剂来实现。     

辐射敏感综合症--AT病研究进展

共济失调性毛细血管扩张综合症(AT)是一种单基因突变引起的遗传性疾病，表现为高辐射敏感性、进行性神经退变、免疫缺陷、早衰及易患癌症等。本文综述了AT病的研究概况，包括AT临床症状、AT基因的定位、结构与功能、辐射对AT细胞信号传导的影响、AT基因组不稳定性及基因治疗。     

筛查基因突变的新技术——循环双脱氧指纹图谱法及其应用

建立了适用于大批量标本基因突变筛查的双脱氧指纹图谱法即ｄｄＦ。该技术民测定ＤＮＡ序列的双脱氧末端终止法及ＳＳＣＰ二者长处于一身，即只作一个双脱氧末端终止反应，然后将反应产物在与ＳＳＣＰ相同的电泳条件下进行聚丙烯酰胺凝胶电泳，这样有突变的样品不会漏检，阳性检出率高达１００％。     

国家工业和信息化部电信研究院发布《移动终端白皮书》

国家工业和信息化部电信研究院日前发布了《移动终端白皮书》,首次披露了部分关于移动终端的客观、公正、准确的数据,并展示了近年来在移动终端领域的部分研究成果,旨在与业界分享观点、建立共识,谱写我国移动终端智能化发展的新篇章。移动终端作为简单的通信设备伴随移动通信的发展已有几十年的历史了。自2007年开始,智能化引发了移动终端的基因突变,从根本改变了终端作为移动网络末梢的传统定位,至此,移动智能终端几乎在一瞬之间转变为互联网业务的关键入口和主要创     

基于ARMS-TaqMan的EGFR基因E21突变检测

基于突变扩增凝滞(ARMS)技术和TaqMan探针检测技术,以肝癌细胞基因组为模板构建EGFR突变型质粒.针对EGFR基因型设计了特异性的ARMS引物,建立了快速定性检测人EGFR基因突变检测模型.结果表明,该方法的EGFR基因E21突变最低检测限达到101 co pies/m L,分辨率达到1％.     

基于Matlab的甲壳动物线粒体DNA的点突变检测方法

近年来对基因突变检测的研究越来越受到人们的重视,很多基因突变仅是由于单碱基替换所致,如何快速简便地进行检测、发现该点突变具有重要意义’。甲壳动物的线粒体基因组蕴含了物种进化历程中重要的遗传信息,针对甲壳动物线粒体基因序列,提出一种基于Matlab的检测基因序列点突变的简单方法。仿真实验证明,该方法对甲壳动物线粒体基因序列的突变检测和突变基因位置的定位是有效可行的。     

一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点

目的　探讨1例糖原累积症Ia型（glycogen storage disease type Ia，GSD Ia）患者的临床特点及遗传机制。方法　详细收集患者临床资料，包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA，进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基（glucose-6-phosphatase catalytic subunit，G6PC）基因5个外显子测序，对新突变进行蛋白功能预测。结果　患者为27岁男性，有低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现，肝穿刺活检支持GSD Ia。患者G6PC基因第2个外显子检测到c.248G＞A（p.R83H）错义突变，第5个外显子检测到c.674T＞C（p.L225P）错义突变，患者父亲和母亲分别是携带c.674T＞C（p.L225P）及c.248G＞A（p.R83H）突变的杂合子。采用Polyphen 2和SIFT软件对新发现的c.674T＞C（p.L225P）突变蛋白功能进行预测，提示为致病突变，可能损害葡萄糖-6-磷酸酶蛋白功能。结论　G6PC基因的复合杂合突变是本例GSD Ia患者的致病基础，发现G6PC基因新的致病突变，拓宽了华人GSD Ia的致病基因谱。