叶酸代谢相关基因的多态性对学龄前儿童神经心理发育的影响

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）和甲硫氨酸合成酶（MTR）等叶酸代谢通路中关键酶的单核苷酸多态性（SNP）对汉族学龄前儿童神经心理发育的影响。方法：选取来自贵定县和嵩县的318名汉族学龄前儿童为研究对象,采用KASP SNP分型技术对MTHFR A1298C/C677T、MTRR A66G、MTR A2756G 4个位点进行基因分型,分析4个SNPs对发育商（DQ）和智力指数（MI）的影响。结果：MTHFR C677T位点不同基因型组的DQ和MI均存在显著性差异（P<0.05）,MTHFR A1298C位点不同基因型只有DQ存在显著性差异（P<0.01）。MTRR A66G和MTR A2756G位点不同基因型的DQ和MI均无显著性差异（P>0.05）。根据MTHFR A1298C和MTHFR C677T风险基因的A和T的携带,采用风险基因累积效应分析结果显示,携带不同数量风险基因型的DQ差异有统计学意义（P<0.01）。结论：MTHFR 1298CC纯合突变型对神经心理发育有保护作用,而MTHFR C677T位点的T...