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目的分析Rh缺失型D--个体及其家系成员的基因分型及遗传背景。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),对Rh缺失型D--个体及其家系成员的RHD和RHCE基因的特异性序列进行扩增,并对扩增产物进行分析。结果先证者家系成员PCR结果与血清学表型基本相符,先证者RHD基因未见异常,未检出RHCE基因的特异性序列,其他家系成员均有正常表型及RHCE基因PCR产物。结论先证者RHCE基因大部分或全部缺失是造成其Rh缺失型D--的重要分子基础。先证者RHCE基因缺失,很可能其父母双方分别携带一条D--单倍型,在遗传时均将其遗传给先证者,从而形成Rh缺失型D--。 相似文献
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目的分析1例新生儿血小板减少性紫癜(NAIT)血清中免疫抗体的特异性。方法采用固相凝集法检测患儿及其母亲血清中是否存在抗父亲/抗丈夫血小板抗体,用PAK12试剂盒鉴定血清中的抗体是抗-HLA还是抗-HPA,用ELISA法(PRA)鉴定HLA抗体的特异性,用SSOP法进行父亲、母亲和患儿HLA-Ⅰ类基因分型,用PCR-SSP法进行父亲、母亲和患儿HPA抗原1-5系统基因分型。结果该例NAIT患儿血清中存在来自母体的HLA-Ⅰ类抗体和HPA抗体;HLA-Ⅰ类抗体为抗-Bw6;父亲和患儿的HLA-B位点的宽特异性均为Bw4,Bw6,母亲为Bw4;患儿HPA抗原1-5系统基因型与父亲相同,有3a,母亲没有3a。结论在对NAIT患儿进行实验室诊断时,除注意HPA抗体的作用外,也应重视HLA-Ⅰ类抗体的作用。 相似文献
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