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| 遗传性对称性色素异常症:一例家系报道及DSRAD基因突变的研究 | |
| 引用本文： | 崔勇,王军,杨森,高敏,陈建军,严开林,肖风丽,黄薇,张学军.遗传性对称性色素异常症:一例家系报道及DSRAD基因突变的研究[J].食品与药品,2005,7(11):46-49. |
| 作者姓名： | 崔勇 王军 杨森 高敏 陈建军 严开林 肖风丽 黄薇 张学军 |
| 作者单位： | 1. 安徽医科大学皮肤病研究所,安徽,合肥,230022;皖南医学院附属弋矶山医院皮肤性病科,安徽,芜湖,241000;安徽省基因重点实验室,安徽,合肥,230022 2. 皖南医学院附属弋矶山医院皮肤性病科,安徽,芜湖,241000 3. 安徽医科大学皮肤病研究所,安徽,合肥,230022;安徽省基因重点实验室,安徽,合肥,230022 4. 安徽医科大学皮肤病研究所,安徽,合肥,230022;安徽省基因重点实验室,安徽,合肥,230022;国家人类基因组南方研究中心,上海,200000 5. 国家人类基因组南方研究中心,上海,200000 |
| 基金项目： | 国家“863”计划资助课题(2001AA227031,2001AA224021,2002BA711A10) |
| 摘 要： | 目的报道1例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测。方法PCR扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系患者DSRAD基因的第14外显子3388碱基发生了一个T→C的杂合突变,导致第1130位半胱氨酸被精氨酸替代,该区域可能存在DSRAD基因的脱氨基酶。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论该遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变,该突变引起编码蛋白功能缺陷,导致出现皮肤色素异常的临床表型。 |
| 关 键 词： | 遗传性对称性色素异常症 DSRAD基因 突变 |
| 文章编号： | 1672-979X(2005)11-0046-04 |
| 修稿时间： | 2005年9月8日 |
Identification of a novel mutation in the DSRAD gene in a Chinese pedigree with dyschromatosis symmetrica hereditaria |
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| CUI Yong,WANG Jun,YANG Sen,GAO Min,CHEN Jian-jun,YAN Kai-lin,XIAO Feng-li,HUANG Wei,ZHANG Xue-jun.Identification of a novel mutation in the DSRAD gene in a Chinese pedigree with dyschromatosis symmetrica hereditaria[J].Food and Drug,2005,7(11):46-49. | |
| Authors: | CUI Yong WANG Jun YANG Sen GAO Min CHEN Jian-jun YAN Kai-lin XIAO Feng-li HUANG Wei ZHANG Xue-jun |
| Affiliation: | CUI Yong 1,2,3,WANG Jun 2,YANG Sen 13,GAO Min 1,3,4,CHEN Jian-jun 13,4,YAN Kai-lin1,3,XIAO Feng-li 1,3,HUANG Wei 4,ZHANG Xue-jun 13,* |
| Abstract: | |
| Keywords: | dyschromatosis symmetrica hereditaria/DSRAD gene/mutation |
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