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| 一例点状掌跖角皮病大家系致病基因精细定位 | |
| 引用本文： | 高敏,杨森,李明,严开林,蒋亦秀,崔勇,肖凤丽,沈玉君,陈建军,刘江波,徐世杰,黄薇,张学军. 一例点状掌跖角皮病大家系致病基因精细定位[J]. 食品与药品, 2005, 7(11): 34-38 |
| 作者姓名： | 高敏 杨森 李明 严开林 蒋亦秀 崔勇 肖凤丽 沈玉君 陈建军 刘江波 徐世杰 黄薇 张学军 |
| 作者单位： | 1. 安徽医科大学皮肤病研究所,安徽,合肥,230022;安徽省基因重点实验室,安徽,合肥,230022 2. 浙江省金华市第五人民医院皮肤科,浙江,金华,321000 3. 国家人类基因组南方研究中心,上海,201203 |
| 基金项目： | 国家“863”计划资助课题(2001AA227031,2001AA224021,2002BA711A10)，上海科技基金资助课题(03DJ14008) |
| 摘 要： | 目的在1例四代点状掌跖角皮病大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖8和15号染色体的微卫星标记对一例点状掌跖角皮病大家系进行致病基因的定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10 Version)和Cyrillic软件(2.01 Version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为100%时,排除了以前报道过的8q24.13-8q24.21区域,但在15号染色体上的微卫星标记D15S153处获得最大LOD值为5.38(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D15S651和D15S988之间,该结果将国外定位的区域缩小至染色体15q22.2-15q22.31区域之间遗传距离为5.06cm内。结论染色体15q22.2-15q22.31区域存在该点状掌跖角皮病家系的致病基因,表明在中国人群中该病有遗传异质性存在。 |
| 关 键 词： | 掌跖角皮病 遗传性疾病 基因图谱 连锁分析 |
| 文章编号： | 1672-979X(2005)11-0034-05 |
| 修稿时间： | 2005-09-22 |
Refined localization of a punctate palmoplantar keratoderma gene in a Chinese family |
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| GAO Min,YANG Sen,LI Ming,YAN Kai-lin,JIANG Yi-xiu,CUI Yong,XIAO Fang-li,SHEN Yu-jun,CHEN Jian-jun,LIU Jiang-bo,XU Shi-jie,HUANG Wei,ZHANG Xue-jun. Refined localization of a punctate palmoplantar keratoderma gene in a Chinese family[J]. Food and Drug, 2005, 7(11): 34-38 | |
| Authors: | GAO Min YANG Sen LI Ming YAN Kai-lin JIANG Yi-xiu CUI Yong XIAO Fang-li SHEN Yu-jun CHEN Jian-jun LIU Jiang-bo XU Shi-jie HUANG Wei ZHANG Xue-jun |
| Affiliation: | GAO Min1,3,YANG Sen1,3,LI Ming1,3,YAN Kai-lin1,3,JIANG Yi-xiu4,CUI Yong1,3,XIAO Fang-li1,3,SHEN Yu- jun1,3,CHEN Jian-jun1,3,LIU Jiang-bo1,3,XU Shi-jie2,HUANG Wei2,ZHANG Xue-jun1,3* |
| Abstract: | |
| Keywords: | palmoplantar keratoderma hereditary diseases gene mapping linkage analysis |
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