| 多发性家族性毛发上皮瘤的临床和遗传特征分析 |
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| 引用本文： | 梁燕华,杨森,张学军.多发性家族性毛发上皮瘤的临床和遗传特征分析[J].食品与药品,2005,7(11):43-46. |
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| 作者姓名： | 梁燕华 杨森 张学军 |
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| 作者单位： | 安徽医科大学皮肤病研究所,安徽医科大学第一附属医院皮肤科,安徽,合肥,230022 |
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| 基金项目： | 国家“十五”863计划课题基金资助(2001AA227031)，高等学校博士学科点专项科研基金资助(20040366002) |
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| 摘 要： | 目的了解国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点。方法对收集的3个MFT家系和1989年以来国内报道的16个MFT家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果⑴典型表现为沿鼻唇沟对称分布多个坚实透明的结节;⑵MFT呈常染色体显性遗传;⑶女性好发,男女性外显率之比约为0.7∶1;⑷患者发病年龄从出生到58岁不等,平均发病年龄为16.5岁;⑸可与其它遗传性皮肤病如雀斑、进行性对称性红斑角化症等并发;⑹已从国内MFT家系中发现6种新的CYLD基因突变,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大,分布越广泛。结论MFT为常染色体显性遗传病,在国人中并非罕见,女性好发,男女患病率之比为0.7∶1,患者平均发病年龄为16.5岁,典型皮损为沿鼻唇沟对称分布、皮肤颜色、粟粒至蚕豆大、坚实透明的多个结节,可与雀斑、进行性对称性红斑角化症等遗传性皮肤病并发,目前已经发现6种CYLD基因新的突变可导致MFT,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大、分布越广泛。
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| 关 键 词： | 多发性家族性毛发上皮瘤 CYLD基因 基因型-表型 |
| 文章编号： | 1672-979X(2005)11-0043-03 |
| 修稿时间： | 2005年9月22日 |
Multiple familial trichoepithelioma:Analyses of clinical and genetic features |
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| LIANG Yan-hua,YANG Sen,ZHANG Xue-jun.Multiple familial trichoepithelioma:Analyses of clinical and genetic features[J].Food and Drug,2005,7(11):43-46. |
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| Authors: | LIANG Yan-hua YANG Sen ZHANG Xue-jun |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | multiple familial trichoepithelioma CYLD genes genotype-Phenotype |
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